de er genetiske sykdommer, veldig ofte også arvelig, som svekker musklene og reduserer motoriske ferdigheter hos berørte mennesker.
Muskeldystrofier er progressive og invaliderende sykdommer, som har en tendens til å forverres over tid for å gjøre det vanskelig, om ikke umulig, å utføre de enkleste daglige aktivitetene.
Muskeldystrofier skyldes en eller flere genetiske mutasjoner; antall gener som er potensielt ansvarlige er høyt, høyere, ifølge forskjellige vitenskapelige studier, til hundre.
Avhengig av typen kan arvelige muskeldystrofier følge et autosomalt recessivt, autosomalt dominerende eller kjønnskromosom X-koblet arvsmønster.
Av alle muskeldystrofiene er den vanligste og mest kjente Duchenne muskeldystrofien.
Tags.:
toksisitet og toksikologi eksamener kvinners helse
Muskeldystrofier er progressive og invaliderende sykdommer, som har en tendens til å forverres over tid for å gjøre det vanskelig, om ikke umulig, å utføre de enkleste daglige aktivitetene.
Muskeldystrofier skyldes en eller flere genetiske mutasjoner; antall gener som er potensielt ansvarlige er høyt, høyere, ifølge forskjellige vitenskapelige studier, til hundre.
Avhengig av typen kan arvelige muskeldystrofier følge et autosomalt recessivt, autosomalt dominerende eller kjønnskromosom X-koblet arvsmønster.
Av alle muskeldystrofiene er den vanligste og mest kjente Duchenne muskeldystrofien.
