Ehlers Danlos syndrom

, som hovedsakelig forårsaker hud-, ledd- og blodkarproblemer.

Shutterstock

I begynnelsen av de forskjellige variantene av Ehlers Danlos syndrom er det sikkert 12 gener involvert, hvis oppgave under normale forhold er å produsere funksjonelt kollagen.
Det er ikke mulig å komme seg etter Ehlers Danlos syndrom; Imidlertid kan de som lider av denne ubehagelige sykdommen stole på ulike symptomatiske behandlinger, som gjør det mulig å kontrollere de viktigste plagene ganske effektivt.

Kort gjennomgang av bindevevet

Bindevev, som stammer fra mesenkymet, er det spesielle vevet i menneskekroppen som gir strukturell og metabolsk støtte til andre vev.
Bindevevet inkluderer celler (inkludert fibroblaster, makrofager, mastceller, plasmaceller, leukocytter, adipocytter, kondrocytter, osteocytter, etc.) og et stoff med variabel konsistens mellom de nevnte cellene, som tar navnet ekstracellulær matrise.
Bindevev inkluderer vev som riktig bindevev, slimete vev, fettvev, bruskvev, beinvev, blod, lymfe og dermis.

båret av de nevnte genene kan være av arvelig natur - som overføres fra en eller begge foreldrene - eller ervervet helt spontant under embryonal utvikling - det vil si etter at sædcellen har befruktet egget og embryogenesen har begynt.

Nysgjerrighet

Ifølge nylige genetiske studier, som ennå ikke skal bekreftes, vil utseendet til Ehlers Danlos syndrom avhenge av ytterligere 7 forskjellige gener, i tillegg til de 12 listede ovenfor.

Hva er de normale funksjonene til de 12 genene forbundet med EDS? Hva skjer når de har endret seg?

Premiss: Genene på menneskelige kromosomer er DNA -sekvenser som har til oppgave å produsere grunnleggende proteiner i biologiske prosesser som er viktige for livet, inkludert cellevekst og replikasjon.

Når de er sunne (dvs. fri for mutasjoner), produserer de 12 genene relatert til Ehlers Danlos syndrom enzymer og fibrøse proteiner som er viktige for riktig produksjon, prosessering og endelig strukturering av kollagen. Ligger i den ekstracellulære matrisen, er kollagen det viktigste proteinet med en strukturell funksjon av de forskjellige bindevevene i menneskekroppen.
På den annen side, når de er mutasjonsbærere, mister de 12 genene forbundet med Ehlers Danlos syndrom evnen til å generere de nevnte enzymer eller fibrøse proteiner, og dette fører til den endelige sammensetningen av et dårlig funksjonelt kollagen, som ikke er tilstrekkelig effektivt i sin strukturelle virkning ; svekkelsen av bindevevet i huden, bein, ledd, blodkar, etc. avhenger av den generelle tilstedeværelsen (dvs. i hele kroppen) av et defekt kollagen.
Tabellen nedenfor viser de nøyaktige funksjonene til de 12 genene knyttet til Ehlers Danlos syndrom, og angir også for de fleste av dem hvilke patologiske typer de er involvert (når de åpenbart er mutert).

Fiberproteiner Enzymer

COL1A1

Involvert i: Ehlers Danlos syndromer av den klassiske typen (sjelden) og av artrokalasetypen.

ADAMTS2

Involvert i: Ehlers Danlos syndrom med dermato-sparaxis.

COL1A2

Involvert i: Ehlers Danlos syndromer av artrokalase og kardiovaskulær type.

PLOD1

Involvert i: Ehlers Danlos syndrom med kyfoskoliose.

COL3A1

Involvert i: vaskulær type Ehlers Danlos syndrom.

B4GALT7

Involvert i: Ehlers Danlos syndrom av spondylal-cheiro-dysplastisk type.

COL5A1

Involvert i: Ehlers Danlos syndrom av den klassiske typen. DSE

COL5A2

Involvert i: Ehlers Danlos syndrom av den klassiske typen.

D4ST1

Involvert i: Ehlers Danlos syndrom av muskeltrekk-typen.

TNXB

Involvert i: Ehlers Danlos syndrom av lignende type som den klassiske.

CHST14

Involvert i: Ehlers Danlos syndrom av muskeltrekk-typen.

Er arvelig form mer vanlig eller ikke-arvelig?

Det er vanskelig å avgjøre om Ehlers Danlos syndrom oftere er arvet eller resultatet av en mutasjon som ervervet under embryonal utvikling. For å hindre konklusjonene om dette aspektet er de mange typene av sykdommen som undersøkes og den forskjellige tendensen til spontane mutasjonsfenomener til de forskjellige generene som er involvert.

