Generellitet
Med Wests syndrom mener han en form for epilepsi fra barndommen, som oppstår mellom 4. og 8. livsmåned og utløser muskelspasmer flere ganger om dagen. I tillegg til disse spasmer, er sykdommen også preget av noen intellektuelle og utviklingsmessige underskudd, noen ganger alvorlige og med alvorlige konsekvenser i fremtiden.
Figur: Muskelspasmer hos et barn med West syndrom: utstrakte armer, hevede knær og gråtanfall. Fra nettstedet: buzzle.com
"Opprinnelsen til West c syndrom" er nesten alltid hjerneskade, som kan oppstå når barnet er i mors liv eller kort tid etter fødselen.
Beslag og unormal hjerneaktivitet, målt ved elektroencefalogram, er tegnene for å basere diagnosen.
Det samme er Wests syndrom
Wests syndrom er en spesiell form for epilepsi, typisk for veldig tidlig barndom. Det manifesterer seg med karakteristiske muskelspasmer, som vanligvis vises mellom 4. og 8. livsmåned.
I tillegg til egenskapene til spasmer (eller anfall) og den spesifikke begynnelsesalderen, er Wests syndrom også preget av unormal hjerneaktivitet, kalt hypsarytmi, og noen ganger ved lærings- og utviklingsunderskudd. Sistnevnte kan faktisk være mer eller mindre tilstede, avhengig av årsakene som forårsaker syndromet.
Selv om lidelsene forsvinner i løpet av det første leveåret, skjer det veldig ofte at West syndrom blir til en annen form for epilepsi eller har fremtidige nevrologiske konsekvenser (autisme).
EPIDEMIOLOGI
Ifølge noen kilder er forekomsten av Wests syndrom ett tilfelle for hver 2500-3000 nyfødte; ifølge andre er det ett tilfelle for hver 6000 nyfødte.
Som nevnt blir epileptiske angrep nesten alltid observert (90% av tilfellene) i løpet av det første leveåret. En 10-20% av pasientene som er diagnostisert med sykdommen har ingen lærings- og utviklingsmangel, derfor har de normal vekst, alvorlig, avhengig av den underliggende årsaken.
FØRSTE BESKRIVELSE
For å beskrive Wests syndrom for første gang, var det Dr. William James West, som observerte muskelspasmer direkte på sin 4 måneder gamle sønn.
Årsaker
I de fleste tilfeller er gjenkjennelig hjerneskade ansvarlig for Wests syndrom.
Noen tilfeller av sykdommen er imidlertid klassifisert som idiopatisk (det vil si uten noen åpenbar årsak); under slike omstendigheter er årsaken til symptomdebut uklar.
VIKTIG AV ÅRSAKEN
Avhengig av opprinnelsesårsaken kan Wests syndrom være mer eller mindre alvorlig .. Generelt påvirker ikke de idiopatiske formene den nevrologiske utviklingen til spedbarnet; Motsatt kan formene som oppstår ved hjerneskade også preges av alvorlige intellektuelle og utviklingsmessige forsinkelser.
VEST SYNDROM FRA CEREBRAL SKADE
Hjerneskade kan oppstå på tre forskjellige tidspunkter: i prenatalperioden (dvs. før fødselen), i perinatalperioden (mellom slutten av svangerskapet og den første perioden etter fødselen) eller i postnatalperioden. Ofte forårsaker en patologisk tilstand, for eksempel et genetisk syndrom, en smittsom sykdom, en tilstand av oksygenmangel, etc. skaden.
Følgende er de vanligste patologiske situasjonene knyttet til Wests syndrom:
- Prenatal periode: hydrocephalus, microcephaly, Sturge-Weber syndrom, tuberøs sklerose, Aicardi syndrom, Downs syndrom, cerebral hypoksi og iskemi, medfødte virusinfeksjoner og traumer.
- Perinatal periode: cerebral hypoksi og iskemi, meningitt, encefalitt, traumer og cerebral (eller intrakranial) blødning.
- Postnatal periode: pyridoksinavhengighet, biotinidasemangel, lønnesirup urinsykdom, fenylketonuri, meningitt, degenerative sykdommer og traumer.
IDIOPATISKE FORMER
Siden de idiopatiske formene ofte ikke endrer pasientens intellektuelle evner (hvis utvikling faktisk er normal), antas det at det i disse tilfellene absolutt ikke er nevrologisk skade som utløser epileptiske angrep.
Symptomer og komplikasjoner
De mest karakteristiske tegnene på Wests syndrom er muskelspasmer i bagasjerommet, nakken og lemmer.En "annen ganske typisk manifestasjon av sykdommen (selv om den ikke kan påvises med det blotte øye) er en" unormal hjerneaktivitet, kjent som hypsarytmi og fremfor alt funnet under våkenhet og søvn.
Til slutt, spesielt i tilfeller der Wests syndrom skyldes hjerneskade, kan det bli funnet mer eller mindre alvorlige intellektuelle og utviklingsmessige underskudd.
