Generellitet
Polycystisk nyre er en genetisk sykdom der normalt nyrevev erstattes av mange cyster. Det er to forskjellige former: en påvirker voksne, de andre spedbarn.
Hos polycystiske nyrepasienter svekker nyreskade normal funksjon av disse organene.
Det samme er den polycystiske nyren
Polycystisk nyre er en arvelig sykdom preget av utseendet av mange cyster i begge nyrene.
Dannelsen av cyster svekker nyrefunksjonen, noe som fører til en patologisk tilstand som kalles nyresvikt. Det medisinske uttrykket "nyresvikt" indikerer feil ved:
- Glomerulær filtrering.
- Urinkonsentrasjon.
- Urinutskillelse.
Patologisk anatomi
Cyster er sekker foret med nyreepitel og inneholder væske. Ved polycystisk nyre øker deres tilstedeværelse organets vekt og størrelse (til og med tre eller fire ganger sammenlignet med normal størrelse) .Legen kan legge merke til disse anatomiske endringene ved å palpere områdene som tilsvarer nyrene.
Størrelsen på cysten er variabel: de kan måle noen titalls millimeter, eller til og med 4-5 centimeter. De invaderer områdene okkupert av glomerulus og de proksimale og distale tubuli. Dette forklarer hvorfor de fyller med væske, spesielt pre-urin, som inneholder:
- Urea.
- Natrium.
- Klor.
- Kalium.
- Fosfater.
- Kreatinin.
- Glukose.
Cystene vises på begge nyrene og kan være flere titalls, til og med hundre.
Klassifisering
Polycystisk nyre er en genetisk sykdom. I følge genet som er involvert, skilles to former:
- Autosomal dominerende polycystisk nyre. Det engelske akronymet er ADPKD. Det er tilstede fra fødselen, men manifesterer seg med symptomer i voksen alder, fra 30-40 år.
- Autosomal recessiv polycystisk nyre. Det engelske akronymet er ARPKD. Det forekommer i de første månedene av livet. Ofte dør barnet etter fødselen, eller i løpet av det første leveåret. Barnet utvikler de første nyrecystene allerede i mors livmor.
Epidemiologi
Årsaker
En genetisk mutasjon forårsaker polycystisk nyre.
Den dominerende formen, ADPKD, kan skyldes to forskjellige gener: PKD 1 og PKD 2. PKD 1 ligger på kromosom 16, mens PKD 2 ligger på kromosom 4. Til tross for dette forårsaker de samme patologi, med de samme symptomene.
Den recessive formen, ARPKD, er forårsaket av et enkelt gen: PKHD 1. PKHD 1 er lokalisert på kromosom 6.
Patogenese
Mekanismen er veldig kompleks og involverer mange aktører.
PKD 1, PKD 2 og PKHD 1 gener koder for proteiner som kalles polycystiner. Polycystiner utgjør en kanal for passering av kalsiumionen over cellemembraner. Kalsiumionen er et viktig signalbud for cellen. Med andre ord, kalsium, når den kommer inn i en celle, utløser mange cellulære endringer. Når polycystinene er mutert, fungerer ikke kanalen ordentlig og det kalsiuminduserte signalet endres. Alt dette resulterer i dannelse av cyster.
Arv av den polycystiske nyren
Premiss: hvert humant DNA -gen er tilstede i to kopier. En kopi kommer fra moren, en kopi fra faren. Slike kopier kalles alleler.
Ved alle autosomalt dominerende arvelige sykdommer er det tilstrekkelig at en allel er mutert for at genet skal mislykkes. Den muterte allelen har faktisk mer makt enn den friske (dominans). For overføring av allelen er det bare en forelder med en muterte allel nok.
Motsatt, i alle autosomale recessive arvelige sykdommer må begge alleler være mutert for at sykdommen skal oppstå. Den muterte allelen har faktisk mindre kraft enn den friske og dens tilstedeværelse i en enkelt kopi har ingen effekt (resessivitet). For overføring av disse sykdommene må begge foreldrene være bærere av en muteret allel (friske bærere).
Autosomale arvelige sykdommer er de der genmutasjoner bor i ikke-kjønnskromosomer. Som nevnt er polycystisk nyre en autosomal arvelig sykdom, som eksisterer i to former, en dominerende (sen debut) og en recessiv (mer alvorlig).
