Achondroplasi

Generellitet

Achondroplasi er en brusk sykdom som er en av hovedårsakene til uforholdsmessig dvergisme: hos berørte personer er øvre og nedre lemmer kortere enn normalt mens stammen er normal.
Achondroplasi er derfor en utviklingsmessig skjelettsykdom.

Årsakene til achondroplasi er genetiske: Å forårsake utbruddet er mutasjonen av FGFR3 -genet, som ligger på kromosom 4.
I tillegg til kort vekst og et "fravær av proporsjonalitet mellom lemmer og stamme", er achondroplasi årsaken til andre kliniske tegn, inkludert: korte fingre, varus eller valgus kne, stort hode og med fremtredende panne, etc.
For tiden er det ingen spesifikke behandlinger for “achondroplasi.” Sistnevnte er derfor en uhelbredelig tilstand.