Generellitet
Trisomi 13, eller Patau syndrom, er en "genetisk abnormitet preget av tilstedeværelsen - i kroppens celler - av tre kopier av kromosom 13.
Sykdommen skyldes en genetisk feil som kan oppstå både før og kort tid etter unnfangelsen. Det er en veldig alvorlig tilstand, som ofte bestemmer dødsfallet til det nyfødte i prenatalfasen eller etter omtrent 7 dager fra fødselen; Faktisk er tilfeller av barn som overlever over et år svært sjeldne.
Symptomene og tegnene på Patau syndrom er mange og består av forskjellige fysiske endringer, i nervesystemet, i luftveiene og / eller i hjertet.
I tillegg til fødselen, takket være dagens instrumenter, kan diagnosen også finne sted i prenatalfasen.
Dessverre, som enhver medfødt genetisk anomali, er det ingen kur som kan gjenopprette den endrede kromosomarven.