Symptomer og komplikasjoner
- Den dominerende formen ADPKD viser ikke symptomer før i voksen alder.De første nyreproblemene oppstår vanligvis mellom 30 og 50 år. Det er derfor en sakte degenerasjon.
- ARPKD -recessiv form oppstår like etter fødselen og har et raskt og dødelig forløp.
De forskjellige fasene, tidlig og sent, av sykdommen er preget av følgende symptomer:
Smerten i områdene som tilsvarer de to nyrene skyldes deres forstørrelse, som komprimerer de omkringliggende anatomiske delene.
Nyrestein forekommer hos hver femte person med ADPKD polycystisk nyre. I noen tilfeller forårsaker de ikke smerte; i andre blokkerer de urinlederen og forårsaker akutt smerte (nyrekolikk).
En sen diagnose og unnlatelse av å kurere disse symptomene kan komplisere det patologiske bildet av pasienten som er rammet av nyrepolycystose. De mest alvorlige komplikasjonene er:
- Kronisk nyresvikt.
- Kronisk hypertensjon.
- Cyster i andre deler av kroppen.
- Valvulopatier.
- Hjerneaneurisme.
- Kroniske nyresmerter.
- Divertikulær sykdom i tykktarmen.
- Problemer i svangerskapet.
Nyresvikt
Det er den vanligste komplikasjonen hos polycystiske nyrepasienter.
Hos en pasient med nyreinsuffisiens er nyrens hovedfunksjoner svekket.
Nyreskader kan være mer eller mindre dype. Evalueringstesten av glomerulær filtrering gjør det faktisk mulig å evaluere stadiet av nyreinsuffisiens. Fem stadier er blitt skilt, fra de minst alvorlige til de mest alvorlige.
2
3
5
Det siste trinnet krever terapeutiske behandlinger, for eksempel dialyse og nyretransplantasjon.
Kronisk hypertensjon
Gjennom urinutskillelse regulerer nyrene blodtrykket; skader på dem, derimot, øker verdien. Hypertensjon er ikke en sykdom i seg selv, men er en medvirkende årsak til hjertesykdom og hjerneslag.
Cyster i andre deler av kroppen
Cyster utvikler seg også i andre organer, for eksempel leveren. De forårsaker ikke leverproblemer, men de forårsaker smerte. Levercyster er typiske for alderdom.
Andre cyster kan vises i bukspyttkjertelen, sædblæren og araknoidemembranen.
Hjerneaneurisme
Begrepet aneurisme indikerer utvidelsen av en del av blodkaret. En av ti personer med ADPKD -polycystisk nyre utvikler et aneurisme i en "cerebral arterie. Vanligvis forårsaker denne tilstanden ikke ubehag for pasienten, men risikoen for at aneurismen kan sprekke, bør ikke undervurderes. Brudd på det berørte fartøyet forårsaker faktisk blødning, med invasjon av områdene rundt lekkasjepunktet (se grundig analyse om "hjerneblødning). Spesiell oppmerksomhet bør rettes mot de som også er rammet av ADPKD. en aneurisme i familien. L "aneurisme er faktisk veldig ofte arvelig.
Valvulopatier
Mitralventilprolaps forekommer hos én av fem pasienter med ADPKD.
Kronisk smerte
Den polycystiske nyren kan ha så mange som hundre cyster. Under slike forhold er nyrene også 3 eller 4 ganger større enn normalt og skyver på områdene rundt. Dette resulterer i kroniske smerter.
Svangerskap
Gravide kvinner med ADKPD kan utvikle preeklampsi (toxemia gravidarum). Dette er en ekstern mulighet, men fortsatt kontrollerbar.
Diagnose
Anamnese er et godt undersøkelsesverktøy. Å kjenne et individs familiehistorie kan faktisk være nyttig for tidlig diagnose, selv om det ikke er åpenbare symptomer.
Palpasjon av de to områdene som tilsvarer nyrene representerer en annen pålitelig test: en ujevn overflate av begge er tegn på sykdommen.
For en fullstendig og sikker diagnose kan følgende tester utføres:
- Nyre ultralyd.
- CT skann.
- Kjernemagnetisk resonans.
- Urinalyse.
- Blodprøver.
Ultralyd
Det er "valgeksamen". Det er ikke invasivt, viser forstørrelsen av nyrene og tilstedeværelsen av væskeholdige cyster.
CT og kjernemagnetisk resonans
De gir flere detaljer om tilstanden til nyrene. Ultralyd er ofte tilstrekkelig. CT er også en (litt) invasiv undersøkelse, ettersom den bruker ioniserende stråling.
