Så er Aniridia
Aniridia er en medfødt sykdom preget av at iris er helt eller delvis fraværende. Tilstanden kan være arvelig, sporadisk eller være en del av et syndrom.
Aniridia er ikke begrenset til en utviklingsdefekt av iris, men er ofte forbundet med en rekke okulære komplikasjoner som er tilstede fra fødselen eller med sen debut: redusert synsskarphet, makulær og optisk nervehypoplasi, nystagmus, amblyopi, grå stær og hornhinneendringer.
Årsaker
Aniridia er forårsaket av en genetisk endring som påvirker AN2 -regionen i den korte armen til kromosom 11 (11p13), som inkluderer PAX6 -genet, eller ved sletting av sekvensene som styrer uttrykket. PAX6 gir instruksjoner for en kaskade av andre hendelser involvert i tidlig utvikling av øyet og andre ikke-okulære strukturer, for eksempel hjernen, ryggmargen og bukspyttkjertelen.
Det kliniske uttrykket for sykdommen er variabelt og avhenger av hvilken type endring som påvirker 11p13 -regionen (mutasjon, sletting, translokasjon, innsetting osv.). Noen feil ser ut til å hemme funksjonen til PAX6 -proteinproduktene mer, mens andre garanterer uttrykk . tilstrekkelig gen til å produsere en mild fenotype.
Isolert aniridia. Sykdommen kan manifestere seg for første gang hos et barn født av foreldre som ikke er bærere. Sporadiske mutasjoner, som forårsaker aniridia, kan oppstå uten systemisk involvering på grunn av de novo -sletting av kromosom 11p13.
Syndromisk aniridi. I en minoritet av tilfellene, hvis den genetiske defekten påvirker WT1-regionen, ved siden av AN2-regionen, kan sykdommen begynne i et syndrom og er assosiert med andre ikke-okulære anomalier, for eksempel nefroblastom (Wilms tumor) eller andre defekter. .
Konsekvenser for synet
Aniridia presenterer med en variabel grad av hypoplasi (ufullstendig utvikling), opp til fravær av iris i begge øynene, forbundet med andre mer eller mindre alvorlige okulære egenskaper:
- Eleven, veldig stor eller deformert, bestemmer overfølsomhet for lys og gjenskinn.
- Hornhinnens vaskularitet og opasitet kan forårsake defekter i lysets brytning.
- Katarakt (uklarhet i linsen) forekommer hos 50-80% av pasientene og kan svekke synet.
- Linsen kan sublukseres (forskyves fra sin normale plassering).
- Dårlig utvikling av fovea (sentralt område av netthinnen med maksimal synsskarphet) eller synsnerven kan forårsake nystagmus og nedsatt syn.
- Over 50% av mennesker med aniridia utvikler glaukom (høyt intraokulært trykk, som kan forårsake permanent skade på netthinnen og synsnerven).
Andre helseproblemer
Aniridia kan oppstå uten implikasjon for andre kroppssystemer eller som en del av et syndrom (en gruppe tegn som stadig oppstår sammen).
- Ved Miller syndrom er aniridia assosiert med en ondartet neoplasma i nyrene: Wilms svulst (nefroblastom).
- Gillespies syndrom er en kombinasjon av aniridia, mental retardasjon og balanseproblemer (cerebellar ataksi).
- WAGR syndrom presenteres med aniridia, kjønnsforstyrrelser, mental retardasjon og Wilms -svulst.
Diagnose og behandling
Det viktigste diagnostiske trekket ved aniridia er delvis eller totalt fravær av iris; hypoplasia av fovea, med redusert synsskarphet, er nesten alltid tilstede og er forbundet med tidlig debut av nystagmus. Andre okularavvik, vanligvis med sen debut, resulterer i ytterligere reduksjon av visuell funksjon og bør overvåkes nøye. Disse tilstandene inkluderer: grå stær, glaukom og uklarhet i hornhinnen. Når aniridia er diagnostisert, er det derfor nødvendig med periodiske øyeundersøkelser, ofte gjennom livet. Hyppigheten av besøk avhenger av det kliniske uttrykket og omfanget av lidelsen. Hos barn med en PAX6 -gen -sletting. Overvåking av nyrefunksjon og hyppige ultralydkontroller anbefales .
Den terapeutiske tilnærmingen er rettet mot å forbedre synsskarpheten og håndtere eventuelle komplikasjoner forbundet med aniridia farmakologisk eller med kirurgi. Resept på briller kan korrigere brytningsfeil. Bruk av fargede eller fotokromiske reseptlinser er i stedet nyttig for å unngå gjenskinn og redusere overfølsomhet for lys.
