Cøliaki

Hva er cøliaki?

Cøliaki, også kalt cøliaki eller gluten enteropati, er en "sykdom som påvirker tarmen som hovedorgan, men som har mange viktige konsekvenser selv på avstand, og som er avhengig av en" endring av immunresponsen av T -lymfocytter hos mennesker genetisk disponert for gluten, som er en stoff som normalt inntas med dietten.

Denne sykdommen har vært kjent siden det første århundre etter Kristus, men dens forhold til gluten ble først oppdaget i 1940. Cøliaki er utbredt spesielt i Europa og blant befolkninger av nordeuropeisk opprinnelse; blant disse populasjonene er prevalensen av sykdommen rundt 1%.

Ifølge den årlige rapporten fra helsedepartementet til parlamentet om cøliaki, i forhold til 2012, ser det ut til at forekomsten av denne sykdommen i den voksne befolkningen er rundt 1% i Europa, med en variasjon på fra 0,3% i Tyskland. til 2,4% av Finland. Italia er rundt 0,7%. I 2012 i Italia testet 148 662 personer positivt for diagnosen cøliaki, 12 862 flere enn året før.I befolkningen er gjennomsnittlig mannlig: kvinnelig andel 1: 2; dette betyr at det er to hunner som er rammet av cøliaki for hver hann med cøliaki.

Årsaker

Gluten er en bestanddel av hvete, bygg og rug (ikke ris, havre eller mais); den inneholder proteinet som er ansvarlig for upassende immunrespons, og som kalles gliadin. Det er mennesker som av genetiske årsaker er bærere av noen varianter av det som kalles Major Histocompatibility Complex type II (MHC II); Dette er proteiner som samarbeider med immunceller, og som kan provosere bivirkningen av immunsystemet selv mot gliadin. Når den er inntatt med dietten, bør den brytes helt ned av fordøyelsesenzymer for å skaffe individuelle aminosyrer. Imidlertid har det blitt oppdaget at det er en komponent laget av 33 aminosyrer som motstår denne nedbrytningen og som kan passere gjennom tarmceller intakte og dermed komme i kontakt med noen bestemte typer celler i immunsystemet, som har molekylene til MHC II på disse cellene internaliserer den 33 aminosyrekomponenten i gliadin i seg selv, fordøyer den og bryter den ned i mindre partikler, som deretter returneres til overflaten og uttrykkes gjennom en binding til MHC klasse II -molekyler. Resultatene har en sterk evne til å aktivere T-lymfocytter, som dermed starter en immunrespons som forårsaker lokal skade, representert ved en "betennelse som finner sted i tarmveggen, og" aktivering av B-lymfocytter, som produserer antistoffer mot gliadin (antigliadin) og andre antistoffer ( kalt anti-endomysium og anti-transglutaminase), som alle tilhører klassen immunog lobuline A. En annen viktig konsekvens som kan oppstå er induksjon av en defekt i produksjonen av laktase (et enzym som er ansvarlig for fordøyelsen av laktose), som også innebærer en "intoleranse mot melk og meieriprodukter, hvis den ikke allerede var tilstede.

