I et rimelig antall tilfeller skyldes Brugada syndrom en genetisk mutasjon; oftere har den imidlertid en "opprinnelse som leger fremdeles ikke kan forklare.
Denne hjertelidelsen er vanskelig å diagnostisere: Faktisk er det ofte nødvendig med en bestemt elektrokardiografisk undersøkelse for å identifisere den.
Det er ingen kur mot Brugada syndrom; Konsekvensene kan imidlertid kontrolleres med en implanterbar defibrillator.
Hva er hjertearytmier: en kort gjennomgang
Menneskets hjerte består av fire muskulære rom (de to atria og de to ventriklene), som trekker seg synkront og med en viss tråkkfrekvens for å sikre riktig blodtilførsel til de forskjellige organene.
For å sikre riktig sammentrekning av hjertet - nærmere bestemt av myokardiet, hjertemuskelen - er elektriske impulser generert av noen spesifikke områder i det samme muskelvevet.
Når noe endrer generasjonen av de elektriske impulsene som er nødvendige for riktig sammentrekning av hjertet, er det i nærvær av en "hjertearytmi".
, nærmere bestemt av hjertets elektriske aktivitet, som kan forårsake alvorlige, noen ganger til og med dødelige, episoder av ventrikulær arytmi.
Brugada syndrom er kjent for å være en ledende årsak til plutselig hjertedød.
For ytterligere informasjon: Plutselig hjertedød: Hva er det?Epidemiologi: hvor vanlig er Brugada syndrom
Brugadas syndrom er en sjelden tilstand: ifølge pålitelige estimater vil faktisk 1 til 30 personer per 10 000 individer som blir vurdert bli påvirket.
Selv om det er en medfødt lidelse, oppstår Brugada syndrom hovedsakelig i voksen alder (30-40 år), mens det er sjelden å observere konsekvensene i ung alder (men ikke umulig).
Blant voksne er tilstanden oftere symptomatisk for menn enn for kvinner; denne forskjellen er imidlertid ikke observert hos unge mennesker, for hvem sykdommen er symptomatisk hos begge kjønn i like stor grad.
Brugada syndrom er mer vanlig blant befolkninger med asiatisk opprinnelse, spesielt blant mennesker som kommer fra Thailand og Laos.
Ifølge rapporter fra medisinsk litteratur er Brugada syndrom årsaken til 4-12% av alle tilfeller av plutselig hjertedød og mer enn 20% av alle tilfeller av plutselig hjertedød hos mennesker med et strukturelt sunt hjerte..
Brugada syndrom: Navnets opprinnelse
Brugada syndrom skylder navnet sitt til to brødre med spansk opprinnelse, Pedro og Josep Brugada, begge kardiologer, som hadde fortjenesten til å beskrive det nøyaktig i 1992.
Det skal imidlertid bemerkes at oppdagelsen av Brugadas syndrom dateres tilbake til noen år tidligere, akkurat i 1988, da en gruppe italienske forskere redegjorde for hovedtrekkene i Italian Journal of Cardiology.
Brugada syndrom: Synonymer
Brugada syndrom kalles også Nava-Martini-Thiene syndrom, til ære for de italienske forskerne som på 1980-tallet skisserte kjennetegn ved tilstanden.
av hjerteceller, atferd som gir en "endring av ionestrømmene som krysser den nevnte membranen og som regulerer de elektriske impulsene som er nevnt ovenfor.
Brugada syndrom: Hva er årsakene?
I 30-35% av tilfellene er årsaken til Brugada syndrom en arvelig genetisk mutasjon, som involverer et gen som koder for en membrankanal som hovedsakelig er tilstede i hjertemuskelceller eller et protein koblet til den kanalen.
I den gjenværende prosentandelen av tilfellene (derfor 65-70%) skyldes imidlertid ikke årsaken til den aktuelle tilstanden (ennå) en bestemt faktor, det være seg genetisk eller annen.
Av åpenbare årsaker er den første av de to situasjonene den mest kjente og som det er flere studier for.
Brugada syndrom: de ansvarlige genene
For tiden har forskere identifisert minst 18 gener hvis mutasjon vil spille en rolle i starten av den genetiske og arvelige formen for Brugada syndrom.
Blant disse genene skiller SCN5A seg spesielt ut, ettersom det er implisert i en prosentandel av tilfellene av Brugada syndrom som varierer mellom 10 og 30%.
Ligger på kromosom 3, koder SCN5A for alfa-underenheten til en spenningsstyrt natriumkanal som hovedsakelig finnes i hjerteceller, hvis oppgave, når det er normalt (dvs. ikke mutert), er å bidra til overføring av elektriske signaler som er ansvarlig for korrekt sammentrekning av myokard.
Andre gener som forskning har identifisert som potensielle ansvarlige for Brugada syndrom er: SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJANGR, HCNJ
Ved mutasjon produserer SCN5A -genet en defekt kanal, noe som svekker riktig overføring av de elektriske signalene som er nødvendige for hjertesammentrekning.
Brugadas syndrom og arvelighet
Genetisk basert Brugada syndrom er en arvelig tilstand, det vil si at den kan overføres fra foreldre til barn.
