Familiær hyperkolesterolemi

Hva betyr det?

Når kolesterolverdiene forblir høye, til tross for et passende kosthold og regelmessig mosjon, kalles det familiær hyperkolesterolemi eller primær hyperkolesterolemi.

Vanligvis understreker dette begrepet eksistensen av et mer eller mindre nært forhold mellom forhøyede kolesterolverdier i blodet og bestemte "genetiske anomalier." I praksis produserer individer som er berørt av familiær hyperkolesterolemi en overdreven mengde kolesterol, allerede fra ungdommen. alder.

Kolesterolverdier: Hva er de avhengige av?

Vi vet at totalt kolesterol stammer fra både diett og endogen syntese; spesielt produseres omtrent 80-90% av organismen vår - spesielt av leveren, men også av binyrene og kjønnskjertlene - mens den resterende delen stammer fra diett.

Typer av arvelig hyperkolesterolemi

Leger foretrekker å snakke om primær hyperkolesterolemi på en heredogen basis, hvorav tre hovedformer er kjent:

• "polygen hyperkolesterolemi,
• l "familiær hyperlipidemi (og kombinert hyperlipidemi)
• l "primær hyperkolesterolemi.

Blant alt er den mest utbredte (over 2/3 av tilfellene) polygen hyperkolesterolemi, der disnutritional og miljømessige faktorer legger opp og forverrer den underliggende dysmetabolismen på multigenetisk basis.

Polygen hyperkolesterolemi er spesielt utbredt blant vestlige, hvor det rammer opptil 20% av befolkningen.

På den annen side er den monogene formen, kalt essensiell eller primitiv familiær hyperkolosterolemi, sjeldnere, og rammer én av 500 heterozygote individer og én av 1 million homozygote individer. I dette tilfellet er sykdommen forårsaket av en "utilstrekkelig aktivitet av LDL -reseptoren, på grunn av en" endring av genet som koder for dette proteinet; det følger at blodnivået av LDL øker proporsjonalt med reduksjonen i reseptoraktivitet, fra omtrent 50 til 90-95%. Den parallelle økningen i kolesterolemi skyldes den høye prosentandelen kolesterol som finnes i denne lipoproteinklassen (ikke overraskende kalt dårlig kolesterol).

Typisk for familiær hyperkolesterolemi, men sjelden i andre former for primær hyperkolesterolemi, er kolesterolavsetningene (xantomer, xantelasmer), som dukker opp tidligere jo mer alvorlig sykdommen er. Dessverre har pasienter som er rammet av den essensielle familiære formen en "høy og tidlig tendens til utviklingen av koronar hjertesykdom og dens uttrykk (angina pectoris og hjerteinfarkt), som er klart høyere for homozygoter enn for heterozygoter.

Til slutt er familiær hyperlipidemi med flere fenotyper assosiert med en mer kompleks lipidemisk endring. Epidemiologisk er isolerte økninger i kolesterol, triglyserider eller begge funnet i lignende prosentandeler. Det forskjellige uttrykket for den lipidemiske anomalien kan også observeres hos samme individ, som under forskjellige omstendigheter kan presentere forskjellige dyslipidemier. Forekomsten i befolkningen er rundt 2%.

Behandling

Som forventet i begynnelsen av artikkelen, i nærvær av familiens hyperkolesterolemi (i vid forstand) kan selv et godt planlagt og godt fulgt diett mislykkes i målet om å nå en akseptabel lipidstruktur. Det er imidlertid viktig å gripe inn i første forekomst om ernæring, muligens å knytte det til vanlig fysisk trening (etter å ha konsultert lege). Kostholdsanbefalinger er vanligvis basert på disse punktene:

• redusere det totale energiinntaket hos overvektige
  
• redusere totalt kostfett til mindre enn 30% av total energi
  
• redusere inntaket av mettede fettsyrer (mat av animalsk opprinnelse) til mindre enn 10% av den totale energien
• redusere, muligens eliminere, mat som er rik på hydrogenerte oljer (tilstede i margarin og i mange bakevarer)
• redusere forbruket av karbohydrater med høy glykemisk indeks (spesielt søt mat, som bakverk og noen frukttyper)
  
• oppmuntre til forbruk av oljesyre (tilstede i olivenolje) og linolsyre (tilstede i fisk)
  
• oppmuntre til bruk av komplekse karbohydrater
  
• øke forbruket av frukt (unntatt bananer, fiken, druer, persimmoner og dehydrert frukt), grønnsaker og belgfrukter
  
• moderat saltinntaket.

Enhver svikt i dietten krever bruk av lipidsenkende legemidler, som imidlertid ikke må erstattes, men forbindes med det, for å utnytte den synergistiske virkningen av de to terapeutiske inngrepene. De mest brukte legemidlene i nærvær av familiær hyperkolesterolemi er statiner (hemmere av HMG-CoA-reduktase) og fibrater (mer nyttige i nærvær av høye triglyserider) Andre legemidler som vanligvis brukes er ezetimibe, niacin og syresekvestranter. Galle.