Generellitet
Angelman syndrom er en sjelden genetisk nevrologisk sykdom forårsaket av en mutasjon av mors kromosom 15. Det manifesterer seg med alvorlige intellektuelle, atferdsmessige og motoriske underskudd; pasienten viser de første symptomene allerede tidlig i barndommen, men foreldrene er ikke alltid i stand til å legge merke til dem umiddelbart.
Figur: et barn med Angelman syndrom. Fra nettstedet: armyofangels.org
Ved den første mistanken om noe unormalt, er det derfor godt å utsette den lille pasienten for noen genetiske tester, som er i stand til å avklare situasjonen.
Dessverre er Angelmans syndrom uhelbredelig, men det er gode mottiltak som lindrer symptomer og forbedrer levestandarden til de som lider.
