genetiske sykdommer

Hva er Crouzon syndrom? Hva er årsakene og hva er symptomene? Hvordan diagnostiseres det? Er det en kur?

Hva er Prader-Willi syndrom? Hvorfor oppstår det og hva er symptomene? Hva er diagnosen? Kan det kureres?

Hva er tuberøs sklerose? Hva er den genetiske årsaken? Hvorfor oppstår symptomer i forskjellige organer? Er det en kur?

Hva er muskeldystrofi? Årsaker: Hva er det? Overføring av sykdom: Ervervede skjemaer og arvsmodeller for arvelige former

Hva er Fabrys sykdom? Hva er årsakene og hva er symptomene? Hvordan diagnostiseres det? Er det en kur?

Citrullinemi: tilstedeværelse av citrullin i blodet. Definisjon av citrullinemi. Hva er citrullin? Citrullinemi type 1 og type 2

Cystisk fibrose: Tester for diagnose og overvåking. Behandling: Medisiner og livsstil

Hva menes med diastase? Hvor mange betydninger har det i medisin? Hva er de viktigste typene diastase?

Hva er achondroplasi? Hva er årsakene? Hva er symptomene og hva er komplikasjonene? Er det en kur?

Muskeldystrofi: oversikt over de forskjellige typene. Muterte gener, symptomer og utvikling av de forskjellige typene muskeldystrofi

Hva er Ehlers Danlos syndrom? Hva er årsakene? Symptomer, tegn og mulige komplikasjoner. Tester for diagnostikk. Behandling og rettsmidler. Prognose og forebygging

Hva er Alport syndrom? Hva er årsakene? Symptomer, tegn og mulige komplikasjoner. Behandling og rettsmidler. Prognose og forebygging

Hva er Apert syndrom? Hva er årsakene? Symptomer, tegn og mulige komplikasjoner. Tester for diagnostikk. Behandling og rettsmidler. Prognose

Hva er Pfeiffer syndrom? Hva er årsakene? Symptomer, tegn og mulige komplikasjoner. Tester for diagnostikk. Behandling og rettsmidler. Prognose

Hva er Proteus syndrom? Hva er årsakene? Symptomer, tegn og komplikasjoner. Tester for diagnostikk. Behandling og rettsmidler. Prognose og forebygging

Hva er Sotos syndrom? Hva er årsakene? Hovedsymptomer og tegn. Mindre vanlige symptomer. Tester for diagnostikk. Kurer og rettsmidler

Hva er Treacher Collins syndrom? Hva er årsakene? Symptomer, tegn og mulige komplikasjoner. Tester for diagnostikk. Omsorg og prognose

Hva er ondartet hypertermi? Hvordan manifesterer det seg? Årsaker, symptomer og forekomst av ondartet hypertermi. Test for diagnose, mulige behandlinger og behandlinger

Hva er metakromatisk leukodystrofi? Er det en kur? Funksjoner, årsaker, symptomer, diagnose. Mulige kurer og genterapi for metakromatisk leukodystrofi

Hva er Klinefelters syndrom? Hva er årsakene og symptomene? Finnes det en kur, og i så fall er det mulig å leve et normalt liv?