Makulaen er det sentrale området på netthinnen, ansvarlig for sentralt syn; hvis helsetilstanden ikke er optimal - som i tilfelle av makeldystrofi - er det vanskelig å oppfatte farger, lese, å forstå detaljene til en objekt, for å se klart. klart og skinnende rent etc.
Forskere er enige om at det er minst tre varianter av makuladystrofi: Stargardts sykdom, vitelliform makulardystrofi og North Carolina makulardystrofi; alle tre er svært sjeldne sykelige tilstander.
Den diagnostiske prosessen inkluderer forskjellige prosedyrer, inkludert retinal fluorangiografi, OLT og elektroretinografi.
Dessverre er makulardystrofier uhelbredelige patologier, fordi de støttes av genetiske mutasjoner.
Kort anmeldelse av "Eye's Anatomy"
I øyet (eller øyeeplet), som finner sted i banehulen, kan tre konsentriske deler gjenkjennes, som fra utsiden mot innsiden er:
- Den eksterne kassetten (eller fibrøs cassock). Det er området der sclera (bakre) og hornhinne (fremre) ligger; fungerer som vedlegg for de såkalte ekstrinsiske muskler i øyebollet.
Den har en fibrøs natur. - Medium tunika (eller uvea). Det er en bindevevsmembran, rik på blodkar og pigment.
Mellom sclera og netthinnen er den ansvarlig for å gi næring til netthinnen, eller rettere sagt til lagene i netthinnen som den kommer i kontakt med.
Den inkluderer iris, ciliary body og choroid. - Den indre kassetten. Den består i utgangspunktet av netthinnen. Sistnevnte er en gjennomsiktig film som består av ti lag med nerveceller (eller nevroner), inkludert de såkalte kjeglene og stengene som er ansvarlige for visuell funksjon.
I lys av dette har den indre tunikaen en nervøs funksjon.
Hva betyr "dystrofi"?
I medisin refererer begrepet "dystrofi" til den strukturelle og funksjonelle degenerasjonen av et organ eller vev etter en prosess med mobil involusjon (atrofi).
Hva er Macula?
Makulaen (eller macula lutea) ser ut som en gul flekk på omtrent 5,5 millimeter i diameter.
Ligger ved siden av optisk nerveutbredelse i en avstand på omtrent 2,5 centimeter, og representerer retinalområdet med størst synsskarphet og størst evne til å identifisere detaljer.
Siden den inneholder flere kjegler enn stenger, er den dessuten spesielt følsom for lysstimuleringer og oppfatning av farger.
Alle de nevnte egenskapene beskriver det såkalte sentrale synet.
Minst fire regioner kan gjenkjennes i makulaen: to av disse er spesielt viktige og er identifisert med navnene på fovea og foveola (N.B: foveola er foveas sentrum).
Når det gjelder vaskularisering, har fovea store blodkar rundt seg og arterioler, vener og kapillærer inne i det; foveola, derimot, er avaskularisert.
Den gule fargen som skiller makula skyldes tilstedeværelsen av to karotenoider: lutein og zeaxanthin.
Makeldystrofi og makuladegenerasjon: lenken
Makeldystrofi kan betraktes som en tidlig (eller ung) form for makuladegenerasjon.
I medisin refererer begrepet "makuladegenerasjon" til en gruppe øyesykdommer preget av skade på makulaen og progressivt synstap.
Den mest kjente og utbredte formen for makuladegenerasjon - som til tross for lignende symptomer ikke skal forveksles med makulardystrofi - er den såkalte senile makuladegenerasjonen (knyttet til avansert alder) Denne sykelige tilstanden er typisk for eldre mennesker og kan tilskrives den naturlige aldringsprosessen som hvert menneske blir utsatt for.
For ytterligere informasjon: Makuladegenerasjon: Hva er det? DNA.I følge det som kom fram fra de siste vitenskapelige undersøkelsene, ville disse mutasjonene i de fleste tilfeller overføres ved arv (dvs. fra en av de to foreldrene); Imidlertid er det godt å huske at de i noen tilfeller dukker opp uventet og uten en forklarbar grunn i løpet av livet.
