Hos personer som er berørt av favisme er det et underskudd på et enzym som er involvert i den biogenetiske banen til pentose-fosfater, glukose-6-fosfat dehydrogenase (G6PD): mangelen på enzymet har alvorlige konsekvenser på nivået av erytrocytter (røde blodlegemer), siden G6DP er avgjørende for at de skal fungere og overleve korrekt.
Begrepet "favisme" er imidlertid feil, siden den kliniske hemolytiske reaksjonen hos noen fabiske fag også kan oppstå uavhengig av forbruk av bønner og erter.
Men i de fleste tilfeller kan berørte mennesker ikke spise disse belgfrukter; Videre kan andre stoffer, som f.eks. naftalen og visse legemidler, som smertestillende midler, antipyretika, malaria, salicylater, visse cellegiftmedisiner, kinidin, metylenblå osv., som kan forverre den eksisterende tilstanden, ikke tas eller inhaleres.
Mangel på enzymet glukose-6-fosfat dehydrogenase, som vi har sett, er den utløsende årsaken som forårsaker akutt hemolyse med gulsott. Faktisk er rollen som dette enzymet spiller som en forsvarsfaktor for erytrocytter fra oksidasjon kjent.
Legemidlene og stoffene nevnt ovenfor endrer den oksidative balansen og fungerer som pro-oksidanter.
Motivet som er påvirket av favisme, etter 12-48 timer etter inntak av erter, bønner eller bestemte legemidler, manifesterer en gulaktig hudfarge som noen ganger har en tendens til å bli grønn, okulær sclera virker intens gul, urinen mørk. Alvorlig form, motivet kan har en kardiovaskulær kollaps: gulsott er forårsaket av en høy konsentrasjon i blodet av bilirubin, et katabolisk (avfall) produkt av hemoglobinet som finnes i røde blodlegemer. Hvis gulselen utvikler seg, kan sykdommen utvikle seg til en mer alvorlig form for kernittero (bilirubin encefalopati: bilirubin deponeres i hjernen, noe som resulterer i hjerneskade og mulig mental retardasjon).
Videre kan hemolytisk anemi forekomme ikke bare etter inntak av de forbudte stoffene i denne sykdommen, men også som en konsekvens av lungebetennelse, viral hepatitt, malaria og diabetisk ketoacidose.
Det er forskjellige former for favisme, og basert på alvorlighetsgraden skiller WHO (Verdens helseorganisasjon) ut fem nivåer:
- de to første uttrykker en alvorlig mangel (kronisk hemolytisk anemi / akutt nyresvikt og intermitterende hemolyse),
- den tredje representerer en mild mangel (hemolyse manifesteres bare ved kontakt med oksiderende stoffer - bønner, erter, smertestillende legemidler, naftalen etc.),
- mens de to siste ikke innebærer noen farlig klinisk effekt.
, NSAIDs og noen antibiotika.
Blodoverføringer, i tilfelle akutt hemolytisk krise, og dialyse for personer med nyresvikt, er avgjørende.
I noen alvorlige tilfeller kan fjerning av milten være den eneste løsningen: det er faktisk på nivået til milten at de røde blodcellene ødelegges.
Den nøye og nøye diagnosen av sykdommen er avgjørende før du tar i bruk noen behandling: Diagnostisk test søker etter glukose-6-fosfat dehydrogenase-enzymet inne i erytrocytter, og fremhever selv de minste manglene.
