ATAKSI: SYMPTOMER OG åRSAKER

Ataksi: introduksjon

Fra den bokstavelige oversettelsen indikerer begrepet "ataksi" en lidelse, så vel som en lidelse, som mangler muskelrekkefølge og koordinering. Fraværet av motorisk kontroll er et symptom på mange komplekse patologier: tenk bare at rundt 300 patologiske former med genetisk overføring inkludert en eller annen form for ataksi er identifisert. Noen ganger er ataksi imidlertid den eneste prodrom av sykdommen (typisk for arvelige former). Etter å ha tegnet et generelt bilde av symptomene, vil vi i denne artikkelen analysere hovedutløserne for ataksi.

Foreløpige krav til genetikk: å forstå

De aller fleste ataksiske syndromer er genetisk overførte, noe som betyr at foreldre gir sykdommen videre til barna sine. Ataksi kan imidlertid arves på to måter:

Autosomal dominant arv: det er tilstrekkelig at bare én forelder blir påvirket av dominerende ataksi for å overføre det muterte genet til barnet, uavhengig av kjønn.

Autosomal recessiv arv (f.eks. Friedreichs ataksi): bare når begge to foreldrene er friske bærere av et recessivt gen - selv om ingen av dem har ataksiske symptomer - avkomene, som arver en kopi av det unormale genet fra begge foreldrenevil lide av ataksi.

Symptomer

Ataksiske syndromer starter ikke alle med de samme symptomene, siden de første manifestasjonene avhenger av alvorlighetsgraden av den ataksiske sykdommen og fremfor alt den utløsende årsaken. De første symptomene på arvelig ataksi er forskjellige fra de ervervede formene, dvs. patologier. Imidlertid er alle typer ataksi ledsaget av en felles faktor: den langsomme, men progressive og ustoppelige, degenerasjonen av ataksiske symptomer. Strengt tatt har kliniske bevis vist at etter hvert som sykdommen utvikler seg, reagerer de frivillige musklene mindre og mindre på hjerneimpulser, derfor blir motorisk koordinering mer og mer markert og tydelig.
Startalderen for de første ataksiske symptomene varierer i henhold til de forskjellige formene: fra barndom for former som Friedreichs ataksi, til voksen alder for andre former.
Generelt innebærer ataksi koordinering og balanse mellom lemmer, hender og føtter; verbale modulasjoner er også blant de første symptomene: pasienten sliter med å snakke, og uttalen er ikke veldig forståelig.
Som vi har sett, forverres de ataksiske symptomene over tid: Etter hvert som sykdommen degenererer, blir pasientens gangart stadig mer ustabil og usikker, koordinasjonen av lemmene blir gradvis mindre kontrollert; selv de enkleste aktivitetene, som å skrive, spise eller snakke krever mer og mer innsats fra pasientens side.
Ved alvorlig ataksi kan posturale og motoriske endringer degenerere til og med være dødelig: ataksi kan faktisk ikke bare innebære respiratoriske og svelgende muskler, men også forårsake alvorlige hjertekomplikasjoner og dermed forårsake død (spesielt det er kardiomyopati, typisk for Friedreichs ataksi).
Tidlig diagnose av ataksi og kunnskap om de relaterte symptomene er uunnværlig, siden ataksiske syndromer noen ganger kan skjule en infantil ondartet neoplasma: når barnet har en tendens til ikke å kontrollere bevegelser, å miste balansen og presentere en unormal gang, er det godt å kontakte nevrologen Svulsten som er skjult av ataksi, hvis den blir behandlet i tide, kan bli definitivt beseiret og være spesielt følsom for cellegiftbehandlinger.

Årsaker

For å oppnå en korrekt diagnose må mange aspekter vurderes, inkludert alder ved ataksi, pasientens familiehistorie, eventuelle patologier, forløpet av den kinetiske lidelsen og fremfor alt de utløsende årsakene. Ataksi, faktisk , kan skyldes tilbakevendende, sporadiske, akutte eller kroniske etiologiske faktorer.
Fra et biokjemisk-molekylært synspunkt går "opprinnelsen til ataksi" tilbake til endringen av den genetiske koden til et gen; med andre ord, det "feil" proteinet, syntetisert av det muterte genet, genererer en kjede av hendelser som endrer, ubønnhørlig, gradvis, men irreversibelt, funksjonen til CNS, og påvirker dermed lillehjernen - kontrollsenteret for motorisk koordinering - og områdene som er koblet til den, for eksempel hjernestammen, ryggmargen og muligens også hjernehalvkulen [hentet fra www .atassia.it /].
Ataksi kan være en konsekvens av mer eller mindre alvorlige patologier, for eksempel infeksjoner, rus fra rusmidler, alkohol eller kjemikalier (langvarig eksponering for plantevernmidler / toksiner), multippel sklerose og demyeliniserende sykdommer generelt, nevrovegetative patologier, malignitet hos neoplasmer, emboli, sigdcelleanemi og vaskulære problemer generelt. Noen ganger er selv lesjonene på nivået av ryggsøylene mulige årsaker som er ansvarlige for ataksi.