Albinisme

Definisjon og klassifisering

Albinisme representerer en gruppe genetiske anomalier iboende i syntesen av melanin; begrepet "albinisme"Kommer fra latin"albus”, Som betyr“ hvit ”.

Blant alle patologiene knyttet til misfarging av huden er albinisme en av de alvorligste generaliserte hypopigmenteringene: melanin, pigmentet som er ansvarlig for fargen på huden, håret og øynene, er fraværende i dette tilfellet. Under noen omstendigheter påvirker albinisme imidlertid bare visse deler av kroppen: syntesen av melanin er derfor ikke helt fraværende, men redusert. Av denne grunn har sykdommen blitt klassifisert i:

• "Total albinisme": svært sjelden patologisk manifestasjon, preget av hvitt eller strågult hår, veldig hvit hud og blå eller grå øyne.
• "Delvis albinisme": hyppigere dysfunksjon, som bare påvirker visse deler av kroppen, for eksempel et begrenset område av huden, en hårklump eller øynene.
• "Kutan albinisme i Oculus": sykdommen er også generalisert i hår, hud og øyne, med en forekomstfrekvens på 1: 35 000. I dette tilfellet blir melanin ikke lenger syntetisert.
• "Okulær albinisme": Det melaniske pigmentet er fraværende i netthinnen, og følgelig har fagene som er berørt av denne typen albinisme et lavere antall dioptrier. Det rammer en av hver 15.000 nyfødte.

Hver av disse patologiene tilsvarer en gitt forekomst i befolkningen; for å gi en "statistisk tilnærming, manifesterer en person av 17 000 en type albinisme.

Med tanke på at denne alvorlige sykdommen rammer alle etniske grupper og alle dyrearter, representerer albinisme en av de mest utbredte patologiske manifestasjonene med genetisk overføring, ikke bare i dyreriket, men også i planten (med tanke på at det også har oppstått tilfeller av albinisme i blomster, kronblad, frukt og blader).

Årsaker

Med tanke på at albinisme er en genetisk sykdom, sammenfaller den utløsende årsaken med en endring av genene som er involvert i produksjonen av melanin; 11 gener involvert i denne delikate mekanismen har blitt spesifisert så langt, og de ser ut til å være assosiert med tyrosinaseenzymet. For at en utilstrekkelig mengde melanin skal produseres, eller til og med for å forhindre produksjonen av selve pigmentet, er det tilstrekkelig at bare ett av disse genene har en defekt Strengt tatt er det forståelig hvor mye riktig funksjon av tyrosinase er uunnværlig for produksjonen av melanpigmentet: enzymet er hovedsakelig involvert i okulokutan albinisme.
Hvis begge foreldrene påvirkes av albinisme, vil de genererte avkomene også manifestere denne patologien; til tross for dette, viser foreldrene til de fleste albino -barna vanlig hud-, øye- og hårpigmentering, og har ikke en familiehistorie av albinisme. I sistnevnte tilfelle skjedde en punktmutasjon av tyrosinaseenzymet i avkommet, slik at organismen ikke lenger syntetiserer melanin.

Fysiske effekter

For ytterligere informasjon: Albinism Symptomer

Bare feil personer med veldig hvit hud, hvitt hår og røde øyne regnes som albinoer: I virkeligheten, til tross for disse tegnene som favoriserer identifikasjon av mennesker, bør det understrekes at vekst og funksjon av hud og hår er normal; hva bare fargen endres, som blekner fra hvit til en nesten normal farge.
En av de mest alvorlige konsekvensene for albino -mennesker er representert ved skaden de kan lide som følge av "eksponering for solen (heliofobi): huden, som ikke er pigmentert (eller bare delvis), er uten naturlig beskyttelse. Hos friske personer øker eksponeringen for solen produksjonen av melanin: den ervervede brunfargen fungerer som et "naturlig solfilter" og beskytter huden mot lysstråling. Dette forekommer ikke hos albino -mennesker: siden melanin ikke produseres, er huden ikke beskyttet, og risikoen for solbrenthet øker, noe som øker predisponeringen for hudtumorer.

Konsekvensene som følger av mutasjonen av tyrosinase påvirker også øynene: under embryonal utvikling og i den påfølgende postnatale perioden produseres ikke riktig mengde melanin, eller i det hele tatt, noe som forårsaker skade på øyet og forårsaker endringer i "iris, i netthinnen og i optiske nerver. Nystagmus (ufrivillig oscillasjon av øynene, noen ganger også forbundet med en liten bevegelse av hodet), strabismus og synsunderskudd, er mulige effekter fra albino -patologien: omfanget er proporsjonalt mengden melanin som produseres under øyets utvikling.
I sjeldne typer albinisme kan hørsel og blodpropp også presentere noen lidelser.

Psykologiske effekter

Personer med albinisme har ofte en oppfatning av å føle seg syke, diskriminert og forskjellige fra andre: de sosiale og psykologiske problemene som følger av denne patologien er svært kompliserte. Det er nok å si at albino -barn ofte har en tendens til å isolere seg fra andre: tvunget til kontinuerlig å svare på pinlige spørsmål om deres patologi, de blir utsatt for kritisk psykologisk stress. Selv om barnets vekst og fysiske utvikling ikke blir kompromittert av albinisme, bør de psykologiske konsekvensene av sykdommen absolutt ikke undervurderes. Blant de naturlige rettsmidlene som brukes mest i nærvær av sprø negler, husker vi hestehalen