Hva er Harlequin Ichthyosis
"Harlequin ichthyosis - også kjent som" diffus fetal keratose "eller" Harlequin foster " - er en svært sjelden genodermatose, som forvandler kroppen til de som er rammet til groteske og monstrøse former. Dessverre av denne grunn tiltrekker ichthyosis Arlecchino" en stort antall mennesker, mer og mer fascinert av de patologiske funnene av sykdommen.
Forekomst
Harlequin ichthyosis er en så sjelden patologi at den ikke alltid er inkludert i listen over ichthyosis: statistikk viser at denne medfødte iktyotiske formen rammer én av hver million nyfødte. Gitt mangelen på visse epidemiologiske data, anslås det imidlertid at patologien hypotetisk kan manifestere seg hos én person på 500 000.
Dessverre har Harlequin ichthyosis så alvorlige konsekvenser for organismen at den i de fleste tilfeller forårsaker døden til det nyfødte innen få dager etter fødselen.
Årsaker
Harlequin ichthyosis er en genetisk sykdom som overføres på en autosomal recessiv måte: symptomene manifesterer seg fra fødselen, derfor kan patologien ikke manifestere seg i løpet av livet.
Det har nylig blitt oppdaget at sykdommen er forårsaket av en endring i ABCA12 -genet, plassert på den lange armen til kromosom 2. ABCA 12 -genet er også implisert i lamellær iktyose, som imidlertid manifesterer seg i en mye mildere form enn for Harlequin iktyose.
Forskere ved Hokkaido University, Japan, har identifisert at mutasjoner på nivået av ABCA12 -genet er relatert til en forkortelse eller tap (sletting) av en del av det kodede proteinet: For å bedre forstå, analyserer forskerne genet som er involvert i den iktyotiske manifestasjonen , de innså at det muterte proteinet av det samme genet hadde blitt lagt merke til i mange tilfeller av Harlequin ichthyosis, og av denne grunn kom de til den konklusjonen at ABCA12 -genet er den utløsende årsaken. For å få større bekreftelse har forskerne analysert ABCA12 genet hos friske individer, for å verifisere om genet faktisk har en viktig rolle i keratiniseringen av huden. Deres hypotese ble demonstrert, og derfor er det fastslått at mutasjonen av ABCA12 -genet er ansvarlig for Harlequin ichthyosis.
Diagnose
Oppdagelsen av typen og plasseringen av den genetiske mutasjonen som er ansvarlig for Harlequin ichthyosis har gjort at forskningen kan ta et stort skritt fremover i den forebyggende diagnosen av denne svært alvorlige hudsykdommen.
Faktisk har fordelene ved "identifisering av det" skyldige "genet gjort det mulig å diagnostisere sykdommen før fødselen: diagnosen må stilles på fostrets DNA, vanligvis i andre trimester av svangerskapet. Det er ikke en test som utføres hos alle gravide, men familier med risiko for Harlequin ichthyosis bør gjennomgå testen.
Hvis undersøkelsen for noen år siden ble utført gjennom fetoskopi (invasiv undersøkelse som involverte biopsi av fostrets hud i et avansert stadium av svangerskapet), har analysen av DNA av cellene til fosteret vist seg å være være en bedre teknikk for å diagnostisere forebyggende Harlequin ichthyosis, ikke bare fordi den ikke er invasiv, men også på grunn av det mer presise og rettidige resultatet (siden det kan gjøres innen den tiende uken av svangerskapet).
Tegn og symptomer
Barn med Harlequin ichthyosis har tykk hud som gjør alle bevegelser vanskelig. Umiddelbart etter fødselen "tørker" den fortykkede huden, noe som gir opphav til dannelsen av de typiske plateepitelformede plakkene på overflaten av den nyfødte (derav navnet "Arlecchino").
Denne huden, så fortykket og dekket av tørre vekter, mister sin naturlige elastisitet og danner en slags rustning på kroppen så stiv at den - i tillegg til å forhindre alle bevegelser til det ufødte barnet - forstyrrer formene og funksjonene alvorlig. Sykdommen påvirker faktisk hele overflaten av kroppen, noe som betyr at selv de mest utenkelige områdene påvirkes og omdannes til bisarre og unaturlige former: øyelokkene og leppene vendes utover (fra et medisinsk synspunkt er fremspringene av øyelokkene og leppene kalles henholdsvis ectropion og eclabion), så vel som ørens hud.
Årsaken til hudens eversjon skyldes dens overdreven fortykkelse og den resulterende stivheten.
Siden de dehydrert og stive romboidplatene forhindrer riktig pust, er det svært sannsynlig at babyen dør etter noen dager etter fødselen. Videre er huden mer utsatt for bakterielle infeksjoner, foretrukket av hudsprekk. Likevel kan babyen, som ikke klarer å mate ordentlig, dø av dårlig næringsinntak.
Kurer og håp
Moderne vitenskap implementerer en stadig mer nøyaktig forskningsplan for å øke sjansene for overlevelse for de som er født med Harlequin ichthyosis. Den systemiske administrasjonen av retinoider allerede i den akutte fasen (som faller sammen med perioden umiddelbart etter fødselen) gjør det mulig å lindre symptomene, selv om det ikke er helt herdet av sykdommen.
Intensiv behandling utført umiddelbart etter fødselen har gjort det mulig å få overlevelse av noen nyfødte. I oppveksten viste disse pasientene hudsymptomer som ligner på de som er funnet i de mer alvorlige former for lamellær iktyose i den ikke-bulløse varianten (bedre kjent som "Congenital non-bullous ichthyosiform erythroderma"), og huden til disse personene ser derfor ut til å flasse og rød, men fri for blemmer.
Forskningsfremgang
Tradisjonell medisin utvikler seg med stormskritt, et prosjekt pågår for å finne diagnostiske teknikker for å lage en innovativ assistert befruktningsmetode for valg av friske embryoer.
Harlequin ichthyosis skjuler imidlertid fortsatt mange uklarheter, som vitenskapen ikke kan forklare.
Sammendrag
Å fikse konseptene ...
