Sideroblastisk anemi: egenskaper, årsaker og terapi

atypiske, kalt sideroblaster, i benmargen og hypokromiske erytrocytter i det perifere blodet.

Shutterstock

De kliniske formene kan være forskjellige i etiologi og patogenese: det er faktisk ervervede og medfødte sideroblastiske anemier.

Sideroblastisk anemi gjenkjenner forskjellige årsaker. I noen tilfeller kan endringen av hematopoiesis som ligger til grunn for denne patologien avhenge av mangel på vitamin B6 eller dets endrede metabolisme på grunn av effekten av medisiner eller giftige stoffer. Andre ganger kan sideroblastisk anemi være en konsekvens av blokker eller endringer av den biosyntetiske veibanen.

I tillegg til å finne sideroblaster, er den vanlige egenskapen til disse patologiene endringen av de normale verdiene for erytrocyttallet (generelt tilstede, men ikke alltid) ildfast for terapi. Som for andre former for anemi, er denne situasjonen vesentlig lagt på en patologisk reduksjon hemoglobin (Hb) under referansenivåer.

av disse unormale kjerneformede erytroblaster er det mulig å finne granulat av ikke-hemoglobinjern i form av ferritin. Faktisk, ved sideroblastisk anemi, er hemoglobin (Hb) ikke i stand til å inkorporere jern i protoporfyrinet inne i de røde blodcellene, derfor akkumuleres mineralet inne i erytroblaster som utvikler seg.

Formene for sideroblastisk anemi er vanligvis også:

• Hypokromisk, dvs. at de er assosiert med en lavere hemoglobinkonsentrasjon enn normale verdier, for alder og kjønn;
• Mikrocytter, dvs. erytrocytter er mindre enn normalt.

Oppsummert:

• Ved sideroblastiske anemier har kroppen det nødvendige jernet, men klarer ikke å inkorporere det i hemoglobinmolekylet, derfor:
  • I perifert blod: hypokrome erytrocytter;
  • I beinmargen, stedet for erytropoiesis: sideroblaster, dvs. atypiske erytroblaster som har jerngranulat i en amorf tilstand (ikke-hemoglobin, i form av ferritin) i cytoplasma på grunn av en defekt i syntesen av hem.
• Sidereblastiske anemier kan være arvelige eller ervervet. Det er også idiopatiske former, der det ikke er mulig å identifisere en bestemt årsak.
• Sideroblastisk anemi er ofte relatert til mikrocytemi og / eller hypokromi. Reduksjonen i hemoglobin, assosiert med røde blodlegemer i blodet, fører til symptomer som karakteriserer anemi.

inneholdt i de røde blodcellene, spesialisert på transport av oksygen fra lungene til alle organer og vev i organismen. Den protetiske hemgruppen representerer hjertet som binder oksygen inne i molekylet og dets dannelse innebærer en rekke trinn som slutter med innsetting av et jernatom inne i et molekyl kalt protoporfyrin (PP).

Ved både ervervet og medfødt sideroblastisk anemi svekkes hemsyntesen på grunn av manglende evne til å innlemme jern i protoporfyrin, noe som fører til dannelse av ringsideroblaster (erytroblaster med perinukleære mitokondrier med jernforekomster).

Ervervet sideroblastisk anemi

Ervervet sideroblastisk anemi er ofte forbundet med myelodysplastisk syndrom, men kan også være sekundært til inntak av legemidler som forstyrrer hemmetabolismen (f.eks. Kloramfenikol, cykloserin, isoniazid, linezolid og pyrazinamid) eller giftige stoffer (inkludert etanol og bly).

Ervervede sideroblastiske anemier kan også være et uttrykk for:

• Mangel på pyridoksin (vitamin B6) og kobber;
• Neoplastisk eller annen sykdom (f.eks. Revmatoid artritt).

Ervervet sideroblastisk anemi er preget av:

• Redusert produksjon av retikulocytter;
• Intramedullær død av røde blodlegemer;
• Erythroid hyperplasi i beinmargen.

Arvelig sideroblastisk anemi

Arvelig sideroblastisk anemi (eller X-bundet sideroblastisk anemi) er en medfødt form som oftest skyldes en punktmutasjon i genet som koder for ALA-syntaseenzymet (ALAS2). Denne "genavvikelsen forstyrrer syntesen av hem: Den enzymatiske reaksjonen modulert av" ALAS2 er et begrensende trinn i hele produksjonsprosessen for den protetiske hemgruppen som finnes i "hemoglobin. Genmutasjonen av ALAS2 overføres som et trekk knyttet til kromosom X.

Pyridoksin er en viktig kofaktor for dette enzymet, derfor kan noen pasienter svare på farmakologiske doser av vitamin B6.

Vanligvis, ved arvelig sideroblastisk anemi, er de røde blodcellene mikrocytiske og hypokromiske.

Arvelige former for sideroblastisk anemi kan skyldes mange andre mutasjoner (X-koblet, autosomal og mitokondriell) av genene som er involvert i hem-syntese.

);

Blekhet i hud og slimhinner (spesielt fremhevet i ansiktet);

Skjørhet av negler og hår;

Hodepine;

Svimmelhet.

Andre tegn og symptomer som kan utvikle seg eller bli tydelig ettersom sideroblastisk anemi forverres inkluderer:

• Følelse kald eller nummen i hender eller føtter
• Kortpustethet;
• Hjertebank
• Brystsmerter.

eller med en høy amplitude av volumfordelingen av røde blodlegemer, spesielt i nærvær av en samtidig økning i serum jernnivåer, serumferritin og transferrinmetning. Gjennomsnittlig korpuskulært volum (MCV) kan være lavt, normalt eller høyt.