Generellitet
Fabrys sykdom er en sjelden arvelig genetisk lidelse forårsaket av mutasjon av GLA -genet.
Figur: struktur av alfa-galaktosidase A.
GLA-genet er lokalisert på X-kromosomet og koder for et enzym som kalles alfa-galaktosidase A. Dette enzymet spiller en nøkkelrolle i nedbrytningen av et lipid kjent som globotriesosylceramid.
Hos mennesker med Fabrys sykdom fungerer alfa -galaktosidase A -enzymet dårlig; som et resultat har globotriesosylceramidmolekyler en tendens til å akkumulere unormalt i visse intracellulære organeller - lysosomer - med alvorlig nød for de berørte cellene.
Fabrys sykdom er ansvarlig for nevrologiske, dermatologiske, okulære, gastrointestinale, cerebrovaskulære, nyre- og hjertekliniske manifestasjoner.
For å diagnostisere Fabrys syndrom med absolutt sikkerhet, er en passende genetisk test avgjørende.
For øyeblikket er det ingen behandlinger som er i stand til å behandle Fabrys syndrom spesifikt, men bare behandlinger av symptomatisk art (dvs. rettet mot å lindre symptomer).
Blant disse symptomatiske behandlingene er det viktigste enzymbyttebehandling, som innebærer administrering av en laboratorieopprettet analog av alfa-galaktosidase A-enzymet.
Hva er Fabrys sykdom?
Fabrys sykdom er den arvelige genetiske sykdommen som skyldes akkumulering av en bestemt type lipid, kalt globotriesosylceramid, i veggene i blodkar, vev og organer.
Fabrys sykdom er en sfingolipidose og tilhører den heterogene gruppen av såkalte lysosomale lagringssykdommer.