Overføringsmønsteret for denne lidelsen er i de fleste tilfeller av den autosomalt dominerende typen; Dette betyr at for å lide av sykdommen er det tilstrekkelig for foreldre å gi en enkelt kopi av et gen som potensielt er ansvarlig for tilstanden.
"Autosomal" betyr at genet som er involvert i sykdommen ligger på et ikke-kjønnskromosom.
"Dominant", derimot, refererer til det faktum at kopien av det muterte genet, som det er endret, dominerer effektene av kopien av det normale genet.
Det bør legges til at for arvelige genetiske sykdommer med autosomal dominerende overføring er det tilstrekkelig for en enslig forelder å presentere en kopi av det muterte genet for at barnet skal utvikle sykdommen.
Brugadas syndrom: risikofaktorer
Faktorer som favoriserer Brugada syndrom inkluderer:
- Arv og familiehistorie. Barna til en person med Brugada syndrom til tross for seg selv, har en god sjanse for å bli rammet av den samme hjertelidelsen; dette er som nevnt ovenfor, at tilstanden ikke sjelden er forbundet med arvelige genetiske mutasjoner.
- Det mannlige kjønn. Hos mennesker som bærer det, har Brugada syndrom en tendens til å forekomme oftere hos menn enn hos kvinner; Dette skyldes sannsynligvis hormonelle årsaker.
- Tilhører den asiatiske befolkningen. Blant asiater, spesielt de som kommer fra Thailand og Laos, er Brugada syndrom mer vanlig enn i andre befolkninger.
Når sykdommen viser symptomer, er sistnevnte en konsekvens av ventrikulær arytmi (ventrikkelflimmer eller polymorf ventrikulær takykardi) og kan bestå av:
- Besvimelse (eller synkope)
- Hjertebank
- Pustevansker (dyspné);
- Brystsmerter;
- Svimmelhet;
- Kramper;
- Hjertestans.
Hvordan Brugada syndrom kan manifestere seg varierer fra pasient til pasient; med andre ord, den nevnte lidelsen fører ikke til hjertestans for alle pasienter, men er begrenset til mindre alvorlige symptomer.
Det er imidlertid et vanlig aspekt å rapportere om symptomene: Vanligvis manifesterer mennesker med Brugada syndrom tilstanden om natten eller etter et tungt måltid (sjeldnere i ro).
For ytterligere informasjon: Brugada syndrom: alle symptomeneTegn på Brugada: Hva er det?
Som vi vil se i kapitlet om diagnose, viser bærere av Brugadas syndrom et bestemt elektrokardiografisk spor (EKG), kjent som Brugadas tegn, hvis tilstedeværelse ikke er forbundet med åpenbare symptomer eller lidelser (med enklere ord, pasienter viser en "anomali i elektrokardiografisk sporing, uten å klage på relaterte forstyrrelser).
Det er viktig å merke seg at alle tilfeller av Brugada syndrom har det samme navnet, men ikke alle som ser ut til å ha dette tegnet er bærere av Brugada syndrom.
Dette gjør det viktig å undersøke situasjonen, gjennom ytterligere kontroller, for å forstå hva det egentlige hjerteproblemet er.
Brugada syndrom: Hva kan utløse symptomer?
Studier angående Brugada syndrom har vist at visse faktorer kan avmaske tilstanden og utløse symptomer.
Disse faktorene inkluderer:
- Høy feber;
- Elektrolyttendringer, for eksempel hyperkalemi, hypokalemi eller hyperkalsemi;
- Overdreven forbruk av alkoholholdige stoffer;
- Bruk av kokain;
- Legemidler, for eksempel betablokkere, legemidler med vagoton effekt, klasse I antiarytmika som blokkerer natriumkanaler, alfa-adrenerge agonister, heterocykliske antidepressiva.
Brugada syndrom: komplikasjoner
Som forutsatt delvis, kan Brugada syndrom forårsake plutselig hjertedød som følge av hjertestans.
Hjertestans representerer en medisinsk nødsituasjon som krever umiddelbar terapeutisk inngrep for å redde pasientens liv.
Visste du at ...
Plutselig hjertedød fra Brugada syndrom oppstår hovedsakelig i løpet av natten mens pasienten sover.
Brugada syndrom: når du skal se en lege?
De som lider av plutselige hjertebank, pustevansker, brystsmerter og besvimelse bør kontakte legen sin og gjennomgå kardiologkontroller så snart som mulig for å finne ut den eksakte årsaken til de nevnte problemene.
I tillegg anbefales personer med en familiehistorie av Brugada syndrom på det sterkeste å ha en genetisk test for de vanligste mutasjonene forbundet med den nevnte tilstanden.
de kan gi nyttig informasjon, spesielt i nærvær av en familiehistorie av Brugada syndrom; Imidlertid er de ikke tilstrekkelige til å etablere en endelig diagnose.
For å være sikker på at et individ er påvirket av Brugada syndrom, er elektrokardiogrammet, ekkokardiogrammet og stresstesten avgjørende; i tillegg er den spesifikke genetiske testen for identifisering av sykdommen også verdifull og beriker med ytterligere informasjon.
