Generellitet
Karyotypen er en test som gjør det mulig å studere antallet og / eller strukturen til et individs kromosomer. Formålet med denne "analysen" er å identifisere eventuelle avvik som er ansvarlige for ulike sykdommer, arvelige eller ikke.
Karyotype -undersøkelsen utføres på en prøve av venøst blod tatt fra armen eller på cellene som samles opp gjennom en nålesuging av den hematopoietiske margen. Hos gravide kan imidlertid evalueringen av fosterets kromosomale struktur utføres på en prøve av fostervann væske. eller chorionic villi.
Hva er dette
Karyotypen er analysen av kromosomer Disse elementene er tilstede i cellekjernen.
Kromosomene inneholder et individs genetiske arv, og på deres struktur finnes genene i lineær rekkefølge.
Gener representerer den "grunnleggende enheten for" genetisk informasjon: gener består faktisk av egenskaper fra arvelig materiale, DNA, det er molekylet som inneholder all informasjon som er nødvendig for "konstruksjonen" av individet (med arvelige fysiske egenskaper av personen til direktivene for vekst, utvikling og funksjon av hele organismen).
Kromosomer finnes i alle kroppens celler i et fast antall: som regel er det hos mennesker 46, hvorav 44 autosomer og 2 kjønnskromosomer, identiske hos hunnen (XX) og forskjellige hos hannen (XY) .
Karyotypeanalysen gjør det mulig å markere, ved å undersøke blodcellene, anomaliene i antall (som trisomier og monosomier) og struktur (translokasjoner, slettinger, inversjoner, etc.) som påvirker kromosomene.
Eventuelle kromosomforandringer kan forårsake fødselsskader og fødselsskader, gjentatte spontanabort eller andre typer tilstander (for eksempel blod- og lymfesystemforstyrrelser).
