Arnold-Chiari syndrom

Generellitet

Arnold-Chiari syndrom er et sett med tegn og symptomer forårsaket av en sjelden misdannelse av den bakre kraniale fossa; hos fag som er berørt av den, er denne strukturen ikke veldig utviklet, så lillehjernen går ut (stikker ut) fra sitt naturlige sted gjennom foramen magnum, som ligger ved bunnen av skallen.

Det er fire forskjellige typer Chiari misdannelse; parameteren som skiller en type fra en annen er graden av fremspring, derfor mengden cerebellar materiale som er involvert. Type I er minst alvorlig (noen ganger forblir den asymptomatisk for livet), mens type IV er den alvorligste; men fra type II blir livskvaliteten kompromittert.
Symptomer som kjennetegner Arnold-Chiari syndrom er mange og spenner fra hodepine til muskelsvakhet etc.
Til dags dato er det ingen kur som gjør det mulig å reparere lillehjernen misdannelse, men det finnes behandlinger som tillater å lindre, i det minste delvis, symptomene.

Hva er Chiari misdannelse

Chiari misdannelse, eller Arnold-Chiari syndrom eller enda enklere Arnold-Chiari, er en "strukturell endring av lillehjernen, preget av en nedadgående forskyvning, nettopp i retning av occipital foramen og ryggraden, i delen av baseline av cerebellare halvkule.
Med andre ord, det er et "lillehjernen brokk, der en del av lillehjernen stikker ut fra foramen magnum som invaderer ryggradskanalen.

HVA ER DET OPPLYSNINGSFORUM?

Foramen magnum, eller foramen magnum, er en stor åpning som ligger i den nedre delen av hodeskallen på hodeskallen. Dette hullet forbinder ryggmargskanalen med kranialhulen, og starter med det, de finner faktisk et sted (fortsetter nedover ) først medulla oblongata og deretter ryggmargen.
Fundamental joint for sirkulasjonen av cerebrospinalvæsken (eller brennevin), foramen magnum krysses av vertebralarteriene og av de fremre og bakre spinalarteriene.

OPPRINNELSE AV NAVNET

Arnold-Chiari syndrom tar navnet sitt fra de to legene som først beskrev det, Julius Arnold og Hans Chiari.

Det er ikke å forveksle med Budd-Chiari syndrom, som er en sykelig tilstand som påvirker leveren.

Årsaker

Basert på alvorlighetsgraden av fremspringet og livstiden det stammer fra, kan Chiari -misdannelsen deles inn i 4 forskjellige typer, identifisert med de fire første romertallene (I, II, III og IV).
De to første typene, sammenlignet med de to andre, er mer vanlige og mindre alvorlige; type III og type IV er faktisk svært sjeldne og uforenlige med livet.

MALFORMASJON AV TYPE I CHIARI

Chiari type I misdannelse er asymptomatisk (dvs. uten åpenbare symptomer), i hvert fall fram til barndommen eller sen ungdom.
Dens opprinnelsesårsak er å finne i det reduserte kranialrommet: under slike forhold tvinges faktisk en del av lillehjernen (nettopp lillehjernen eller mandlene på undersiden) på grunn av mangel på plass til å gli inn i foramen magnum og gå inn i ryggraden.

Merk følgende: Flere mennesker med type I Chiari misdannelse har det bra og lever et helt normalt liv. Dette skyldes det faktum at lillehjernen anomali ikke er så alvorlig at den forårsaker symptomer eller forstyrrelser. Derfor ofte ignorerer disse fagene tilstanden eller blir klar over det ved en tilfeldighet.

