Blant de forskjellige metabolske endringene av næringsstoffer er det også et bredt spekter av sykdommer knyttet til sukkermetabolisme. Disse lidelsene er alle veldig heterogene, både for de etiologiske årsakene og for symptomene og relaterte kliniske tegn som kjennetegner dem; nedenfor vil vi beskrive de vanligste patologiske formene, symptomene og relaterte kostterapier.
Galaktosemi
NB. I dietten finnes galaktose nesten utelukkende bundet til glukose som utgjør laktose.
Galaktosemi er forårsaket av enzymmangel på galaktose-l-fosfaturidintransferase og forekommer tidlig hos spedbarn som, ved å drikke melk, krever det nevnte enzymet for metaboliseringen av galaktose hentet fra fordøyelsen av laktose.
Symptomer er: oppkast og stunting, deretter leverforstørrelse, gulsott, skrumplever, nyresvikt, anfall og mental retardasjon. Kostholdsterapi for denne sukkersykdommen er enkel, det vil si eliminering av alle kilder til laktose / galaktose; det er nødvendig å bytte ut morsmelk tidlig med alternative og homogeniserte melker uten disse sukkerene til voksen alder, da organismen utvikler en alternativ vei av galaktosemetabolismen.
Det er også en annen lignende form, nemlig mangel på enzymet galaktokinase, som på samme måte som den forrige bestemmer en opphopning av galaktose i organismen.Fôrbehandlingen er sammenlignbar med den som er beskrevet ovenfor.
Glykogenose
Det utgjør en gruppe sukkersykdommer preget av glykogenakkumulering med noen ganger uregelmessig struktur; etiologien bestemmes av enzymatiske mangler i metabolismen av dette sukkeret.
Glykogen er et "reserve forgrenet komplekst karbohydrat" i leveren og musklene, som hydrolyserer fri glukose; som i musklene brukes til sammentrekning, mens leverens er ansvarlig for glykemisk kontroll. Hvis leveren mangler enzymer for hydrolyse av glykogen, akkumuleres dette og skader organismen og fremmer glykogenose.
Det er forskjellige former for glykogenose bestemt av mangel på forskjellige leverenzymer:
- Type I glykogenose eller sykdom av von Gierke: mangel på enzymet glukose-6-fosfatase som forårsaker akkumulering av lever og nyre
- Type III glykogenose: mangel på "deramifiserende" enzym og påfølgende strukturelle endringer av glykogen
- Glykogenose av type IV: mangel på det "ratificerende" enzymet, forårsaker leverinsuffisiens fra tidlig barndom.
Kostholdsterapi for disse sykdommene tar sikte på å opprettholde blodsukkeret; det er enteralt (rør) med en forekomst av karbohydrater over proteiner. Dessverre er det i form I og III IKKE tilstrekkelig med diett for å holde blodsukkeret konstant, og det er nødvendig å ta det rå maisstivelse fortynnet i vann; sistnevnte, takket være en lav glykemisk indeks, er nyttig for å opprettholde optimal glykemi.
Mukopolysakkaridose
Mukopolysakkaridose er en annen "sykdom forårsaket av en" genetisk endring av sukkermetabolismen. De relaterte komplikasjonene er skjelett, nervøs (SN) og mange andre organer (hornhinne, hjerteklaffer, etc.); utgjør et bredt spekter av sykdommer, blant dem er det viktigste Hurlers syndrom, på grunn av enzymmangel α-L-iduronidase.
Mangel på glukose-6-dehydrogenase
Denne patologien bestemmes av "endringen av" pentose-fosfatsyklusen "og reflekteres ved å øke membranets skjørhet av røde blodlegemer betydelig.
En av sykdommene forårsaket av mangel på glukose-6-dehydrogenase er favisme, som manifesterer seg med hemolyse (ødeleggelse av røde blodlegemer) og gulsott 12-48 timer etter å ha tatt bønner. glukose-6-dehydrogenase inntaket av dette belgfettet svekker ytterligere erytrocytemembraner og fremmer ødeleggelse av dem. Det er en arvelig sykdom i metabolismen av sukker, det overføres med X -kromosomet og hunnene, som bærer det, blir mindre alvorlig syke enn mennene .
Fruktosuri
Fructosuri er en sykdom forårsaket av metabolisme av sukker fra en sjelden enhet; defektenzymet er fruktose-fosfat-aldolase som forhindrer bruk av fruktose.
Det kan manifestere seg med post-prandial hypoglykemi etter inntak av mat som er rik på fruktose (sannsynligvis på grunn av "økning i insulin), men i pediatrisk alder kan det forårsake: vekstfeil, hepastosplenomegali, gulsott og hyperurikemi som følge av leverskade og nyre. Kostholdsterapi er enkel og er basert på fullstendig eliminering av fruktose fra dietten.
Sukroseintoleranse
Det er en sykdom forårsaket av endret metabolisme av sukker på grunn av tarmunderskuddet til enzymet suksase som kan være forbundet med mangel på andre enzymer: maltase Og isomaltase.
Kostholdsbehandling er basert på eliminering av sukrose fra dietten.
Arvelig laktosemalabsorpsjon
Laktosemalabsorpsjon eller intoleranse er en sykdom forårsaket av metabolisme av sukker og spesielt av mangel eller fravær av enzymet laktase tarm. Det kan forverres med alderen og som følge av lidelse fra tarmslimhinnen, for eksempel en bakteriell eller virusinfeksjon.
NB. Arvelig og ervervet malabsorpsjon er etiologisk forskjellige sykdommer som må behandles med spesifikke kostterapier (ervervet malabsorpsjon kan forbedres ved gjeninnføring av laktose).
Symptomer inkluderer oppkast og diaré, og ved arvelig malabsorpsjon innebærer den terapeutiske behandlingen DEFINITIV eliminering av laktose fra dietten.
Sukkersyke
Sykdommer forårsaket av sukkermetabolisme inkluderer type 1 diabetes mellitus og type 2 diabetes mellitus (svært forskjellige lidelser).
Diabetes er en multifaktoriell sykdom forårsaket av absolutt eller relativ insulinmangel, så vel som perifer motstand mot opptak; dette er en kronisk lidelse preget av hyperglykemi på grunn av redusert produksjon av det nevnte hormonet og / eller samtidig med en mer eller mindre signifikant perifer resistens.
Diabetes mellitus er ekstremt kompleks og utbredt (pluss type 2 av type 1) og type 2 integreres ofte med det metabolske syndromet. Symptomer og kliniske tegn er forskjellige mellom de to diabetesformene og også i de forskjellige fasene av sykdommen; behandlingen er diett ved å kontrollere: fordelingen av karbohydrater, den glykemiske belastningen, den glykemiske indeksen og totale kalorier, og fysisk aktivitet forsterker de terapeutiske effektene.
For å lære mer om emnet, anbefales det å lese den dedikerte artikkelen "Diabetes" på https://www.my-personaltrainer.it/salute/diabete.html.