Arv av Ehlers Danlos syndrom

Hvor overføringen av Ehlers Danlos syndrom skjer etter foreldrerute, varierer arven fra autosomal dominant til autosomal recessiv avhengig av hvilken patologisk type som er vurdert.
Blant Ehlers Danlos -syndromene som kan sammenlignes med en autosomal dominerende sykdom, er det: hypermobiltypen, den klassiske typen, den vaskulære typen, den artrokalasiske typen og typen med periodontitt; blant Ehlers Danlos-syndromene som kan sammenlignes med en autosomal recessiv sykdom, er det: typen som ligner på den klassiske, typen med dermatosparassis, typen med kyphoscoliose, spondylar-cheiro-dysplastisk type, kardiovaskulær type og muskeltype. kontraktuell.
Fra disse listene gjenstår bare den myopatiske typen, som av uklare årsaker kan oppføre seg både som en autosomal dominerende sykdom og som en autosomal recessiv sykdom.

For å forstå kort ...

• Hvert menneskelig gen er tilstede i to kopier, kalt alleler, en av mors opprinnelse og en av farlig opprinnelse.
• En arvelig sykdom arves autosomalt dominerende når mutasjonen av en enkelt kopi av genet som forårsaker det er tilstrekkelig til å manifestere seg.
• En arvelig sykdom arves på en autosomal recessiv måte når begge kopiene av genet som forårsaker det må mutere for å oppstå.

av Ehlers Danlos syndrom varierer avhengig av hvilken patologisk type som er vurdert, selv om - det bør spesifiseres - noen av dem (f.eks. leddproblemer og hudendringer) gjentar seg i nesten alle variantene.

Hypermobil type

Hypermobile-type Ehlers Danlos syndrom forårsaker:

• Felles hypermobilitet som påvirker store og små ledd (kne, ankel, skulder, albue, fingre og tær, etc.). Felles hypermobilitet er en viktig faktor som favoriserer fenomenene leddspenning og forflytning;
• Glatt, myk, fløyelsaktig og forslått hud;
• Kroniske smerter i muskler og bein.

De viktigste komplikasjonene stammer fra felles hypermobilitet, som kan føre til omfattende skader på leddene og påfølgende funksjonshemming.

Shutterstock

Klassisk type

Klassisk type Ehlers Danlos syndrom forårsaker:

• Ekstremt elastisk hud (hudoverekstensibilitet) glatt, skjør, lett forslått og som helbreder dårlig;
• Felles hypermobilitet i store og små ledd;
• Disposisjon for hematomer, spesielt i anatomiske punkter utsatt for trykk (f.eks. Albuer);
• Hypotoni.

Hovedkomplikasjonene består av skader på leddene (konsekvenser av led hypermobilitet) og dype arrdannelser, på grunn av hudabnormaliteter.

Vaskulær type

Vaskulær type Ehlers Danlos syndrom er ansvarlig for:

• Veldig tynn, gjennomsiktig, skjør og lett forslått hud;
• Skjørhet i blodårer og organer som livmor og tarm;
• Kort vekst, store øyne, tynn nese, flikede ører og fint hår;
• Felles hypermobilitet begrenset til små ledd (f.eks. Fingre og tær);
• Acrogeria (for tidlig aldring av hender og føtter);
• Sene- og muskelproblemer
• Tidlig debut av åreknuter
• Hestefot;
• Gingival lavkonjunktur;
• Redusert tilstedeværelse av fettvev under huden.

Typiske komplikasjoner er: brudd på de viktigste blodårene og organene som tarmen (på grunn av ekstrem skjørhet i disse organene), tendensen til å lide av pneumothorax og tilbakevendende skade på muskler og sener.

Skriv med kyfoskoliose

Ehlers Danlos syndrom med kyfoskoliose er vanligvis forbundet med: hypotoni ved fødselen, forsinket motorisk utvikling, progressiv skoliose kombinert med kyfose (kyfoskoliose) og skjørhet i okulærsklera; Videre kan det hos et ganske antall pasienter også være årsaken til: sårbarhet i arteriene, disposisjon for blåmerker, osteopeni, hornhinne -anomalier, unormalt lange og tynne fingre (arachnodactyly), uvanlig lange lemmer, pectus excavatum og kjølt bryst.

Artrokalase type

Ehlers Danlos syndrom av artrokalasetypen er relatert til: alvorlig led hypermobilitet, medfødt hofteforstyrrelse, skjør og elastisk hud, hudens disposisjon for blåmerker, hypotoni, kyfoskoliose og mild osteopeni.

Type med dermatosparaxis

Ehlers Danlos syndrom med dermatosparxis forårsaker: skjør, forslått og dårlig helbredende hud, svekket hudhelbredelsesprosess, slapp hud (spesielt i ansiktet), tilbakevendende brokk, skjør hornhinnesyndrom, tidlig debut av keratoglobus og blå sclere.

Litt lik den klassiske

Ehlers Danlos syndrom lik den klassiske typen presenterer en symptomatologi som ligner den som er typisk for Ehlers Danlos syndrom av den klassiske typen.

Spondylal-cheiro-dysplastisk type

Ehlers Danlos syndrom av spondylo-cheiro-dysplastisk type er forbundet med: kort vekst, muskelhypotoni og bøyning av lemmer.

Muskel-kontraktuell type

Ehlers Danlos syndrom av muskulatur-kontraktuell type er ansvarlig for: klubbfot, kraniofacial anomalier, hyperextensibilitet i huden, lett blåmerker, hudskjørhet, svekket arrdannelse, uvanlig økning i håndflate-rynker og flere medfødte fleksjonskontrakter.