MALFORMASJON AV TYPE II CHIARI

Type II Chiari -misdannelse er en medfødt sykdom, som er tilstede fra fødselen og alltid symptomatisk.
Sammenlignet med type I, er det preget av et større fremspring, som i tillegg til lillehjernen også inneholder en del av lillehjernen (kalt lillehjernen vermis) og et venøst ​​fartøy kjent som Herophilus torcularis.
Oftest er Arnold-Chiari type II assosiert med en bestemt form for spina bifida kalt myelomeningocele.
Blant de forskjellige konsekvensene av denne misdannelsen bemerker vi: blokkering av væskestrømmen gjennom foramen magnum (som fører til utbruddet av en tilstand som kalles hydrocephalus) og avbrudd i nervesignalering.

Opprinnelig refererte begrepet Arnold-Chiari bare til Arnold-Chiari type II-syndrom. Nå er det ofte brukt for alle former for sykdommen.

MALFORMASJON AV TYPE III CHIARI

Tilstede fra fødselen forårsaker type III Chiari -misdannelse alvorlige nevrologiske problemer, så mye at det ofte er uforenlig med livet. I disse tilfellene er faktisk fremspringet av lillehjernen markert, og av denne grunn snakker vi om occipital encefalocele.

Figur: syringomyelia.

Fra nettstedet: mdguidelines.com

Vanligvis er Arnold-Chiari type III preget av hydrocephalus og syringomyelia; sistnevnte representerer en spesiell tilstand, preget av tilstedeværelsen av en eller flere cyster inne i ryggmargskanalen.

MALFORMASJON AV TYPE IV CHIARI

Chiari misdannelse type IV er preget av at en del av lillehjernen ikke har utviklet seg (cerebellar agenesis).
Denne anomalien er medfødt og absolutt uforenlig med livet.

Assosierte sykdommer

Leger og forskere har observert at følgende forhold også er vanlige blant personer med Chiari misdannelse:

• Hydrocephalus
• Syringomyelia
• Stiv ryggradssyndrom
• Alvorlig krumning av ryggraden
• Marfan syndrom
• Ehlers-Danlos syndrom

Er det en arvelig sykdom?

Forskere tror at Chiari -misdannelsen kan ha en "arvelig opprinnelse, ettersom det er rapportert om noen tilbakefall i familien.
Imidlertid gjenstår det å avklare de genetiske forholdene som forårsaker sykdomsutbruddet (dvs. hvilke og hvor mange gener som er involvert) og type overføring.

EPIDEMIOLOGI

Den nøyaktige forekomsten av Chiari misdannelse er ukjent; dette er fordi flere mennesker med Arnold-Chiari type I ikke opplever noen symptomer og virker helt normale (derfor er sykdommen underdiagnostisert).
De få pålitelige epidemiologiske undersøkelsene rapporterer at:

• Type I er symptomatisk hos ett av 100 barn
• Type II er spesielt vanlig i populasjoner av keltisk opprinnelse
• Kvinner er tre ganger mer påvirket enn menn

Symptomer og komplikasjoner

De 4 typene Chiari misdannelse har forskjellige symptomer og tegn.
Nedenfor er en nøyaktig beskrivelse av symptomene som kjennetegner type I, II og III.
For type IV er det umulig å spore en symptomatologi, da det er en tilstand som uunngåelig og plutselig fører til fosterets død.

MALFORMASJON AV TYPE I CHIARI

Når type I Chiari -misdannelse er symptomatisk, kan det forårsake:

• Alvorlig hodepine, hvis utbrudd er hyppig etter hoste, nysing og overanstrengelse.
• Smerter i nakke og / eller ansikt
• Problemer med balanse
• Hyppig svimmelhet
• Problemer med å snakke, for eksempel heshet
• Visjonsproblemer, for eksempel dobbelt eller tåkesyn, pupillvidelse og / eller nystagmus
• Svelgeproblemer (dysfagi) og tygging
• Tendens, når du spiser, til kvelning
• Han retched
• Følelse av nummenhet i hender og føtter
• Mangel på motorisk koordinasjon (spesielt i hendene)
• Restless Legs Syndrome
• Tinnitus (eller tinnitus), det vil si hørselsforstyrrelsen som man har en følelse av å oppfatte i øret ikke-eksisterende lyder, som f.eks.
• Følelse av svakhet
• Bradykardi. Det er det medisinske uttrykket for en senking av hjertefrekvensen
• Skoliose assosiert med ryggmargsforstyrrelser
• Unormal pust, spesielt under søvn (søvnapné syndrom)

