Så er dvergisme
Dvergisme er en alvorlig statisk defekt, som høyden ved slutten av puberteten ikke når 130 cm hos menn og 125 cm hos kvinner. Når høyden overstiger disse verdiene, men fortsatt er under halvannen meter, snakker vi om moderat statisk hypoevolutisme. Uansett, gitt den store variasjonen mellom de forskjellige etniske gruppene, forblir de statlige referanseverdiene indikative.
Vi snakker om infantil-dvergisme når det alvorlige somatiske underskuddet i post-pubertetsperioden ledsages av varigheten av barndommens karakteristiske trekk. Harmoniske dverger skiller seg også fra andre disharmoniske; i det første tilfellet kroppsforhold, intellektuelle og seksuelle utviklingen faller innenfor normen, mens i den andre er den naturlige harmonien mellom de forskjellige kroppssegmentene tapt.
Klassifisering og årsaker
Han Pingping, med sine 73 cm i høyden, har lenge vært den korteste mannen i verden (på bildet ser vi ham i en alder av 20 år, kort tid før han døde 13. mars 2010); hans dvergisme skyldtes en sykdom kjent som osteogenesis imperfecta, som inkluderer en heterogen gruppe arvelige bindevevsforstyrrelser.
Alle disse presiseringene er nødvendige for å klassifisere de mange formene for dvergisme.
En av de hyppigste, kalt hypofysedvergisme, er forårsaket av en defekt i sekresjonen og / eller virkningen av GH (somatotrop eller veksthormon). Denne sykdommen forårsaker et alvorlig vekstunderskudd, men det er ingen defekter i intelligens eller store anomalier i seksuell utvikling (puberteten er fortsatt forsinket) .Det er derfor en form for harmonisk dvergisme. Formen på skjoldbruskkjertelen er i stedet et typisk eksempel på disharmonisk dvergisme : lemmene er dårlig utviklet med hensyn til bagasjerommet og ansiktets utseende gjenspeiler den alvorlige psykiske mangelen (myxedematøse ansikter, med hovne øyelokk og lepper, stor tunge stikker ut av munnen). Seksuell utvikling er også alvorlig kompromittert: sekundære seksuelle egenskaper modnes ikke i puberteten og menarche vises ikke hos kvinner.
Dvergisme kan også være av en misdannende / disharmonisk type; dette er for eksempel tilfelle av achondroplasi, en arvelig genetisk sykdom, med et autosomalt dominerende mønster, som påvirker bruskene og forekommer med en frekvens på omtrent ett tilfelle ved 10.000 / 20.000 levendefødte. Denne forekomsten gjør det til den vanligste blant de forskjellige former for dvergisme (ansvarlig for 7 av 10 tilfeller) .Tidig sveising av konjugeringsbruskene ledsages av lemmernes korthet, spesielt de proksimale segmentene, med hensyn til bagasjerommet. Lår og armer er derfor ekstremt korte , mens den sittende staturen er nesten normal Intellektuell og seksuell utvikling er innenfor normen, hendene er korte og firkantede, med samme lengde som de fire siste fingrene, hodet er veldig omfangsrikt og avrundet, med en fremtredende panne.
Andre former for dvergisme inkluderer: osteogenesis imperfecta (beindvergisme), mucopolysakkaridose, Hurlers syndrom eller gargoilisme, Morquio syndrom, Virchow-Secke syndrom og Turners syndrom.
Behandling
For ytterligere informasjon: Legemidler til behandling av dvergisme
Behandlingsmulighetene er underordnet opprinnelsesårsakene; hos barn og ungdom som er rammet av hypofyse -dvergisme, kan statisk vekst fremmes av passende hormonelle terapier, spesielt ved daglige injeksjoner av somatotropin (veksthormon).
Den kontroversielle kirurgiske teknikken for osteogenetisk distraksjon kan i stedet være til hjelp for å forlenge, korrigere og stabilisere beinmisdannelser som følger med akondroplastisk dvergisme.
