Frontotemporal demens

Generellitet

Frontotemporal demens er en nevrodegenerativ sykdom i hjernen, som oppstår på grunn av den progressive forverringen av nevroner som befinner seg i hjernens frontale og tinninglapper.

Disse hjerneområdene kontrollerer språk, oppførsel, en del av bevegelsen og tankekunnskaper, derfor innebærer deres gradvise degenerasjon endringer i disse områdene. Typiske problemer er: vanskeligheter med å artikulere en tale, plutselige personlighetsendringer, balanseforstyrrelser og hukommelsestap.
Til tross for oppdagelsene de siste tiårene, presenterer mekanismen som fører til forverring av nevroner fremdeles noen spørsmålstegn.
Å diagnostisere frontotemporal demens er ikke lett i det hele tatt og krever flere eksamener og vurderingstester.
Dessverre, som med mange andre former for demens, er det fortsatt ingen kur som vil kurere eller reversere sykdommen.

Hva er frontotemporal demens?

Frontotemporal demens er en form for demens som oppstår som et resultat av en degenerasjon av nerveceller (eller nevroner), som ligger i hjernens frontale og temporale lober.

DEFINISJON AV DEMENS

I medisin indikerer begrepet demens en nevrodegenerativ sykdom i hjernen, typisk for eldre (men ikke eksklusiv alderdom), som innebærer en progressiv og nesten alltid irreversibel reduksjon av en persons intellektuelle (eller kognitive) evner.
Denne reduksjonen har mange konsekvenser: den forstyrrer utførelsen av de enkleste daglige aktivitetene, med mellommenneskelige relasjoner (dvs. mellom mennesker), med evnen til å tenke og huske, med bruk av klart og passende språk, med balanse, med motoriske muskler , med oppførselen, med personligheten og med emosjonaliteten.

EPIDEMIOLOGI

Frontotemporal demens er den fjerde vanligste formen for demens, etter den velkjente Alzheimers sykdom, vaskulær demens og demens med Lewy-kropper.
Sammenlignet med disse sykdommene som nettopp er nevnt (som hovedsakelig rammer eldre), har det en tendens til å oppstå hos yngre individer, vanligvis i alderen mellom 40 og 65 år.
Det påvirker begge kjønn likt.

Årsaker

Den eksakte mekanismen som induserer utbruddet av frontotemporal demens er bare delvis belyst.
Den nyeste forskningen, basert på analyse etter døden av pasientene, avslørte at:

• Den progressive forverringen av nevronene i frontal- og temporallappene er påfølgende dannelse av unormale proteingrupper i de samme cellene. Med proteinaggregater s "mener vi små klynger av proteiner.
• Blant proteinene som utgjør aggregatene, er tau den mest representative og "berømte". Tau er et protein av mikrotubuli, eller små intracellulære strukturer som regulerer transporten av grunnleggende elementer i cellen.Når tau danner aggregater, fungerer ikke mikrotubuli lenger som det skal, og den involverte cellen dør.
• Frontotemporal demens kan også være en genetisk sykdom som overføres fra foreldre til barn. I begynnelsen ble det bare antatt fra observasjonen at omtrent en tredjedel av pasientene hadde en far eller mor med samme patologi.
  Senere ble det også demonstrert med identifikasjon av identiske genetiske mutasjoner hos medlemmer av samme familie, bærere av frontotemporal demens.
• Genene, som, hvis de er mutert, disponerer for frontotemporal demens, er minst tre: MAPT, GRN og C9ORF72. MAPT ligger på kromosom 17 og er involvert i syntesen av det "vanlige" tau -proteinet; GRN og C9ORF72 ligger på henholdsvis kromosom 17 og kromosom 9 og samarbeider sammen om syntese og riktig funksjon av et protein kalt TDP-43.
• Mutasjoner i MAPT, GRN og C9ORF72 induserer akkumulering, inne i nevroner, av proteinene de er assosiert med, derfor tau og TDP-43.
• For alle de tilfellene der det ikke ser ut til å være noen kjennskap, forekommer utseendet av proteintaggregater av fortsatt ukjente årsaker.