Cøliaki symptomer

For ytterligere informasjon: Cøliaki

Cøliaki oppstår ganske ofte i barndommen, men i virkeligheten kan det forekomme i alle aldre, så mye at tilfeller diagnostisert etter fylte 60 år øker. Alvorlighetsgraden av symptomer avhenger av omfanget av sykdommen langs tarmen, da jo mindre omfattende former, som vanligvis bare involverer den første delen av tynntarmen, kan forårsake nyanserte problemer som ikke umiddelbart kan tilskrives malabsorpsjonssyndromet ved cøliaki. klassisk, en subklinisk, og et skjema stille.
I den klassiske formen er det diaré, steatorrhea (avføring rik på fett og derfor stinkende), vekttap og alle de problemene som er karakteristiske for global malabsorpsjon, spesielt når det gjelder vitaminer, jern og folat. Noen ganger, selv i fravær av diaré, er det ganske vanlig å bare observere en "jernmangelanemi (mer sjelden også fra mangel på folsyre og / eller vitamin B12) eller afthous stomatitt (smertefulle sår i munnhulen) som gjentar seg .
Den subkliniske formen for cøliaki er preget av mindre, forbigående og tilsynelatende ekstraintestinale symptomer, som bare den erfarne legen refererer til denne tilstanden.
Den stille formen er preget av fravær av symptomer og tegn som kan henvises til malabsorpsjon.
Både i full og delvis form er det mulig, om enn sjelden, fenomener som en økning i transaminaser, en økning i antall blodplater, nevrologiske lidelser (endringer i balanse, epilepsi), infertilitet, tilbakevendende aborter, hudforandringer som flekker observeres og alopecia Det er derfor tilrådelig, i nærvær av kliniske problemer av denne typen som ikke er lett å forklare, å undersøke om cøliaki pågår.
Det er også en "assosiasjon av cøliaki med andre patologier, for eksempel med herpetiform dermatitt, som er en hudlesjon preget av svært kløende papler og vesikler lokalisert fortrinnsvis til albuer og knær, stamme og nakke, men også med type I diabetes, autoimmun tyreoiditt, Sjögrens syndrom, revmatoid artritt, IgA nefropati, Downs syndrom, primær biliær cirrhose, skleroserende kolangitt og epilepsi. disse tilfellene, en tilbøyelighet til autoimmune sykdommer, der individets immunsystem gjør opprør mot cellene i samme emne , bestemmer både cøliaki og den tilhørende tilstanden.
Denne patologien kan føre til viktige komplikasjoner, for eksempel tarmlymfomer, svulster i munnhulen, spiserøret og tynntarmen eller til og med viktige ikke-kreftforandringer i tynntarmen, for eksempel noen permanente anatomiske endringer i strukturen til tynntarmen, noe som gjør at malabsorpsjon ikke kan korrigeres ved å eliminere gluten fra dietten.

Diagnose

For ytterligere informasjon: Tester for diagnostisering av cøliaki

Den mest nøyaktige diagnosen, hos en pasient med typiske symptomer på cøliaki, utføres med en test kalt en "jejunal mucosa biopsi", som avslører de karakteristiske lesjonene. Den består i å fjerne et stykke slimhinne i tynntarmen (jejunum) kirurgisk og observere det under mikroskopet (histologisk og cytologisk undersøkelse). To biopsier må utføres: en før det glutenfrie dietten, som viser de typiske lesjonene, og en etter et år med et glutenfritt kosthold, som må vise sin signifikante forbedring Lesjonene er reversible: faktisk kommer slimhinnen tilbake til et normalt utseende etter noen måneder med et glutenfritt kosthold. Biopsien kan utføres endoskopisk, ved å sette inn et tynt fleksibelt rør i pasientens munn og føre det gjennom spiserøret og magen opp til tolvfingertarmen og jejunum; det gjør det mulig å utføre en målrettet prøvetaking på det punktet der tarmveggen ser ut endret, men det er mye enklere metoder , gjennom blodprøvetaking, som utføres før biopsien, og som av denne grunn er mye mer brukt, også for studier av scre ening. De består i serum-søk etter antistoffer som er karakteristiske for sykdommen (anti-gliadin, anti-endomysium og anti-transglutaminase). Positivt antistoff er ikke diagnostisk, men det er nyttig for å velge pasientene for tarmbiopsi.

Behandling

For ytterligere informasjon: Medisiner for behandling av cøliaki

Den grunnleggende terapien er eliminering fra dietten av alle matvarer som inneholder derivater av hvete, bygg og rug, og erstatter dem med ris, mais, poteter, soya eller tapioka. I det minste er det bedre å unngå havre. Selv øl må fjernes, mens det er mulig å fritt drikke vin og brennevin, inkludert whisky. Dessverre kan små mengder gluten også finnes i tilsetningsstoffer, emulgatorer eller stabilisatorer, eller i legemidler (kapsler og tabletter som inneholder stivelse), er det derfor tilrådelig å kontrollere at mat eller medisin ikke inneholder gluten.I nærvær av cøliaki er det tilrådelig, i det minste i utgangspunktet, å avstå fra inntak av melk eller meieri produkter, siden et underskudd også kan oppstå tarmproduksjon av laktase.