Fysisk undersøkelse og anamnese
Den fysiske undersøkelsen består i analyse av symptomene (hvis pasienten hadde hatt en mistanke om en episode som løste seg for det beste) og i hjertets auskultasjon.
Dataene som er samlet inn ved den anledningen er utilstrekkelige til å stille en diagnose, på grunn av selve egenskapene til Brugada syndrom og det faktum at mange andre tilstander forårsaker lignende symptomer.
Den fysiske undersøkelsen kan imidlertid skaffe betydelig verdi hvis en familiehistorie av Brugada syndrom eller plutselig hjertedød kommer fra følgende sykehistorie (f.eks. En forelder som lider av Brugada syndrom eller som døde av en episode av plutselig hjertedød).
Elektrokardiogram
Elektrokardiogrammet (EKG) er en valgfri undersøkelse for identifisering av tegn på Brugada og det homonyme syndromet.
Det skal imidlertid bemerkes at diagnosen Brugada syndrom ved EKG ikke alltid er umiddelbar; dette er fordi lidelsen er ekstremt variabel over tid, og på undersøkelsestidspunktet kan den være i en fase med fullstendig latens, slik at EKG ikke viser mistenkelige tegn.
For å bøte på dette problemet, kunne vakthavende kardiolog i mellomtiden ty til et 24-timers EKG-holter, og senere, hvis det fortsatt er sterk tvil, den såkalte testen med flecainid eller ajmalin, en veldig spesifikk undersøkelse som kan å få frem den diagnostiske elektrokardiografiske profilen for Brugada syndrom.
Kjennetegn ved Brugadas tegn
Brugadas tegn er preget av en forhøyning av ST-segmentet i en hvilken som helst av de høyre prekordiale ledningene (V1-V3) med en høyre grenblokk.
Dette er i virkeligheten en forenkling av Brugada -tegnet: det er faktisk flere varianter av det samme, men for å forstå dem, ville det være nødvendig med veldig spesifikk kunnskap om kardiologi.
Test med Flecainide eller Ajmaline
Framført i dagssykehus, testen med flekainid eller ajmalin innebærer administrering av ett av disse to stoffene, etterfulgt av et elektrokardiogram.
Flekainid og ajmalin er to klasse 1A antiarytmiske legemidler med blokkerende egenskaper mot natriumkanalen, som er i stand til hos mennesker med Brugada syndrom å få frem den diagnostiske elektrokardiografiske profilen for sykdommen.
Ekkokardiogram
"Ekkokardiogrammet er i hovedsak en" ultralyd av hjertet; den gir derfor bilder relatert til dens anatomi, fra hjertekamrene (atria og ventrikler) til hjerteklaffene etc.
Ekkokardiogrammet tillater ikke diagnose av Brugada syndrom; det er imidlertid fortsatt nyttig fordi det tillater legen å utelukke muligheten for at symptomene som pasienten klager på og / eller unormale elektrokardiografiske spor (*) skyldes årsaker til andre enn den nevnte hjertesykdommen (f.eks. valvulopati, ventrikulær hypertrofi, etc.).
(*) N.B: husk at Brugada -tegnet til tross for navnet også kan observeres i nærvær av andre hjertesykdommer.
Genetisk test
Genetisk testing anbefales for alle pasienter med en familiehistorie av Brugada syndrom.
Det gjør det mulig å identifisere de genetiske mutasjonene forbundet med hjertesykdom, og bekrefte det som kom fra et mulig EKG eller fra andre kliniske undersøkelser.
Imidlertid bør det bemerkes at diagnostiske undersøkelser i nærvær av mistenkelige symptomer ikke kan begrenses til genetisk testing: leserne blir faktisk påminnet om at Brugada syndrom bare er forbundet med en arvelig genetisk mutasjon i 30-35% av tilfellene.
introdusert i hjertet, myokardområdet som er ansvarlig for feil overføring av elektriske signaler.Radiofrekvens kateterablation er en ekstrem behandling som bare brukes hos pasienter som ICD har vist seg ineffektiv eller farlig for.
Brugadas syndrom: Hva du bør unngå for å redusere risikoen for arytmier
Ulike atferd bidrar til å redusere risikoen for at Brugada syndrom utløser en "ventrikulær arytmi, med alle konsekvensene av saken; disse atferdene inkluderer:
- Behandle febertilstandene umiddelbart med passende febernedsettende medisiner. Som tidligere nevnt favoriserer økningen i kroppstemperatur utseendet på typiske symptomer på Brugada syndrom.
- Unngå å ta medisiner som kan endre hjerterytmen. Noen av disse stoffene er betablokkere, natriumkanalblokkerende klasse I antiarytmika, trisykliske antidepressiva, alfa-adrenerge agonister og legemidler med vagotonisk effekt.
- Unngå overdreven alkoholforbruk.
- Unngå inntak av kokain og andre relaterte rusmidler.
- Unngå å praktisere sportsaktiviteter på et konkurransedyktig nivå.
.jpg)
.jpg)