UNDERTYPER AV FRONTEMPORAL DEMENS

Også takket være de vitenskapelige funnene som ble rapportert i de foregående punktene, har nevrodegenerative sykdomseksperter identifisert 3 undertyper av frontotemporal demens:

• Picks sykdom. Karakterisert av intracellulære klynger av tau -protein ("kalt Picks kropper"), ser det ikke ut til å være knyttet til noen form for arvelig genetisk mutasjon.
  I de fleste tilfeller skjer det etter fylte 50 år.
  Pick refererer til forskeren som først beskrev det, en viss Arnold Pick.
• Frontotemporal demens med parkinsonisme, knyttet til kromosom 17. Det er faktisk en arvelig sykdom, preget av en "endring av MAPT -genet og ved tilstedeværelse av klynger av tau -protein.
• Primær progressiv afasi Med typisk begynnelse rundt 40 år og med langsom og gradvis symptomatologisk progresjon er det bare i sjeldne tilfeller assosiert med arvelige mutasjoner av MAPT-, GRN- og C9ORF -gener. Ukjent.

Symptomer og komplikasjoner

Blant de forskjellige funksjonene som utføres, kontrollerer frontal- og temporallappene i hjernen også atferd, språk, tankekunnskaper, deler av kroppens bevegelser og noen muskler.
Derfor fører forverringen av deres nerveceller til en rekke symptomer og tegn, som hovedsakelig refererer til disse områdene.
Frontotemporal demens har et progressivt forløp. Dette betyr at effektene har en tendens til å bli verre og verre over tid (vanligvis over noen få år).

NB: For noen pasienter kan forverring av nevroner bare angå frontallappene eller bare de timelige. Dette fører til et ufullstendig symptombilde, som avhenger av hjerneområdet som er involvert.

OPFØRELSESPROBLEMER

Sammen med språklige er atferdsproblemer de første symptomene som oppstår hos dem som lider av frontotemporal demens.
De kan bestå av:

• Upassende offentlig oppførsel.
• Impulsivitet.
• Reduser eller totalt tap av hemmende bremser.
• Forsømmelse av personlig hygiene.
• Ekstrem frosseri, plutselig endring i matsmak og preferanser og upassende oppførsel ved bordet (mangel på god oppførsel osv.).
• Irritabilitet og aggresjon.
• Kaldhet, likegyldighet og manglende evne til å føle med andre.
• Egoistisk oppførsel.
• Inntar uklare eller veldig frekke holdninger.
• Gjentagende eller obsessiv atferd, for eksempel å gni hendene kontinuerlig eller gå samme vei gjentatte ganger og flere ganger om dagen.
• Tap av entusiasme og tegn på sløvhet.

Etter hvert som sykdommen utvikler seg, forverres de nevnte lidelsene, og pasienten pleier vanligvis å isolere seg fra den sosiale konteksten og for å avbryte ethvert forhold til andre mennesker.

SPRÅKPROBLEMER

Taleproblemer er svært vanlige hos dem med frontotemporal demens. De består vanligvis av:

• Feil bruk av ord. For eksempel kan en pasient bruke ordet "sau" i stedet for ordet "hund".
• Redusert ordforråd og vanskeligheter når du leser en tekst.
• Bruk av et begrenset antall setninger og tendens til å gjenta dem ofte.
• Han sliter med å formulere en normal og fullstendig tale.
• Tendens til automatisk gjentakelse av fraser eller ord som er talt av andre mennesker.
• Samtaler og taler som blir stadig korte og fattige i innhold.

Etter hvert som sykdommen blir verre, har pasienter en tendens til gradvis å miste taleevnen.
Faktisk, i de siste stadiene av sykdommen, blir de vanligvis stumme.

PROBLEMER MED Tenkende evner

Når frontotemporal demens svekker tenkningsevner, opplever pasientene:

• Lett å distrahere.
• Dårlig planlegging, dømmekraft og organiseringsevner.
• Mangel på selvforsyning. De trenger å bli fortalt trinn for trinn hva de skal gjøre.
• Stivhet og ufleksibilitet i tankene.
• Manglende evne til å abstrahere og forstå abstrakte begreper.
• Hukommelsesvansker.

Det skal bemerkes at hukommelsesforstyrrelser vanligvis oppstår på et avansert stadium av sykdommen.

FYSISKE OG BEVEGELSESPROBLEMER

Vanligvis, når det har nådd et svært avansert stadium, svekker frontotemporal demens evnen til å bevege seg og kontrollere noen muskler.
Når vi går inn på detaljene i symptomene, kan pasientene manifestere:

• Stivhet som ligner den forårsaket av Parkinsons sykdom.
• Manglende kontroll over blæren (urininkontinens) og tarm (fekal inkontinens) muskler.
• Progressiv svakhet forbundet med muskelsvinn (dvs. reduksjon i muskelmasse). I disse tilfellene sies det at den lidende lider av en av de såkalte motoriske nevronsykdommene.
• Vanskeligheter med å kontrollere kroppens lemmer, tap av balanse og koordinasjon, sakte bevegelse og redusert mobilitet. Leger identifiserer disse lidelsene med begrepet kortiko-basal degenerasjon.
• De typiske tegnene på den såkalte progressive supranuclear parese, eller lidelser i: balanse, øyebevegelse og svelging.