Urinalyse
Det er en viktig test for nyrefunksjon. Tilstedeværelsen av blod og protein i urinen er typisk for den polycystiske nyren.
Blodprøver
De er nyttige for å måle konsentrasjonen av erytropoietin (EPO), produsert av nyrene. Nyresvikt, på grunn av den polycystiske nyren, forårsaker et fall i EPO -produksjonen; derfor lider pasienten av anemi.
Terapi
I dag er det fremdeles ingen spesifikke behandlinger for å stoppe dannelsen og veksten av cyster.
Videre er leger enige om at kirurgi er farlig. Både nyretransplantasjon og cyste tømming er delikate, risikable og ikke alltid avgjørende operasjoner. De brukes bare i ekstreme tilfeller.
Imidlertid er det flere terapeutiske tilnærminger for å lindre visse symptomer eller bremse deres uunngåelige progresjon. Lidelsene som krever behandling er:
- Hypertensjon.
- Nyresvikt.
- Korsrygg og magesmerter.
- Urin- og nyreinfeksjoner.
- Cyster spres i andre organer.
Behandling av hypertensjon
Det er viktig å opprettholde blodtrykket innenfor normale verdier for ikke å forverre pasientens helse og tilstanden til nyrene. Faktisk er hypertensjon en risikofaktor for mange andre patologier, for eksempel slag og kardiovaskulære patologier.
De anbefalte legemidlene er:
- ACE -hemmere.
- Angiotensinreseptorblokkere, ARB.
I tillegg anbefales et lavt natrium diett.
I stedet bør diuretika unngås. Faktisk øker inntaket deres mengden preurin som passerer gjennom glomerulus og nyretubuli. Dette preurinet, hos pasienter med polycystisk nyre, ser ut til å være akkumulert i cyster i stedet for å bli utskilt. Derfor ville cystene øke enda mer.
Behandling av nyreinsuffisiens
Nyreinsuffisiens, som vi har sett, er synonymt med mer eller mindre dyp nyreskade, og i likhet med hypertensjon er det grobunn for kardiovaskulære patologier.
Siden det ikke er noen spesifikk behandling for polycystisk nyre, kan man bare senke nyre degenerasjon med en sunnere livsstil:
- Fettfattig diett for å senke kolesterolnivået.
- Ikke røyk.
- Få regelmessig fysisk aktivitet.
- Reduser eller unngå alkoholinntak.
Pasienter i alderdommen, eller med sterkt kompromitterte nyrefunksjoner, trenger:
- Dialyse.
- Nyretransplantasjon.
Andre behandlinger
- Behandling av urin- og nyreinfeksjoner er basert på inntak av antibiotika.
- Terapi med smertestillende legemidler implementeres mot magesmerter og korsrygg på grunn av forstørrede nyrer. Det mest brukte smertestillende stoffet er acetaminophen.
- Til slutt, hvis cyster er tilstede i andre organer, for eksempel leveren, er drenering nyttig for å fjerne dem.
Forebygging
Premiss: ikke alle som er rammet av ADPKD polycystisk nyre er klar over at de er syke, ettersom sykdommen forblir asymptomatisk opptil 30-40 års levetid.
Når skal man mistenke polycystisk nyre?
De med en familiehistorie av polycystisk nyre bør gjennomgå de nødvendige kontrollene. Hos de yngste er cystene ennå ikke synlige ved ultralydundersøkelse; derfor er det tilrådelig å utføre en bestemt genetisk test for å vite om PKD -genet for polycystin er mutert eller ikke.
Forebyggende tiltak
Inntil de første symptomene dukker opp, trenger ikke personer med polycystisk nyre behandling.
For bedre å takle fremtidig nyreskade er det imidlertid godt å ha periodiske kontroller. Faktisk anbefales det å utføre en gang i året:
- En ultralydundersøkelse av nyrene.
- Blodtrykksmåling.
- Blodprøver.
- Kontroll av nyrefunksjoner.
Det er dessuten like viktig:
- Ikke spill kontaktsport, for eksempel rugby eller boksing. Det er faktisk en risiko for å ødelegge nyrecystene og skape "indre blødninger.
- Kontakt legen din før du tar visse medisiner. Langvarig bruk kan ha bivirkninger på nyrene.
Disse mottiltakene bør ikke overses, da de forlenger og forbedrer livskvaliteten til pasienter med polycystisk nyre.
.jpg)