MALFORMASJON AV TYPE II CHIARI

Type II Chiari-misdannelse er preget av de samme symptomene som type I, med den forskjellen at disse har en mer markert intensitet og alltid er tilstede. Videre, hvis den ledsages av myelomeningocele, forårsaker type II Arnold-Chiari også:

• Tarm- og blæreendringer: Pasienten mister kontrollen over anale og blærens lukkemuskler
• Kramper
• Ekstremt utviklet corpus callosum
• Ekstrem muskelsvakhet og lammelse
• Deformitet i bekken, føtter og knær
• Vanskelighetsgrad
• Alvorlig skoliose

Spina bifida og myelomeningocele

Spina bifida er en medfødt misdannelse av ryggraden, på grunn av hvilken hjernehinnene, og noen ganger også ryggmargen, stikker ut fra setet (de er normalt begrenset til innsiden av ryggvirvlene).
Myelomeningocele er den mest alvorlige formen for ryggmargsbrokk: hos de som rammes stikker meninges og ryggmarg ut (eller hernian) fra ryggvirvelhuset og danner en utstående sekk på nivå med ryggen. Selv om denne vesken er beskyttet av et hudlag, utsettes den for ytre fornærmelser og er kontinuerlig utsatt for alvorlige infeksjoner og i noen tilfeller til og med dødelig.

MALFORMASJON AV TYPE III CHIARI

Personer med Chiari misdannelse av type III lider av alvorlige nevrologiske problemer (ofte inkompatible med et normalt liv), hydrocephalus og syringomyelia. Sistnevnte, preget av dannelse av en eller flere cyster inne i ryggmargen, kan være årsaken til:

• Muskelsvakhet og atrofi
• Tap av reflekser
• Tap av følsomhet for smerter og omgivelsestemperatur
• Stivhet i rygg, skuldre, armer og ben
• Smerter i nakke, armer og rygg
• Tarm- og blæreproblemer
• Ekstrem muskelsvakhet og benkramper
• Smerter og nummenhet i ansiktet
• Skoliose

NÅR DU Å SE Legen?

Chiari misdannelser av type II, III og IV er synlige allerede i prenatal alder (dvs. når det berørte individet fortsatt er i moderens livmor), gjennom en ultralydundersøkelse.
Når det gjelder type I Chiari -misdannelse, er det tilrådelig å konsultere lege så snart de typiske symptomene som tidligere er rapportert. Det er viktig å gjennomgå tidlige kontroller også fordi andre tilknyttede lidelser kan oppstå fra sistnevnte.

KOMPLIKASJONER

Komplikasjonene av Chiari -misdannelsen er knyttet til en forverring av cerebellarfremspringet eller de tilhørende sykelige tilstandene, derfor til hydrocephalus, myelomeningocele, syringomyelia, stivt ryggradssyndrom, etc.
Forverringen av fremspringet, som skyldes et større trykk i skallen for å skade lillehjernen, innebærer åpenbart en forverring av symptomene.

Diagnose

De diagnostiske testene som gjør det mulig å fastslå graden av fremspring av lillehjernen gjennom foramen magnum (og dermed etablere typen Chiari -misdannelse) er:

• Kjernemagnetisk resonans (eller MR). Takket være opprettelsen av magnetfelt gir det et "detaljert bilde av lillehjernen og ryggmargskanalen, uten å utsette pasienten for skadelig ioniserende stråling.
• CT skann. Computertomografi (CT) gir klare bilder av indre organer, inkludert lillehjernen og ryggmargen. Under utførelsen utsettes motivet for en minimal mengde skadelig ioniserende stråling.

