Trisomi 18: Hva er det, årsaker, symptomer og prognose?

, er en sjelden genetisk sykdom preget av tilstedeværelsen av et tredje kromosom 18 i cellene til det berørte individet.

Shutterstock

Trisomi 18 er en svært alvorlig tilstand som er uforenlig med livet: de fleste av de berørte dør faktisk før fødselen eller er dødfødte.
Ifølge de mest pålitelige undersøkelsene ser det ut til at trisomi 18 skyldes en "genetisk aberrasjon som finner sted før unnfangelsen, og som angår en kjønnscelle til en av foreldrene eller kort tid etter unnfangelsen.
Vanligvis er prenatal ultralyd, bi-test, tri-test, skjelettradiografi, ekkokardiografi og fostervannsprøve nødvendig for prenatal diagnose av trisomi 18.
Dessverre, som et resultat av en uopprettelig genetisk feil, er trisomi 18 en uhelbredelig tilstand, selv når den oppdages på et tidlig stadium av fosterutviklingen.

of Edwards, er en alvorlig genetisk sykdom, preget av den unormale tilstedeværelsen i det berørte individets celler av et tredje kromosom 18.
Trisomi 18 er derfor en genetisk sykdom som endrer det totale antallet kromosomer som er tilstede i cellene til et individ: på grunn av tilstedeværelsen av en tredje kopi av kromosom 18 inneholder faktisk cellene til en pasient med Edwards syndrom 47 kromosomer , i stedet for den vanlige 46.
Trisomi 18 er alltid uforenlig med et normalt liv: de fleste bærere dør i prenatal alder eller i løpet av det første året.

I genetikk kalles de unormale kromosomene som legges til de to kanoniske supernumerære kromosomene.