Medisiner for behandling av Downs syndrom

Generellitet

Downs syndrom er en genetisk tilstand også kjent som "trisomi 21". Dette navnet stammer fra det faktum at individer som er berørt av denne sykdommen har et ekstra kromosom 21, derfor har de tre i stedet for det normale kromosomparet.
Tre typer Downs syndrom kan skilles: trisomi 21 fra nondisjunction, trisomi 21 fra translokasjon og trisomi 21 fra mosaikk.

Årsaker

Årsakene til denne genetiske endringen er dessverre fortsatt ukjente, men det ser ut til at det er en viss sammenheng mellom forekomsten av denne genetiske anomalien og morens alder. Mer presist ser det ut til at sannsynligheten for at genetisk endring skjer hos barnet øker etter hvert som moren blir eldre.

Symptomer

Tilstedeværelsen av mer genetisk materiale enn normalt forårsaker alvorlige problemer i fysisk, motorisk og mental utvikling av det nyfødte. Barn med Downs syndrom kan derfor oppleve psykisk, motorisk og talehemming, autistisk atferd og oppmerksomhetsforstyrrelser.
Personer med Downs syndrom har også spesielle anatomiske egenskaper, for eksempel: mikrocefali, kort vekst, flat og bred ansiktsprofil, små og avrundede ører, korte og stumpe hender.
I tillegg kan pasienter utvikle: muskelhypotoni, hjertesykdom (de vanligste er interventrikulære septaldefekter), tarmmisdannelser, synsendringer (inkludert medfødt grå stær, glaukom og strabismus), hørselstap, øreinfeksjoner, diabetes, fedme og hypothyroidisme.
Til slutt er det ikke uvanlig at pasienter (både barn og voksne) med denne sykdommen også har depresjon.

Informasjonen om Downs syndrom - Medisiner for behandling av Downs syndrom er ikke ment å erstatte det direkte forholdet mellom helsepersonell og pasient. Rådfør deg alltid med lege og / eller spesialist før du bruker Downs syndrom - medisiner for behandling av Downs syndrom.

Medisiner

Dessverre er det ingen medisiner for behandling av Downs syndrom, og de terapeutiske strategiene som kan utføres avhenger av de kliniske manifestasjonene som vises hos hver enkelt person.
Uavhengig av symptomene som manifesteres, må behandlingen av Downs syndrom imidlertid omfatte et utdanningsprogram som fremmer utvikling, vekst og sosial tilpasning av pasienter som er rammet av sykdommen.
Den farmakologiske behandlingen av Downs syndrom er derimot rettet mot å redusere de kliniske manifestasjonene og kontrastere de tilknyttede lidelsene, for eksempel glaukom, type 1 diabetes mellitus, depresjon og hypothyroidisme.

Nedenfor er noen typer legemidler som kan brukes i terapien mot noen lidelser som ofte er forbundet med Downs syndrom og noen eksempler på farmakologiske spesialiteter; det er opp til legen å velge den mest passende virkestoffet og dosen for pasienten, basert på alvorlighetsgraden av sykdommen, helsetilstanden til pasienten og hans reaksjon på behandlingen.

Levotyroksin

Levothyroxine (Eutirox ®, Tirosint ®, Tiracrin ®) er et stoff som kan brukes til å behandle hypothyroidisme som ofte er forbundet med Downs syndrom. Hypothyroidisme er faktisk en ganske vanlig tilstand hos personer som lider av syndromet. det forekommer hos nesten en tredjedel av pasientene.
Levothyroxine er tilgjengelig for oral administrering i form av tabletter, dråper eller orale oppløsninger. Dosen av legemidlet som kan tas kan variere fra 25 mikrogram til maksimalt 200 mikrogram aktiv ingrediens per dag, avhengig av alvorlighetsgraden av hypothyroidisme. Derfor vil legen fastsette den mest passende dosen for hver enkelt på et strengt individuelt grunnlag. .
For ytterligere informasjon om medisinbehandling av hypotyreose, anbefaler vi konsultasjon av den dedikerte artikkelen "Legemidler til behandling av" Hypothyroidisme ".

Fluoksetin

Fluoksetin (Prozac ®) er bare ett av flere antidepressiva som kan brukes til å behandle depresjonen som ofte oppstår hos pasienter med Downs syndrom.
Fluoksetin er et antidepressivt middel som tilhører klassen selektive serotoninopptakshemmere (eller SSRI) og kan brukes til å behandle depresjon hos både voksne og barn 8 år og eldre.
Dosen av fluoksetin som vanligvis administreres hos voksne pasienter er 20 mg daglig, som skal tas oralt.
Hos barn, derimot, er dosen fluoksetin som vanligvis brukes oralt 10 mg daglig.
Uansett vil legen bestemme den mest passende dosen for hver pasient, derfor er det viktig å følge instruksjonene hans.
For mer detaljert informasjon om de forskjellige typene antidepressiva som brukes i terapi, se artikkelen "Legemidler til behandling av depresjon".

Insulin

Insulin er stoffet som brukes til behandling av diabetes mellitus type 1, en metabolsk sykdom som kan utvikle seg hos pasienter med Downs syndrom.
Insulin gis gjennom en subkutan injeksjon. Det finnes forskjellige typer insulin (ultrarask, rask, middels, saktevirkende, etc.) som kan brukes etter behov. For mer informasjon om det, vennligst se den "spesifikke artikkelen" Legemidler for behandling av type 1 diabetes ".

Betablokkere

Betablokkere kan brukes til å behandle glaukom som oftest oppstår i forbindelse med Downs syndrom. Denne patologien er faktisk en av de vanligste synsforstyrrelsene som oppstår hos pasienter med trisomi 21.
Blant de forskjellige typene betablokkere som kan brukes i behandlingen av glaukom, husker vi timolol (Droptimol ®) som brukes i form av øyedråper. Vanligvis anbefales det å starte behandlingen ved å sette en dråpe øyedråper i øyet som er berørt av sykdommen, men den nøyaktige mengden timolol som skal brukes, administrasjonsfrekvensen og behandlingstiden bør fastsettes av lege individuelt for hver pasient.
For mer detaljert informasjon om behandling av glaukom, se den "dedikerte artikkelen" Legemidler til behandling av glaukom ".