Hva er Gilberts syndrom?
Gilberts syndrom er en arvelig forstyrrelse i metabolismen av bilirubin, et guloransje pigment som stammer fra nedbrytning av gamle eller skadede røde blodlegemer. Denne tilstanden, først beskrevet av Gilbert og Lereboullet i 1901, er ganske vanlig.
Det oppstår vanligvis etter puberteten og er mer vanlig hos menn enn hos kvinner; mesteparten av tiden er den ufarlig og symptomfri, mens forventet levetid er helt normal.
Hos mennesker som lider av Gilberts syndrom, er det derfor en liten indirekte hyperbilirubinemi (se artikkelen om bilirubin for å lære mer om stoffets metabolisme).
Årsaker og overføring
Opprinnelsesmetodene for Gilberts syndrom er fremdeles ikke helt klare. I denne forbindelse har autosomal dominante og autosomale recessive overføringer blitt foreslått; Denne sistnevnte hypotesen fremstår for tiden mer sannsynlig.
Hos pasienter med Gilberts syndrom er det på grunn av genetiske mutasjoner av UGT1A1 -genet en "utilstrekkelig syntese og / eller aktivitet av" enzymet "uridindifosfoglukonat glukuronyltransferase - isoform 1A1" involvert i metabolismen av bilirubin.
Symptomer
Gilberts syndrom er preget av kronisk indirekte hyperbilirubinemi og beskjeden intermitterende gulsott; alt uten at noen årsak til at morfologisk eller funksjonell leversykdom er klinisk identifiserbar.
Blodprøver viser serumnivåer av indirekte bilirubin bare litt over det normale. Imidlertid forårsaker de samme faktorene som hos friske mennesker en liten økning i disse verdiene, hos pasienter med Gilberts syndrom unormale økninger. Disse faktorene inkluderer stress, infeksjoner, langvarig faste, inntak av visse medisiner, dehydrering, menstruasjon og intens fysisk anstrengelse.
Når de er tilstede, inkluderer de vanligste symptomene på Gilberts sykdom tretthet, svakhet, vage magesmerter, dyspepsi, anoreksi (mangel på matlyst) og en liten gul misfarging av øyet og huden (gulsott). Det er viktig å merke seg at disse symptomene er vanlige for andre og mye mer alvorlige sykdommer, som hepatitt, skrumplever, obstruksjon av gallegangene og svulster i leveren eller bukspyttkjertelen; derfor er det i tilfelle godt å rapportere dem umiddelbart til legen din. Hos omtrent 40% av pasientene med Gilberts syndrom er det også en reduksjon i gjennomsnittlig erytrocytliv.
På grunn av asymptomatikken som ofte følger med, blir Gilberts syndrom i mange tilfeller diagnostisert av og til under rutinemessige tester, for å undersøke tilstedeværelsen av andre tilstander eller sykdommer.
Diagnosen stilles gjennom en enkel blodprøve, som ved positivitet viser litt økte indirekte bilirubinnivåer, når de andre markørene for leverfunksjon forblir normale. Siden hos individer med Gilberts syndrom den indirekte bilirubinemi varierer i forhold til faktorene ovenfor, kan testen gjentas flere ganger eller utføres etter en 24-timers faste. En mulig ultralyd i leveren vil utelukke enhver annen sykdom, hepatocellulær eller galdeveier, potensielt ansvarlig for symptomene som pasienten føler.
Behandling, omsorg og forholdsregler
Siden han er en genetisk sykdom, vet ikke Gilberts syndrom ennå tilstrekkelige behandlinger; Siden det i de fleste tilfeller ikke forårsaker problemer, krever det vanligvis ingen behandling. Pasienten med Gilberts syndrom blir imidlertid invitert til å følge en livsstil som er mer oppmerksom på helsen til leveren, unngår fluorisert vann (fluor er en enzymhemmer) og visse kosttilskudd (alkohol, fritert mat, mat og proteintilskudd og mat rik på fett, spesielt hvis tilberedt); det er også nyttig å lære å håndtere stress og prøve å forhindre infeksjoner, selv de mest trivielle (f.eks. ved å vaske hendene ofte). det er spesielt viktig å informere legen din eller apoteket før du tar noen narkotika; enzymmangel kan faktisk forsterke bivirkningene, inkludert de av det vanlige paracetamol (tachipirina). Enzyminduktorer, som fenobarbital, kan administreres for å fremme regresjon av "gulsott når den forårsaker store kosmetiske bekymringer eller psykologiske konsekvenser til pasienten med Gilberts syndrom.
