Nuchal translucency, forkortet NT, er en screeningtest som vurderer risikoen for kromosomavvik i de tidlige stadiene av fosterlivet.
Statistisk sett tillater tolkningen av resultatene av nuchal translucens å identifisere 75-80% av fostrene som er rammet av Downs syndrom, med en falsk positiv rate på 5-8%.
I tillegg til å indikere en økt risiko for trisomi 21 og andre sjeldnere kromosomale sykdommer (for eksempel trisomi 18), lar nukal gjennomskinnelighet oss å kvantifisere sannsynligheten for at fosteret er bærer av visse skjelett- og hjerte misdannelser.
Når er det gjort?
Nuchal translucens utføres mellom den 11. og 14. svangerskapsuke, og utsetter den gravide kvinnens livmor for en rekke lydbølger som ikke kan oppfattes av det menneskelige øret (ultralyd). Disse bølgene, helt ufarlig for både mor og foster, reflekteres på forskjellige måter av vevene i forhold til dens tetthet, deretter plukket opp av den samme sonden som genererte dem, konvertert til et elektrisk signal og behandlet av en datamaskin for å gi bilder av de undersøkte vevene.
I den bakre delen av fosterhalsen er det et "område som ikke reflekterer ultralyd, derfor anekoisk og gjennomskinnelig; i dette området finner vi en liten fysiologisk væskeansamling mellom huden og det underliggende paravertebrale vevet. Samlingen av denne væsken begynner vises rundt den 10. svangerskapsuken og øker i tykkelse i de påfølgende ukene, og reduseres deretter til den forsvinner etter den 14. uken.
Nuchal translucency: klinisk betydning
Forskere har bemerket at overdreven tykkelse av dette gjennomskinnelige området (kalt nuchal fold) skyldes en økt risiko for Downs syndrom eller andre kromosomale patologier.
Generelt, jo større tykkelsen på nuchal translucensen er, desto større er risikoen for at fosteret påvirkes av kromosomavvik (spesielt Downs syndrom og sjeldnere ved trisomi 13 eller 18). Til tross for dette er økningen i nukal gjennomskinnelighet ikke alltid relatert til patologier, men kan være en kort hendelse; dessuten kan den, når den har en patologisk betydning, også være til stede i fravær av kromosomfeil, for eksempel på grunn av hjertesykdom, metabolsk endringer med hypoprotidemi, medfødt eller ervervet anemi (infeksjoner), skjelettdysplasi, etc.
Når det gjelder nuchal translucency, er det viktig å huske det vi snakker alltid og uansett om en screeningstest, og ikke en faktisk diagnostisk test. Resultatet av undersøkelsen ble derfor den forteller oss ikke om fosteret er sunt eller sykt, men bare sannsynligheten for at det er. Med andre ord reduserer negativitet risikoen, men eliminerer den ikke, mens positivitet IKKE nødvendigvis innebærer at fosteret er påvirket av sykdommen; snarere krever det ytterligere diagnostiske tester, som vil bli utført gjennom kromosomundersøkelsen på fosterceller etter CVS eller fostervannsprøve; disse undersøkelsene utføres generelt ikke direkte som en første undersøkelse, fordi de er belastet av en veldig liten, men ikke ubetydelig risiko for abort (0, 5-1%).
Som en screeningmetode snakker "utfallet av undersøkelsen" ikke om positivitet eller negativitet, men - takket være "hjelp av en programvare utviklet av Fetal Medicine Foundation (London) og evaluering av andre parametere (mors alder, vekt , røyking) etc.) - uttrykker risikoen i statistiske prosentvise termer (for eksempel 1 mulig patologisk tilfelle av 1000 eller ett mulig patologisk tilfelle av 100). Hvis studien viser en positiv risikoprofil, må rapporten ikke være forvirret med testens evne til å identifisere fostre som er rammet av Downs syndrom.Det betyr snarere at blant alle tilfellene som "undersøkelsen rapporterer" oppmerksomhet for, er det en viss risiko som krever ytterligere undersøkelser ", også en viss prosentandel av fostre som faktisk er rammet av Downs syndrom (i dette tilfellet 75-80%) Ved den påfølgende fostervannsundersøkelsen eller villusundersøkelsen vil derfor de aller fleste fostre bli bekreftet fri for kromosomal anomali; dette er fordi gravide kvinner med en risikoprofil lik eller større enn 1: 250 (en eller flere sannsynligheter på 250 som fosteret er syk).
For å forbedre påliteligheten av nukal gjennomskinnelighet som en tidlig screeningsmetode for Downs syndrom, er undersøkelsen nå integrert med den såkalte duotest, som består av samtidig blodanalyse av koriongonadotropin (beta- β-hCG-underenhet) og PAPP-A (graviditetsassosiert plasmaprotein).
En økning i β-hCG og en reduksjon i PAPP-A i mors veneblod anses å indikere økt risiko for Downs syndrom.
Konsentrasjonene av disse to stoffene (PAPP -a og B -hCG) - multiplisert med den inneboende risikoen som er avhengig av mors alder, og integrert med ultralyddataene for nukal gjennomskinnelighet - gjør det mulig å gjenkjenne opptil 90% av tilfellene av Downs syndrom., Med en prosentandel av falske positiver på 5%. Selv om dette er respektable prosentandeler, når den estimerte risikoen er betydelig, er det alltid og i alle fall foreslått å gjennomgå ytterligere invasive diagnostiske tester. Fosterets cytogenetiske undersøkelse, utført ved hjelp av CVS eller fostervannsprøve, vil derfor kunne ekskludere (som skjer i de fleste tilfeller) eller definitivt bekrefte Downs syndrom, Trisomi 18 og andre kromosomale anomalier.
Undersøkelsen av nuchal translucens kan også være assosiert med ultralydundersøkelsen av nesebenet. Undersøkelse av fostrets profil under ultralyd, mellom 11. og 14. uke, har faktisk viktige implikasjoner ved screening, siden i denne perioden var det rundt 60 -70% av Downs syndromfoster viser ikke synlig neseben.
En høy nukal gjennomskinnelighet, selv når den kombinerte testen (ultralyd + bi-test) er negativ, kan være forbundet med en økt risiko for fosterets strukturelle anomali (spesielt, som allerede nevnt, påvirker hjertet). I dette tilfellet anbefales det å utføre ultralyd på andre nivå ved 16 og / eller 20-22 ukers svangerskap, med spesiell henvisning til studiet av hjertet.
MERK: Integrasjonen av duotesten med nuchal translucensen kalles en kombinert test.
Hvordan utføres nuchal translucency -undersøkelsen? Hvor lenge varer den? Er det smertefullt?
Noen ganger kan undersøkelsen vare mer enn 30-45 minutter, på grunn av behovet for å ta flere målinger med fosteret i veletablerte stillinger. Av samme grunn kan pasienten bli bedt om å hoste eller bytte posisjon for å bestemme forskyvning av fosteret for en riktig skanning. Undersøkelsen hindres noen ganger av spesielle forhold, for eksempel fedme hos mor eller omfangsrike fibroider i livmorens fremre vegg.
Det er avgjørende at deteksjon av nuchal translucency utføres av ekspert og kvalifiserte operatører, slik at den påfølgende risikoanalysen kan være standardisert, presis og pålitelig.
Ultralydmåling av nuchal gjennomsiktighet det kan utføres transabdominalt eller transvaginalt; i sistnevnte tilfelle tillater undersøkelsen å oppnå en bedre oppløsning av bildet og en riktig skanning, men det kan også forårsake ubehag for den gravide kvinnen.
