Cystinuri

Hva er cystinuri

Cystinuri er en autosomal recessiv genetisk lidelse som rammer én av hver 600 til 10 000 individer;

den manifesterer seg med tilstedeværelsen av aminosyrer (endogene og fordøyelses) i urinen og representerer en lidelse i seg selv; Derfor korrelerer dets tilstedeværelse IKKE på noen måte med CYSTINOSIS eller Fanconi Lignac syndrom.

Aminsyrer involvert

Fra anatomisk-funksjonelt synspunkt er cystinuri en medfødt tubulær defekt som forårsaker "utilstrekkelig nyreabsorpsjon av cystin, lysin, arginin og ornitin.

Cystin: er en sulfurert aminosyre oppnådd ved oksidativ reaksjon av to cysteinmolekyler. Den er tilstede i mange proteiner, hvorav den påvirker tertiærstrukturen, og er også involvert i dannelsen av gluten.Cystinuri er lett gjenkjennelig takket være nivåene av cystinutskillelse, som hos den friske personen når omtrent 80 mg / dag, mens i cystinuremien gjennomgår en nesten eksponentiell økning.Imidlertid representerer cystin ikke et essensielt næringsstoff eller hvis anbefalte inntak bør overvåkes; det er faktisk syntetisert fra bunnen av med to molekyler cystein, en aminosyre som stammer fra L-metionin.
Lysin: er en essensiell aminosyre. Dens biologiske roller er mange: syntese av L-karnitin, syntese av kollagen, forløper for niacin (vit. PP) ...
Arginin: er en essensiell aminosyre hos barn. Dens funksjoner er kreatinforløper, leveravgiftning av nitrogenholdige grupper, nitrogenoksidforløper ...
Ornitin: stammer fra arginin og er et grunnleggende produkt av urea -syklusen der det tillater eliminering av overflødig nitrogen; det er også involvert i proteinsyntese.

NB. Noen eksperimenter har vist at i cystinuri, i tillegg til tap av nyrene, er det en "endring av absorpsjonskapasiteten til disse aminosyrene i tarmen.

Komplikasjoner

For ytterligere informasjon: Symptomer Cystinuri

Tatt i betraktning at cystin og cystein IKKE er spesielt vanskelige aminosyrer å introdusere med mat, og at de er ganske enkle å syntetisere, ville tap av urin aminosyre være mer alvorlig hvis det involverte lysin og muligens arginin; ikke desto mindre er plasmaminosyredepletjonen forårsaket av den tubulære defekten i nyrene IKKE det mest relevante aspektet ved cystinuri.
Når man observerer den kjemiske naturen til de involverte aminosyrene, kommer det frem at mens lysin, arginin og ornitin er funnet å være LØSBAR i urinveiens sure væske, er cystin IKKE, og har derfor en tendens til å KRYSTALLISERE.

NB. Cystinkrystallene som er tilstede ved alvorlig cystinuri kan også undersøkes i fersk urin som ikke er behandlet i laboratoriet, mens kvalitative (nitroprussitt) og kvantitative (papir- eller kolonnekromatografi) undersøkelser kreves for de mindre viktige formene.

Steiner av cystin

Ved cystinuri kan cystinkrystallene utfelle og gi opphav til nyrestein som i de mest problematiske tilfellene utvikler seg til RADIO MOLD -BEREGNINGER SYNLIG og granskes av blank radiografi av magen. Husk at nyrestein ofte forårsaker obstruksjon og INFEKSJON av urinveier, men selv om cystinuri bare representerer 1% av alle kliniske manifestasjoner av nyrestein, antar det en mer relevant betydning ved begynnelsen av nyrestein.

Behandling av steiner ved cystinuri

I cystinuri med beslektede nyrestein er den mest vellykkede forebyggende behandlingen som brukes hyperhydrering og alkalinisering av urinen, mens det siste studiet av molekylet er D-penicillamin når det gjelder legemiddelbehandling. I de mest alvorlige tilfellene er det tilrådelig å knytte alkalinisering av urinen og hyperhydrering til medikamentell behandling, og også gjennomføre en restriktiv kostbehandling mot aminosyrene METHIONINE OG CISTEINE.

Hyperhydrering: periperhydrering betyr (feilaktig!) "Økningen i dietthydrosalininntaket med det formål å ytterligere fortynne plasmaet, favorisere diurese. Med denne enheten er det mulig å redusere krystallisering av cystin og dannelse av krystaller. Se: Hydroponisk behandling

Alkalisering: alkalisering av urinen er en prosess med frivillig endring av nyrefiltratets pH, derfor av blodet. Farmakologisk forskning har eksperimentert med forskjellige aktive ingredienser som gjør det mulig å oppnå variasjoner av filtratet fra 5 til 8,5 (hvor nøytralet er 7); blant disse molekylene er de mest brukte utvilsomt hemmere av karbonsyreanhydrase, sitrater og bikarbonater. Det er også viktig å huske på noen diettregler som er nyttige i alkaliseringsprosessen:

Vannforsyning tilsvarer minst 1 ml / kcal energi innført

Tilførsel av mineralsalter og alkaliserende sporstoffer

Begrensning av proteinoverskudd

Unngå acidose forårsaket av ketogene dietter

Begrensning av alkohol og kaffe

Restriktiv diettbehandling av metionin og cystein: der det er viktig å begrense eller eliminere matvarer som inneholder eksepsjonelle mengder metionin og / eller cystein; blant disse: spirulina -alger, soyaproteinpulver, eggepulver, parmesan, valnøtter, tunfisk, kyllingbryst ... € og alle andre proteinrike matvarer.