Definisjon
Blant de metabolske forstyrrelsene er hyperammonemi preget av det overdrevne overskuddet av ammoniakk i blodet: vi snakker om en veldig alvorlig klinisk tilstand som kan føre pasienten til encefalopati og død på kort tid.
Årsaker
Det er to typer hyperammonemi:
- Primær hyperammonemi: uttrykk for genetiske metabolske mutasjoner, der enzymene som er involvert i den komplekse ureasyklusen, ikke klarer å utføre sin funksjon korrekt
- Sekundær hyperammonemi: også i dette tilfellet kan den metabolske mutasjonen være av genetisk opprinnelse. Den medfødte feilen i mellommetabolismen kan skyldes redusert aktivitet av enzymer som ikke tilhører ureasyklusen, men fortsatt er involvert i viktige metabolske reaksjoner (f.eks. Feil ved oksidasjon av fettsyrer). Sekundær hyperammonemi kan også føre til ved leversvikt, skrumplever, hepatitt, akutte virusinfeksjoner, inntak av giftstoffer, leversykdom, alvorlige reaksjoner på legemidler (f.eks. for behandling av tuberkulose)
- Uprøvde hypoteser: Legemidler til behandling av leukemi kan favorisere sekundær hyperammonemi -status.
Symptomer
Det symptomatologiske bildet av hyperammonemi, tydeligvis alvorlig, er preget av tilstedeværelse av metabolsk encefalopati som ofte er forbundet med respiratorisk alkalose, nedsatt leverfunksjon, uro, forvirring, desorientering, somnolens. Ofte degenererer sykdommen ofte til koma og kramper.
Normalt er ammoniakknivået i blodet mellom 21 - 50 µmol / l (15 - 60 µg / 100 ml).
Informasjon om hyperammonemi - medisiner for behandling av hyperammonemi er ikke ment å erstatte det direkte forholdet mellom helsepersonell og pasient. Rådfør deg alltid med lege og / eller spesialist før du tar hyperammonemi - legemidler mot hyperammonemi.
Medisiner
"Hyperammonemi er en" klinisk nødssituasjon i alle henseender: pasienten må "reddes raskt og legges inn på sykehus, siden symptomene forbundet med sykdommen kan utløse dramatisk og skape irreversibel skade, inntil døden. Overskytende ammoniakk fjernes raskt for å unngå uopprettelig skade til nervesystemet.
Administrering av glukose og lipider ser ut til å være et ganske nyttig terapeutisk alternativ for å redusere ammoniakksyntese gjennom metabolisme av endogene proteiner; av samme grunn anbefales administrering av arginin også noen ganger.Ved noen pasienter som lider av hyperammonemi, er en intravenøs behandling med natriumbenzoat og natriumfenylacetat ser ut til å garantere et bedre resultat.
Et skritt tilbake for å forstå ... la oss kort huske at ammoniakk, et stoff som inneholder nitrogen, er et produkt som stammer fra proteinkatabolismen; før eliminering gjennom urinen omdannes ammoniakk vanligvis av nyrene til urea, et mindre giftig stoff enn den forrige.
Uansett er dialyse det mest effektive behandlingsalternativet noensinne for å eliminere overflødig ammoniakk; alternativt er det mulig å utsette pasienten for hemofiltrering, spesielt angitt hos nyfødte som lider av hyperammonemi.
Farmakologisk kur går bestandig ledsaget av en viktig diettmodulasjon, som består i fullstendig suspensjon av proteininntaket; Det bør imidlertid understrekes at det er selve organismen som nekter mat i sammenheng med hyperammonemi (selvbeskyttelse).
Følgende er klasser av legemidler som er mest brukt i terapi mot hyperammonemi, og noen eksempler på farmakologiske spesialiteter; det er opp til legen å velge den aktive ingrediensen og dosen som er best egnet for pasienten, basert på alvorlighetsgraden av sykdommen, pasientens helsetilstand og hans reaksjon på behandlingen:
Akuttbehandling for behandling av hyperammonemi:
- Total avskaffelse av proteininntak
- Oppretthold et tilstrekkelig kaloriinntak som er i stand til å hemme endogen katabolisme
- Intravenøs infusjon av legemidler, nyttig for å aktivere alternative ruter rettet mot eliminering av nitrogen
- L-argininhydroklorid (f.eks. Bioarginin): administrer stoffet intravenøst i en dose på 600 mg / kg på 1 time, etterfulgt av 2-4 mmol / kg over 24 timer, og del belastningen i 4 doser.
- Natriumbenzoat (f.eks. Natriumbenzoat TN): administrer stoffet intravenøst i en startdose på 250 mg / kg; fortsett behandlingen med 250 mg / kg per dag, likt fordelt på 4 doser.
- Natriumfenylbutyrat (f.eks. Ammonaps): tilgjengelig i form av tabletter eller granulater, stoffet er indisert for behandling av pasienter som lider av hyperammonemi eller med forstyrrelser i ureasyklusen. Legemidlet brukes ikke alene: det anbefales, faktisk å følge alle instruksjonene fra legen som sannsynligvis vil anbefale å ta dette legemidlet i kombinasjon med andre, sammen med et personlig diett med svært lavt proteininnhold. Dosen må fastsettes av legen i henhold til ammoniakk verdiene i Granulatene er forbeholdt spedbarn med hyperammonemi som ikke klarer å svelge tabletter.
- Nøddialyse (ved svikt i legemiddelbehandlingen beskrevet ovenfor): indikert for å fremskynde eliminering av akkumulert ammoniakk.
Alternative legemidler for behandling av hyperammonemi
- Carglumic acid (f.eks. Carbaglu): Den daglige belastningen må deles likt i to doser, og er på rundt 100 mg totalt. Start behandlingen med en legemiddeldose på 100-250 mg / kg, som skal tas oralt, rett før de to hovedmåltidene. Det anbefales å følge denne terapeutiske ordningen i forbindelse med andre terapier for behandling av hyperammonemi. Den nøyaktige dosen må fastsettes basert på plasmakonsentrasjonen av ammoniakk. Vedlikeholdsdosen er generelt mindre enn 100 mg per dag, skal tas alltid delt i to doser innen 24 timer, før måltider. Rådfør deg med legen din.
Vedlikeholdsterapi (tilbakefallsforebygging): vedlikeholdsterapi etter episoder med hyperammonemi er basert på både diettkorreksjon og forebyggende farmakologisk behandling:
- Sjansene for hyperammonemi oppstår etter den første episoden er svært høye; derfor anbefales det å følge nøye alle legens instruksjoner, inkludert full overholdelse av personlige kostholdsregler. Det anbefales å følge et lavt proteininnhold; Det spesifikke daglige proteininnholdet avhenger av alvorlighetsgraden av tilstanden og pasientens alder. For eksempel anbefales nyfødte som har kommet seg etter en første episode av hyperammonemi for å begrense inntaket av hypoprotein til det maksimale. Proteinene som ikke tas, må erstattes med diettprodukter formulert med essensielle aminosyrer forbundet med tilskudd av sporstoffer og vitaminer.
- Kostholdskorreksjon for å forhindre tilbakefall av hyperammonemi er ikke alltid tilstrekkelig; pasienter med tidligere hyperammonemi må faktisk ta andre legemidler, for eksempel natriumbenzoat, arginin og fenylbutyrat oralt (tidligere analysert for akutt behandling). Dosen bør fastsettes av legen og tilpasses spesielt for hver enkelt pasient, men de fleste pasienter med en tidligere historie med hyperammonemi behandles med 250 mg / kg natriumbenzoat, fenylbutyrat og arginin per dag, for forebyggende formål.
