Downs syndrom: Screening og testing under graviditet

"Downs syndrom

Klinisk fenotype

For ytterligere informasjon: Downs syndrom symptomer

Den genetiske anomalien som følger med Downs syndrom bestemmer egenskapene til syndromet, både direkte og ved å påvirke funksjonen til gener lokalisert på andre kromosomer. Følgelig er det en stor individuell variasjon i fenotypiske og kliniske manifestasjoner. I tillegg til genetiske faktorer., Mange av forskjellene avhenger av hvilken type utdanning som mottas i familien, på skolen og generelt i miljøet som omgir disse menneskene.

Pasienter med Downs syndrom har forskjellige psyko-fysiske anomalier i varierende grad (mild, middels eller alvorlig), med mental retardasjon og høyere forekomst av noen systemiske sykdommer.

SÆRLIGE FYSISKE EGENSKAPER: det er mange fenotypiske særegenheter som kjennetegner personer med Downs syndrom; til tross for en viss individuell variasjon, blant de vanligste anomaliene vi husker: liten hodeskalle med utflating på occipital -nivået, rundt ansikt med en flat profil, små og runde ører med lav innsetting, kort nese med flat rot, skrå øyelokk (skrå fra øverst under og fra "utsiden til innsiden"), liten munn, små og uregelmessige tenner, voluminøs tunge furet med dype sprekker, håndflatene krysset av et enkelt tverrspor, korte fingre med klinodakti av femte finger, muskulær hypotoni ved fødselen og slapphet leddbånd .

SYSTEMISKE SYKDOMER: hos mennesker med Downs syndrom er det en "økt forekomst av kardiologiske sykdommer (medfødt hjertesykdom), misdannelser i fordøyelseskanalen, leukemi, alopeci, veksthemming med voksen statur mindre enn den tiende prosentilen, overvekt / fedme, øyesykdommer (nærsynthet, grå stær, strabismus), problemer med immunsystemet (større følsomhet for infeksjoner, spesielt i luftveiene), hypotyreose, otoiatriske sykdommer (tilbakevendende catarrhal otitis) og ortopedisk (flatfot, valgus kne) relatert til den nevnte leddbåndslappheten .

PSYKISKE ASPEKTER: mental retardasjon er konstant tilstede, i grad fra medium til mild, med en tendens til å forverres med alderen. Pasienter med Downs syndrom utvikler de nevropatologiske tegnene på Alzheimers sykdom i en mye tidligere alder enn normale individer

Forventet levetid for mennesker med Downs syndrom har blitt betraktelig bedre de siste 50 årene; ifølge de nyeste dataene er det i økonomisk avanserte land omtrent et halvt århundre, sammenlignet med 16 år i "begynnelsen av 1950 -årene" og 10 år i 1929.

Graviditetstest

Den første screeningsmetoden for trisomi 21, som ble introdusert på begynnelsen av 1970 -tallet, var basert på sammenhengen med mors alder.Risikoen for å få et barn med Downs syndrom øker faktisk med økende alder. figur (nedenfor). Mellom tjue og tretti år er derfor økningen i risiko ganske beskjeden, mens den blir relevant etter fylte tretti-fem.

Nedenfor rapporterer vi en enkel beregningsmodul for å kvantifisere den teoretiske risikoen for å føde et barn med Downs syndrom, i forhold til mors alder.

Mors alder

år En sjanse på levendefødte

Bibliografi: Estimering av en kvinnes risiko for å ha en graviditet assosiert med Downs syndrom ved hjelp av hennes alder - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S.

Forholdet mellom mors alder og forekomst av Downs syndrom ved fødselen var nesten overlappende i forskjellige deler av verden.

Naturligvis har vitenskapen nå mange verktøy tilgjengelig for å bedre karakterisere denne risikoen. Den såkalte "trippeltesten" er for eksempel basert på analysen av tre markører i serum: alfa-fetoprotein, humant choriongonadotropin og ukonjugert østriol.

Den felles analysen av resultatene av disse testene er i stand til å identifisere fra 50 til 80% av tilfellene av trisomi 21, mens risikoen for falske positive er rundt 5%.For å forbedre disse prosentene ytterligere kan en ekstra serummarkør, kalt inhibin A, evalueres (i dette tilfellet snakker vi ikke lenger om trippel tester, men om quad tester).

Risikoen for å bære et barn med Downs syndrom anses å være høy når moren har høye blodnivåer av inhibin A og humant koriongonadotropin, assosiert med en reduksjon i estriol og alfa-fetoprotein.

Testene som er oppført så langt, utføres i andre trimester av svangerskapet, vanligvis mellom den femtende og tjuende svangerskapsuke; enda tidligere tester, utført mot slutten av første trimester (11.-13. uke) inkluderer måling av det graviditetsassosierte plasmaproteinet A (PAPP-A) og den frie fraksjonen av β-subenheten til hCG (gratis-βhCG ), sammen med "ultralydundersøkelse av nukal gjennomskinnelighet.

Før bekreftelsen av den såkalte trippeltesten ble den prenatale diagnosen Downs syndrom overlatt til en undersøkelse som fortsatt var på moten, men ikke uten risiko. Vi snakker om fostervannsprøve, en teknikk basert på å ta en prøve av fostervann gjennom en tynn nål som er satt inn i livmoren gjennom magen.Risikoen for abort forårsaket av fostervannsprøve er rundt 0,06% - 0,5% og øker etter hvert som den reduseres. ; Av denne grunn utføres det vanligvis etter den 15. svangerskapsuke, naturligvis under veiledning av en ultralydsonde.

Andre invasive tester som brukes for tidlig diagnose av Downs syndrom, er prøvetaking av den chorioniske villusen (villocentese), utført mellom 9. og 14. svangerskapsuke (risiko for abort 1%) og å ta en navlestrengs blodprøve perkutan (risiko abort høyere enn andre metoder). Amniocentese og chorionic villus -prøvetaking utføres vanligvis i tilfeller der trippel- eller quad -testen viser høy risiko for å bære fostre med Downs syndrom i livmoren; til tross for den ikke ubetydelige risikoen for abort, har disse to testene faktisk en "diagnostisk nøyaktighet nær 99%. Dette betyr at bruk av disse testene i gjennomsnitt er i stand til å identifisere 98 til 99 faktiske tilfeller av Downs syndrom av 100.

For ytterligere informasjon: nuchal translucency, PAPP-A, tri-test, kombinert graviditetstest.

Omsorg og behandling

For ytterligere informasjon: Legemidler til behandling av Downs syndrom

Vedtaket av en tidlig muliggjørende intervensjonsstrategi er grunnleggende for å fullt ut utnytte det psyko-fysiske utviklingspotensialet til barn med Downs syndrom.Bidraget fra de ulike foreningene som er tilstede i området er derfor til stor hjelp, men det kan imidlertid ikke se bort fra et dypt engasjement av familien Barn med Downs syndrom kan lære - om enn i en grad som avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene - å utføre de aktivitetene som normalt utføres av andre barn, for eksempel å leke, snakke, bygge, dyrke sport, selv om dette krever læring ganger lenger.