Oppsummering av symptomer og tegn som er typiske for de forskjellige undertyper av frontotemporal demens Undertype

Karakteristiske symptomer

Picks sykdom

Taleproblemer, konsentrasjonsvansker, nedsatt tenkningsevne, plutselige personlighetsendringer, unormal oppførsel, passivitet og mangel på takt.

Frontotemporal demens med parkinsonisme, knyttet til kromosom 17

Stivhet (typisk for Parkinsons sykdom), depresjon, hallusinasjoner, tvangstanker, mangel på dømmekraft, problemer knyttet til andre mennesker og vanskeligheter med planlegging og konsentrasjon.

Primær progressiv afasi

Personlighetsendringer, bisarre oppførsel, hukommelsestap, dårlig oppmerksomhet, alvorlige taleproblemer og vanskeligheter med å lese en tekst.

Diagnose

Spesielt i de tidlige stadiene er frontotemporal demens noe vanskelig å diagnostisere, ettersom manifestasjonene kan forveksles med symptomer på lignende sykdommer eller tilstander.
Generelt innebærer diagnostikkprosessen utførelse av forskjellige vurderinger, inkludert:

• En grundig fysisk undersøkelse. Den består i analyse av symptomer og tegn, rapportert eller manifestert av pasienten.
• En nevrologisk undersøkelse. Det er evalueringen av senreflekser, atferd, motoriske ferdigheter, mentale evner og hukommelsesferdigheter.
• En "analyse av alle legemidler som pasienten har undersøkt. Det utføres fordi visse legemidler gir bivirkninger som ligner lidelser forårsaket av frontotemporal demens.
• Blodprøver. De utføres for å utelukke at symptomene skyldes vitaminmangel (vitamin B12) eller andre lignende årsaker.
• Bildetester, for eksempel CT i hjernen eller magnetisk resonansavbildning (MR) i hjernen. CT og MR i hjernen viser utseendet og fremfor alt helsetilstanden til de forskjellige hjerneområdene.I tilfelle av frontotemporal demens, viser frontal- og temporallappene ganske tydelige endringer.

GENETISKE TESTER

Medlemmer av familier med frontotemporal demens kan gjennomgå en spesiell genetisk test, som vil fortelle dem om de bærer mutasjoner i genene MAPT, GRN eller C9ORF72.

Behandling

Dessverre er frontotemporal demens en sykdom som ikke kan kureres.
Med noen passende behandlinger er det imidlertid mulig å bremse utviklingen og lindre symptomene.

FARMAKOLOGISK TERAPI

Det farmakologiske valget er veldig lite.
De få medisinene som noen ganger brukes er:

• Selektive serotonin gjenopptakshemmere (SSRI). De tilhører kategorien antidepressiva, og er foreskrevet mot tap av hemmende bremser og tvangsmessig oppførsel.
• Trazodon. Det er et antidepressivt middel som kan lindre atferdsforstyrrelser i noen tilfeller.
• Haloperidol. Blant de viktigste antipsykotika er det sjelden foreskrevet og bare i nærvær av alvorlige atferdsproblemer, da det kan forårsake alvorlige bivirkninger.

BEHANDLINGER FOR DEMENSPASIENTER

Enhver pasient med demens - derfor også personen med frontotemporal demens - utsettes for denne serien med symptomatiske behandlinger (dvs. rettet mot å lindre symptomer):

• Ergoterapi. Den har hovedsakelig to mål: å gjøre pasienten så uavhengig som mulig fra andre og sette ham inn i en sosial kontekst igjen.
• Snakketerapi. Det tar sikte på å i det minste delvis gjenopprette talespråk og forbedre kommunikasjonsproblemer.
• Fysioterapi. Den tar sikte på å forbedre motor- og balanseproblemer.
• Kognitiv stimulering. Den består i å få pasienter til å utføre øvelser rettet mot å forbedre hukommelse, språk og den såkalte evnen til problemløsning.
• Atferdsterapi. Den tar sikte på å forbedre den problematiske atferden som er forårsaket av sykdommen (ekstrem frosseri, impulsivitet, etc.).

Prognose

Siden de første symptomene dukker opp, er gjennomsnittlig levetid for en frontotemporal demenspasient 8 år.