MUSKELSPASMER
Hovedtrekk ved sammentrekninger:
- I serier
- Hver serie varer i alt 10-15 sekunder, med et veldig kort avbrudd mellom en sammentrekning og den neste
- Det kan gå maksimalt 30 sekunder mellom hver serie
- Minst et dusin episoder om dagen
- Før eller etter søvn
- Spasmer i fleksjon, forlengelse eller begge deler
- De forårsaker gråt og irritabilitet hos babyen
Beslag er preget av helt unike muskelspasmer. Disse er faktisk plutselige, raske sammentrekninger, som varer i noen få sekunder og nesten alltid fulgt 5-30 sekunder senere av identiske episoder.
Spasmodiske bevegelser av lemmer og nakke kan være i forlengelse (20-25%av tiden), i fleksjon (35-40%) eller begge veier (40-50%). I sistnevnte tilfelle bøyer og forlenger den lille pasienten vekselvis muskler.
Man innser at et angrep pågår fordi armer og ben har en tendens til å åpne seg, knærne stiger og hodet bøyes fremover og / eller bakover.
Vanligvis oppstår spasmer før babyen sovner eller når han våkner. de oppstår nesten aldri under søvn.
Spasmenes utseende sammenfaller med en tilstand av irritabilitet hos spedbarnet, som gråter.
I løpet av en dag kan angrep nå opp til et titalls.
HYPSARITHMIA
Når vi snakker om hypsarytmi, refererer vi til en "unormal hjerneaktivitet, preget av et bestemt elektroencefalografisk spor: høyspentbølger, kaotiske, uorganiserte og med mange topper. Det merkelige ved det som følger av instrumentell undersøkelse er slik at det kan fanges opp selv av en ikke-ekspert på nevrologi.
Figur: EEG -sporing av et spedbarn med hypsarytmi. Fra nettstedet: pediatrics.georgetown.edu
Hypsarytmi vises vanligvis bare når barnet sover eller er i fase med halv søvn; det er faktisk veldig sjelden å observere cerebral anomali når den lille pasienten er våken eller når han får et epileptisk angrep.
NEUROLOGISKE DEFISITETER OG FORSINKELSE AV UTVIKLING
Det er vanskelig å legge merke til intellektuelle underskudd hos slike små barn, men disse eksisterer (i 80-90% av tilfellene) og bekreftes av instrumentelle tester. Med veksten blir disse underskuddene tydelige.
På den annen side er saken om utviklingsforsinkelser annerledes: de er veldig tydelige, så mye at så snart Wests syndrom er oppbrukt, observeres en umiddelbar vekst igjen. Til tross for dette bærer pasienten fremdeles flere konsekvenser av denne nedgangen.
ANDRE TEGN OG SYMPTOMER
Avhengig av den patologiske tilstanden som forårsaker Wests syndrom, vil du ha flere andre tilleggstegn. For eksempel, når du støter på et tilfelle som skyldes tuberøs sklerose, er det mulig å fastslå tilstedeværelsen av karakteristiske hudskader gjennom vedlampen.
Diagnose
For å diagnostisere Wests syndrom er vi avhengige av "fysisk undersøkelse av tegnene, deretter" observasjon av spasmer og "elektroencefalografisk undersøkelse (EEG).
Deretter undersøkes årsakene til sykdommen; nyttig informasjon kan komme fra laboratorietester og instrumentelle tester, for eksempel CT og kjernemagnetisk resonans.
MÅL EKSAMEN
Muskelspasmer angir et barns ubehag, men er ikke alltid synonymt med en alvorlig patologisk tilstand. De er knyttet til West syndrom når:
- De oppstår mellom 4. og 8. måned av barnets liv, men ikke senere enn det første leveåret.
- De er i serie. Sporadiske episoder skyldes faktisk kolikk, veldig hyppig i tidlig barndom.
ELECTROENCEPHALOGRAM
Hvis det er en konkret mulighet for at det er Wests syndrom, sender legen den lille pasienten til et elektroencefalogram (EEG) for å vurdere tilstedeværelsen av hypsaritymi. Undersøkelsen må utføres i bestemte øyeblikk, det vil si når barnet sover eller er i våken fase.
Et spor som vitner om hypsarytmi betyr at det nesten helt sikkert er Wests syndrom.
LABORATORISKE EKSAMENER OG ANDRE INSTRUMENTALTESTER
Det begynner med blodprøver, blodteller og målinger av kreatinin (nyrefunksjon), glukose (blodsukker), kalsium (kalsium), magnesium (magnesium) og fosfat (fosfat).
Den fortsetter med en datastyrt aksial tomografi (CT) eller, enda bedre, med en kjernemagnetisk resonans (MR), for å identifisere omfanget og størrelsen på hjerneskaden. CT avgir ioniserende stråling; MR, derimot, er en undersøkelse uten fare.
Hvis det er mistanke om West syndrom som et resultat av et smittestoff, utføres urin- og CSF -tester.