CT og MR, etter en nøyaktig fysisk undersøkelse, er avgjørende for å identifisere eventuelle patologier forbundet med Arnold-Chiari.

Bord. Hvordan og når skal jeg diagnostisere Chiari misdannelse.

Når og hvordan kan det diagnostiseres?

DE

Sent barndom eller sen ungdom, med en fysisk undersøkelse etterfulgt av CT og / eller MR.

II

I prenatal alder, med en "ultralyd.
Ved fødsel og veldig tidlig barndom, med fysisk undersøkelse, CT -skanning og / eller MR.

III

I prenatal alder, med en "ultralyd.
Ved fødsel med fysisk undersøkelse, CT og / eller MR.

IV

I prenatal alder, med en "ultralyd.

Behandling

Chiari misdannelse er uhelbredelig.

Sagittal scan skapt av FLAIR MRI, som viser en Arnold-Chiari misdannelse med 7 mm herniated cerebellar mandler. Fra nettstedet: en.wikipedia.org

Imidlertid er det både farmakologiske og kirurgiske behandlinger, som gjør det mulig å lindre, i det minste delvis, symptomene.

FARMAKOLOGISK TERAPI

Pasienter med type I Chiari misdannelse som lider av hodepine og smerter i nakke og / eller ansikt kan ta smertestillende medisiner.
Valget av de mest passende medisinene for hvert enkelt tilfelle er opp til den behandlende legen; Derfor er det god praksis å følge forskriftene.

KIRURGISK TERAPI

Målet med kirurgisk behandling er å redusere kompresjonen fra skallen på skade på lillehjernen og ryggmargen.
For å oppnå dette er det flere prosedyrer, for eksempel:

• Dekompresjon av den bakre fossa, hvor kirurgen fjerner en del av den bakre delen av occipitalbenet.
• Dekompresjon av ryggmargen, ved bruk av en laminektomi (eller dekompressiv laminektomi). Under henrettelsen fjerner kirurgen lamina til den andre og tredje nakkevirvelen. Lamina er vertebral delen som avgrenser hullet som ryggmargen passerer gjennom.
  NB: Noen ganger utføres posterior fossa dekompresjon og dekompressiv laminektomi samtidig.
• Det dekompressive snittet av dura mater. Med snittet av dura mater, eller den ytterste menynx, øker plassen som er tilgjengelig for lillehjernen og trykket mot den reduseres. For å dekke og beskytte gapet som skapes av snittet, syr kirurgen et stykke kunstig vev (eller samlet fra en annen del av kroppen) over det.
• De shunt kirurgisk. Det er faktisk et dreneringssystem, bestående av et fleksibelt rør som tillater eliminering av brennevin, når det gjelder hydrocephalus, eller tømming av cyste (r), for syringomyelia. Det er mulig at pasienter med hydrocephalus må gjøre bruk av shunt kirurgisk for livet.

RISIKO FOR KIRURGISK INTERVENSJON

Risikoen forbundet med kirurgi er forskjellig. Det er faktisk mulig at det er: blødninger, skader på hjernestrukturer og / eller ryggmargen, smittsom hjernehinnebetennelse, problemer med sårheling og til slutt uvanlige væskesamlinger rundt lillehjernen.
Det skal huskes at enhver skade på hjerne eller ryggmarg som oppstod under operasjonen, er uopprettelig.
Derfor, før en operasjon utføres, vil operasjonslegen oppdage eventuelle risikoer og komplikasjoner ved den nødvendige prosedyren eller prosedyrene.

Prognose

Chiari misdannelser type II, III og IV har aldri en positiv prognose, siden de i tillegg til å være uhelbredelige kan forårsake alvorlige nevrologiske underskudd eller til og med være uforenlige med livet.
Tilfellet med type I Chiari -misdannelse er forskjellig, og prognosen varierer avhengig av alvorlighetsgraden av symptomene.