Typer av makulær dystrofi
Forskere har identifisert minst tre forskjellige typer makulær dystrofi:
- Stargardts sykdom. Det er den vanligste makulardystrofien av de som er kjent.
Det er to undertyper, en som påvirker barn / ungdom mellom 6 og 13 år og en som påvirker unge voksne i alderen 18-20 år.
Ifølge de siste funnene er det mer enn ett gener som, hvis de er mutert, kan forårsake denne okulære patologien; den mest kjente og mest studerte er absolutt ABCA4.
Et ganske typisk trekk ved Stargardts sykdom er tilstedeværelsen av avsetninger av lipofuscin, et giftig pigmentert stoff, inne i cellene i netthinnen (og derfor også i makulaen).
Vanligvis er det en autosomal recessiv arvelighetsforstyrrelse. - Vitelliform makulardystrofi. De som lider av denne typen makula dystrofi, har en gul lesjon av moderat størrelse, i formen på eggeplomme (derav begrepet vitelliform).
Som med Stargardts sykdom, er det to varianter av vitelliform makulardystrofi: en variant som rammer barn og er en arvelig sykdom (Best's sykdom) og en variant som rammer unge voksne og stammer fra en genetisk mutasjon som ervervet i løpet av livet.
Forskerne identifiserte minst to gener som er ansvarlige for sykdommen: BEST1, som er knyttet til Bests sykdom, og PRPH2, som er assosiert med den unge voksne varianten.
Videre fant de, selv under denne omstendigheten, den hyppige tilstedeværelsen av lipofuscinforekomster i cellene i makulaen.
Som en arvelig lidelse er vitelliform makulardystrofi en autosomal dominerende arvelighetsforstyrrelse. - Makulær dystrofi i North Carolina. Informasjon om denne øyesykdommen er knapp. Det er bare kjent at det er en autosomal dominant arvelig sykdom med ungdomsdebut som forårsaker "opphopning av" drusen "i cellene i netthinnen," drusen "er små protein-lipidavsetninger.
Henvisningen til North Carolina forklares med at de første kliniske tilfellene ble identifisert i denne amerikanske staten.
Epidemiologi: Hvor utbredt er makulardystrofi?
Makeldystrofi er en svært sjelden tilstand.
Selv om prevalensraten (ett tilfelle per 8.000-10.000 fødsler) er beregnet for Stargardts sykdom, er det ennå ikke etablert noen epidemiologiske data med sikkerhet for vitelliform makulardystrofi og North Carolina makulardystrofi.
:
- Bølget og / eller uskarpt syn. En typisk forstyrrelse er å se rette linjer som bølgete eller buede;
- Nedsatt fargesyn. Som du vil huske, er makula området på netthinnen som brukes til oppfatning av farger;
- Tap av syn og reduksjon av synsskarphet;
- Vanskeligheter med å justere synet på steder med dårlig belysning;
- Syn av blinde flekker;
- Problemer med å identifisere detaljene i det som blir observert;
- Visjon av en eller flere svarte flekker i midten av synsfeltet;
- Vanskeligheter med å lese, spesielt hvis karakterene er veldig små, og å kjøre.
Når makeldystrofi er i sin barndom, er symptomene milde. For eksempel, på dette stadiet kan det hende at pasienter ikke oppfatter noen detaljer om et objekt eller en person.
Etter hvert som sykdommen utvikler seg, blir lidelsene mer og mer markerte og uforenlige med et normalt liv.Det er typisk for dette øyeblikket å se svarte flekker i stedet for en persons ansikt, mens du ser rett i øynene.
Makeldystrofi: Hvorfor mister du synet?
Synstapet, som oppstår i nærvær av makuladystrofi, skyldes den progressive døden til retinale fotoreseptorer og involvering av retinalpigmentepitelet.
Makulær dystrofi og perifert syn
Siden forverringen er begrenset til makulaen, er perifert syn helt normalt hos mennesker med makulardystrofi.
