Denne sykdommen skylder navnet til den amerikanske endokrinologen som oppdaget den: Frederic Crosby Bartter.Den årlige forekomsten er anslått til 1/830 000.
Det er flere varianter av Bartters syndrom hvis overføring, selv om den fortsatt er autosomal, kan variere fra recessiv til dominerende avhengig av saken.
Hvis det ikke blir diagnostisert og behandlet umiddelbart, kan Bartters syndrom alvorlig skade pasientens utvikling, vekst og livskvalitet. I særlig alvorlige tilfeller reduseres levealderen betraktelig.
Vennligst merk
Bartters syndrom bør IKKE forveksles med Schwartz-Bartters syndrom, en sykdom preget av "nedsatt sekresjon av antiduiretisk hormon (ADH), også kjent som syndromet med upassende ADH-sekresjon (SIADH).
.som forekommer på nivået til Henles sløyfe, kan tilskrives en "endring av syntesen av noen kanal- / transportørreseptorer (bestemte proteiner som transporterer ioner av forskjellig natur) som ligger i dette" området av nyrene. Dette fenomenet er forårsaket av en rekke genetiske mutasjoner som påvirker genene som koder for de nevnte spesielle proteiner.
De forskjellige variantene av Bartters syndrom skiller seg ut fra det berørte genet. Mer detaljert informasjon om dette finnes i det følgende kapitlet.
.
Tabellen nedenfor vil derfor vise de forskjellige variantene av syndromet, de muterte genene som er involvert, proteinene (kanalreseptorer / transportører) som de koder for og den kliniske presentasjonen av den aktuelle varianten.
Variant
Mutert gen
Kanal / transportør involvert
Klinisk presentasjon
Bartters syndrom type I
Gene SLC12A1
NKCC2 (natrium-kalium-klor-transportør eller Na + / K + / 2Cl-)
Prenatal (eller infantilt) Bartters syndrom
Bartters syndrom type II
Gene KCNJ1
ROMK (kaliumkanal i den eksterne medulla i nyrene)
Prenatal (eller infantilt) Bartters syndrom
Bartters syndrom type III
Gene CLNKb
CLCNKb (Kb -type klorkanal)
Klassisk Bartters syndrom
Bartters syndrom type IV eller IV A
Gene BSND
Barttina (beta -underenhet av klorkanaler av typen Ka og Kb)
Prenatal (eller infantilt) Bartters syndrom og sensorineural hørselstap
Bartters syndrom type IV B
CLCNKa og CLCNKb gener
CLCNKa (klorkanal av typen Ka) og CLCNKb
Prenatal (eller infantil) Bartters syndrom og sensorineural døvhet
Type V Bartters syndrom
CASR -gen
CaSR (kalsiumfølsom reseptor)
Bartters syndrom med hypokalsemi
Som det fremgår av tabellen, til tross for tilstedeværelsen av fem genetiske varianter, er det ikke mulig å skille så mange kliniske former; Faktisk skiller bare fire ut: prenatal eller infantilt Barttersyndrom (type I og II), klassisk Barttersyndrom (type III), prenatal eller infantilt Barttersyndrom assosiert med sensorineural døvhet (type IV A og IV B; noen kilder, imidlertid, de grupperer disse variantene sammen med type I og II) og til slutt Bartters syndrom med hypokalsemi (type V).
Visste du at ...
Gitt eksistensen av en variant IV (eller IV A) og en variant IV B av Bartters syndrom, vurderer noen kilder totalt sett seks varianter av Bartters syndrom. Andre kilder anser imidlertid varianten IV B som en undertype av variant IV og av denne grunn tenke på eksistensen av bare fem genetiske varianter av Bartters syndrom.
Varianter av type I, II, III, IV og IV B er autosomale recessivt overførte sykdommer, noe som betyr at individet for å manifestere syndromet må ha begge muterte alleler som arver dem fra foreldrene som derfor vil være friske bærere. Variant V av syndromet, derimot, er en autosomal dominerende overføringssykdom, dette betyr at for å manifestere symptomene er det tilstrekkelig for pasienten å ha en enkelt mutert allel som derfor kan arves selv av bare én (også syk ) av de to foreldrene.
Bartters pseudo-syndrom
Bartters pseudo-syndrom er en tilstand som kjennetegnes ved symptomer som ligner de som er forårsaket av Bartters syndrom, men hvis årsak er å finne misbruk av vanndrivende legemidler som furosemid.
Gitelman syndrom
Dette syndromet er forårsaket av en lokal mutasjon på SLC12A3-genet som koder for natrium-klor cotransporter (NCC). På grunn av denne mutasjonen - overført på en autosomal recessiv måte - gjennomgår pasienten en svekkelse av reabsorpsjonen av natrium, klor og kalium på nivået til den distale krølle tubuli, i motsetning til Bartters syndrom der nedsatt resorpsjon er lokalisert i "Imidlertid , Gitelmans syndrom kan gi symptomer som ligner på Bartters syndrom, og derfor kan det i klinisk praksis noen ganger være vanskelig å skille de to sykdommene.