Som med myopati

Ehlers Danlos syndrom med myopati er vanligvis relatert til: medfødt muskulær hypotoni, store leddproblemer (f.eks. Albue, kne og hofte) og hypermobilitet i de distale leddene (f.eks. Ankel, fingre og tær, etc.).

Type med periodontitt

Ehlers Danlos syndrom med periodontitt forårsaker alvorlig, progressiv, tidlig begynnende periodontitt (eller periodontitt) og tannkjøttproblemer.

Kardiovaskulær type

Kardiovaskulær Ehlers Danlos syndrom er vanligvis relatert til: progressive kardiovaskulære problemer, ledd hypermobilitet i de små ledd og hudendringer (f.eks. Hudoverekstensibilitet, skjør hud, disposisjon for blåmerker og unormal helingsprosess).

, det vil si den kritiske studien av symptomer gjennom spesifikke spørsmål, kombinert med en undersøkelse av pasientens familiehistorie;

En genetisk test, det vil si DNA -analysen som tar sikte på å oppdage mutasjoner i kritiske gener. Evalueringen av pasientens genetiske profil er alltid det siste trinnet i diagnoseprosessen, da det er bekreftelsestesten, både når "Fysisk undersøkelse og sykehistorie var tilstrekkelig omfattende både (og fortiori) når fysisk undersøkelse og sykehistorie var dårlig på informasjon. "

Shutterstock

Den genetiske testen: en bekreftelsestest, men ikke bare

Den genetiske testen er viktig ikke bare fordi den representerer den diagnostiske bekreftelsestesten, men også fordi den ved å oppdage det spesifikke muterte genet gjør det mulig å definere med absolutt sikkerhet hvilken type Ehlers Danlos syndrom som er tilstede. Faktisk opp til før den genetiske testen , var enhver konklusjon knyttet til den nåværende varianten av Ehlers Danlos syndrom utelukkende basert på observasjon av symptomer.

;

Hypotensive medisiner;

Fysioterapi;

Ergoterapi;

Bruk av ortopediske instrumenter;

Felles operasjon;

Vaskulær kirurgi.

Smertelindringsmedisiner

Smertestillende midler brukes til å lindre smertefulle symptomer relatert til ledd-, muskel- eller skjelettproblemer, som, avhengig av typen Ehlers Danlos syndrom, kan være mer eller mindre tilstede.
Blant smertestillende midler som er mest brukt i nærvær av Ehlers Danlos syndrom, fortjener naproxen (et NSAID), ibuprofen (et annet NSAID), paracetamol og opiat analgetika (reservert for de mest kritiske tilfellene).

HYPOTENSIVE DRUGS

Hypotensive medisiner - det vil si legemidler designet for å redusere blodtrykket - tjener til å beskytte de skjøre blodårene til de med Ehlers Danlos syndrom. Lavt blodtrykk betyr faktisk at sirkulerende blod har en mindre kraftig innvirkning på blodkarveggene (høyt trykk har derimot motsatt effekt).

FYSIOTERAPI

Fysioterapi for de som lider av Ehlers Danlos syndrom består av øvelser rettet mot muskelstyrking og forbedring av leddstabilitet. Sterkere muskler og mer stabile ledd reduserer faktisk risikoen for leddforstuing og forflytning.

YRKESTERAPI

Arbeidsterapi for Ehlers Danlos syndrom lider inkluderer:

• Tilpasningen av hjemmemiljøet i henhold til dets fysiske behov;
• Læringen om hvordan du best bruker og bevarer leddene som er mest utsatt for komplikasjoner;
• Innsetting i en sosial kontekst, for å lette bevisstheten om å være en kronisk pasient.

ORTOPEDISKE INSTRUMENTER

Ortopediske instrumenter tjener til å beskytte leddene mot de verste konsekvensene Ehlers Danlos syndrom kan ha på dem.
Blant de ortopediske instrumentene som er mest brukt i nærvær av Ehlers Danlos syndrom, er rullestolen, knestøtten og ankelstøtten.

Shutterstock

ARTIKULÆR KIRURGI

Inkludert inngrep som debridering leddkirurgi, "artroplastikk, kapsulorafi og erstatning av skadede sener med proteser, leddkirurgi brukes av pasienter med Ehlers Danlos syndrom for å forhindre alvorlige komplikasjoner i leddene eller for å behandle noen alvorlige problemer som påvirker sistnevnte" (f.eks. uholdbare smerter, omfattende skade, alvorlig ustabilitet etc.).

VASKULÆR KIRURGI

I nærvær av Ehlers Danlos syndrom indikeres vaskulær kirurgi når det er en reell risiko for komplikasjoner som påvirker blodårene eller når det er en alvorlig skade som påvirker blodårene.

Antonio Griguolo

Han ble uteksaminert i biomolekylær og cellulær vitenskap, og fikk en spesialisert master i journalistikk og institusjonell kommunikasjon av vitenskap