Derfor, når en pasient ser en person i ansiktet, hevder han å skille armer, ben etc.
Makulær dystrofi: komplikasjoner
Siden de genetiske mutasjonene som ligger til grunn for makulardystrofi ikke kan helbredes, er synsproblemer irreversible og har en tendens til sakte å forverres etter hvert som tiden går.
En mulig komplikasjon av Bests sykdom er makulahullet.
Når skal du kontakte legen?
Hvis du opplever ett eller flere av de ovennevnte symptomene, og hvis du tilhører en familie med makulardystrofi, bør du først kontakte legen din og deretter en øyelege, dvs. en lege som spesialiserer seg på øyesykdommer.
Den grundige studien av den nåværende situasjonen lar oss vite om det er en form for progressiv makulardystrofi eller ikke.
Fundus undersøkelse
Undersøkelsen av okulær fundus gjør det mulig å analysere de indre strukturene i øyebollet, derfor også netthinnen og makulaen.
Det kan gi forskjellige interessante indikasjoner, selv om det ofte er nødvendig for en bedre sluttevaluering å ty til mer spesifikke undersøkelser.
Selv om det krever bruk av øyedråper for å utvide øyepupillen, er det ikke en spesielt invasiv test.
Beregnet optisk tomografi (OLT)
Beregnet optisk tomografi (OCT) er en pålitelig og ikke-invasiv diagnostisk test som gir svært presise skanninger av hornhinnen, netthinnen, makula og synsnerven.
Med en total varighet på 10-15 minutter, utføres det ved hjelp av et instrument som avgir en laserstråle fri for skadelig stråling. Tydeligvis bør pasienten settes foran dette instrumentet, slik at laseren trenger gjennom pasientens øyne.
Den siste generasjonen OLT fungerer godt, selv uten å måtte administrere øyedråper til personen som skal undersøkes for å utvide elevene.
Når det gjelder makeldystrofi, er skannene produsert av diagnostisk verktøy i stand til å vise forekomster av lipofuscin på nivået av retinalpigmentepitelet.
Lipofuscinforekomstene - som hovedsakelig består av avfallsprodukter - fremstår som gulbrune tilstedeværelser.
Retinal fluorangiografi
Retinal fluorangiografi (retinal fluorescensangiografi) er en fotografisk diagnostisk prosedyre som gjør det mulig å identifisere og studere vaskulære patologier i øyet.
Undersøkelsen innebærer venøs injeksjon av et fargestoff, kalt fluorescein, og observasjon av dets spredning i blodet ved hjelp av et spesielt instrument, kalt en retinograf.
Retinografen er i stand til å ta ekte fotografier (eller rammer) av blodstrømmen inne i netthinnen.
Undersøkelsen varer omtrent 10 minutter, og på tidspunktet for fargestoffadministrasjonen kan det være litt irriterende.
I nærvær av makeldystrofi er rammene i stand til å identifisere områdene på makulaen som har lidd forverring.
Elektroretinografi (ERG)
Elektroretinografi (ERG) er en diagnostisk test som gjør det mulig å måle den elektriske responsen på netthinnen - for nøyaktigheten av fotoreseptorene på netthinnen - til en eller flere lysstimuli.
Når det gjelder utførelsen, er det nødvendig med hornhinne- og hudelektroder, som registrerer det elektriske signalet som kommer fra netthinnen, og et instrument som avgir lysstråler med ulik intensitet.
Før prosedyren skal det tydeligvis settes øyedråper for pupillvidelse i pasientens øye.
ERG er spesielt egnet for alle arvelige makuladegenerasjoner, derfor ikke bare for makuladystrofi, men også for retinopati pigmentosa (som er en annen form for arvelig makuladegenerasjon).
Det kan også være veldig nyttig når disse patologiene ennå ikke er spesielt tydelige fra symptomatologisk synspunkt.
Makeldystrofi og hjelpemidler for synshemmede
For pasienter med alvorlige synsproblemer husker vi eksistensen av hjelpemidler for synshemmede, som i dag er til enorm hjelp i ulike daglige aktiviteter.