, hypokloremi og metabolsk alkalose som kan være forbundet med hyperreninemi (høyt blodrenin) og hyperaldosteronisme. Det er klart at alle disse tilstandene igjen kan gi opphav til en rekke symptomer som kan kompromittere pasientens livskvalitet (for eksempel kvalme, oppkast, svimmelhet, svakhet, hodepine, hypotensjon, etc.).
I tillegg til det som har blitt sagt så langt, kan hver variant gi opphav til spesifikke manifestasjoner og symptomer som er nært knyttet til det muterte genet og til den påfølgende involvering av kanalen eller biltransportøren som dette genet koder for. Derfor vil de typiske symptomene og manifestasjonene knyttet til hver av de fem forskjellige formene for Bartters syndrom kort bli beskrevet nedenfor.
Bartters syndrom type I
Ved Bartters syndrom type I påvirker mutasjonene genet som koder for natrium-kalium-klor-transportøren som er tilstede på Henles sløyfe. På grunn av kompromittert reabsorpsjon oppstår hypovolemi på grunn av tap av salter. På samme tid, siden reabsorpsjon av kalsium også er knyttet til aktiviteten til den nevnte cotransporter, er vi vitne til utbruddet av hyperkalsuri.Alt dette kan føre til begynnelsen av nefrocalcinose. Det er også mulig å oppleve hypermagnesuri. Polyhydramnios sekundært til føtal polyuri kan utvikle seg i prenatalperioden.
Bartters syndrom type II
Bartters syndrom type II er forårsaket av en mutasjon i genet som koder for kaliumkanalen til binyremedulla. Manifestasjoner og symptomer ligner de på variant I, og også i dette tilfellet kan man støte på polyhydramnios sekundært til føtal polyuri. På et tidlig stadium kan imidlertid den nyfødte oppleve forbigående hyperkalemisk metabolsk acidose. Denne tilstanden utvikler seg deretter mot det karakteristiske kliniske bildet av Bartters syndrom.
Bartters syndrom type III
Også kjent som klassisk Bartters syndrom, er variant III av sykdommen forårsaket av mutasjoner i genet som koder for klorkanalen av Kb -typen. Siden klorkanalene av Ka -typen er bevart i denne formen, har symptomene en tendens til å være lettere, selv om de fremdeles er tilstede. Det er vanligvis ingen nefrocalcinose.
Bartters syndrom type IV og IV B
I begge typer variant IV er det involvering av gener involvert i riktig syntese av Ka- og Kb -klorkanalene. Siden begge kanalene er kompromittert, har symptomene en tendens til å være mer alvorlige enn for variant III av syndromet. Spedbarn kan i utgangspunktet vise et klinisk bilde som etterligner hypoaldosteronisme, men som deretter utvikler seg mot hypokalemisk metabolsk alkalose når kroppen prøver å kompensere for mangel på aktivitet i de nevnte kalsiumkanalene. Karakteristisk for variant IV og IV B av Bartters syndrom er utseendet på sensorineural døvhet.
Type V Bartters syndrom
Variant V av Bartters syndrom er forårsaket av en mutasjon som påvirker genet som koder for den kalsiumfølsomme reseptoren, involvert i inhibering av reabsorpsjon av vann og forskjellige ioner, som kalsium, kalium og natrium. Reseptoren fører til utseende av hypokalsemi og påfølgende hyperkalsuri forbundet med de karakteristiske symptomene på Bartters syndrom.
Visste du at ...
Variant I, II, IV og IV B av Bartters syndrom - så vel som navnet på prenatal Bartters syndrom - blir noen ganger også referert til som hypeprostaglandin E2 syndrom, siden de er preget av en økning i plasmanivåer av dette prostaglandinet.
- rettet mot å identifisere tilstedeværelse og konsentrasjon av elektrolytter (natrium, kalium, klorid, magnesium, bikarbonat, kalsium) og spesifikke stoffer (renin og aldosteron) i plasma og / eller urin.Den endelige diagnosen er imidlertid bare mulig med utførelse av spesifikke genetiske tester.
Differensialdiagnosen må derimot plasseres mot Bartters pseudosyndrom, Gitelmans syndrom, cystisk fibrose og cøliaki.
I tilfeller der det er en viss risiko (for eksempel foreldre med friske og / eller syke bærere) for at det nyfødte kan manifestere sykdommen, er også prenatal diagnose mulig.
fra:
- Tilskudd av mineralsalter (spesielt men ikke utelukkende kalium) for å kompensere for mangel på reabsorpsjon;
- Ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler (NSAIDs) slik som for eksempel indometacin Disse stoffene administreres med det formål å redusere for høye nivåer av prostaglandin E2;
- Kaliumsparende diuretika (gitt for å redusere kaliumutskillelsen i urinen).
I de mest alvorlige tilfellene og / eller under stressende tilstander (oppstart av andre sykdommer, kirurgiske inngrep, etc.), kan påfylling av kalium og andre mineralsalter utføres intravenøst, selvfølgelig må en lignende operasjon utføres av helse spesialisert personell.
-cos-cause-e-terapia.jpg)
