Berdon syndrom

Berdons er en sjelden medfødt sykdom som involverer blæren og tarmkanalen.

Shutterstock

Dette syndromet skylder navnet sitt til Walter Berdon, legen som for første gang beskrev det fullstendig i 1976, og identifiserte det hos fem jenter.

I detalj er det en sykdom preget av en "overdreven utvidelse av urinblæren og en" betydelig abdominal distensjon som er forbundet med en rekke alvorlige symptomer som kan sette pasientens overlevelse i fare.

Dessverre er prognosen for Berdons syndrom generelt dårlig, og sykdommen kan føre til tragiske konsekvenser over en mer eller mindre bred periode, avhengig av saken.

Støttende behandling for denne sjeldne sykdommen innebærer parenteral kunstig fôring og urinkateterisering. Multiorgantransplantasjon ser ut til å være en potensiell terapeutisk strategi for å øke pasientens overlevelse vesentlig, men det er en svært komplisert og ledsaget intervensjon. Fra alle de involverte risikoene.

og for en "like overdreven abdominal distensjon som resulterer i en rekke symptomer og lidelser som gjør det umulig for pasienten å normal vannlating og ernæring som derfor må utføres kunstig.

Forekomsten av Berdons syndrom er ikke kjent (bare 230 visse tilfeller er beskrevet frem til 2012), men det påvirker hovedsakelig kvinner. Overføringen er autosomal recessiv.

. Ifølge forskjellige kilder er imidlertid det eksakte genet som er ansvarlig for sykdommen ennå ikke blitt nøyaktig identifisert. Til tross for dette, basert på hypoteser og studier som er utført så langt, ser det ut til at de mulige genene er utsatt for mutasjoner og involvert i opprinnelsen til syndrom er:

• ACTG2-genet, som koder for y-2-aktinproteinet (tilstede i glattmuskel i tarmkanalen);
• LMOD1 -genet, som koder for leiomodin 1 -proteinet;
• MYH11 -genet, som koder for myosin -tungkjeden 11;
• MYLK -genet, som koder for myosin lettkjede protein (enzym) kinase.

Som det kan sees, antas genene å være involvert i Berdons syndromskode for muskelproteiner eller i alle fall for proteiner som er involvert i mekanismene som fører til sammentrekning av glatt muskulatur (inkludert blære og tarmkanalen).