Definisjon
Begrepet "thalassemi" refererer til en alvorlig genetisk sykdom der kroppen syntetiserer en unormal form for hemoglobin, som er ansvarlig for den progressive ødeleggelsen av røde blodlegemer. Alvorlig thalassemi (variant major) kan være dødelig for fosteret (døden truer før fødselen, eller like etter), mens formen liten har en tendens til å vise symptomer saktere (etter 2 år fra fødselen).
Årsaker
Thalassemi er resultatet av en "genetisk anomali: hemoglobin består av to proteiner, alfa-globulin og beta globulin, som består av henholdsvis 4 og 2 kuleformede underenheter. Hver kuleformet underenhet er kodet av et gen, derfor mutasjonen av ett eller flere gener skaper skaden, derfor syntesen av et "defekt hemoglobin.
Symptomer
Varianten major av thalassemi forårsaker umiddelbar skade, noe som fører fosteret til døden før fødsel eller umiddelbart deretter. Form liten den kjennetegnes derimot av en veldig uttalt form for anemi, ledsaget av tretthet, endret humør (irritabilitet), vekstsvikt, deformitet i ansiktsbeina, gulsott, kortpustethet og mørk urin.
- Komplikasjoner: økt risiko for beinbrudd og infeksjoner, beindeformiteter, hemokromatose, skjørhet i benmassen, splenomegali
Informasjonen om thalassemi - medisiner for behandling av thalassemi er ikke ment å erstatte det direkte forholdet mellom helsepersonell og pasient. Rådfør deg alltid med lege og / eller spesialist før du bruker Thalassemia - Medisiner for behandling av Thalassemia.
Medisiner
Foreløpig er det ingen effektiv alternativ medisin eller behandling for behandling av thalassemi, ettersom vi snakker om en genetisk overført sykdom; Uansett fokuserer forskerne på å forbedre livskvaliteten til pasienter som lider av thalassemi, og ser etter et middel for å redusere symptomene så mye som mulig og bremse den ubønnhørlige utviklingen av sykdommen.
Det bør imidlertid understrekes at noen berørte pasienter ikke klager over symptomer: Hos personer med helt friske og friske bærere observeres bare en genmutasjon, ofte utilstrekkelig for å utløse en presis thalassemi -symptomatologi. Imidlertid må disse pasientene gjennomgå periodiske medisinske kontroller for å kunne gripe inn umiddelbart hvis sykdommen genererer forstyrrelser i løpet av årene; til tross for at farmakologiske behandlinger normalt ikke er nødvendig for pasienter med thalassemi mindre, blodoverføringer kan være nyttige ved noen anledninger, for eksempel fødsel og kirurgi.
Husk imidlertid at en sunn bærer kan overføre sykdommen til avkom.
Ulike diskurser må møtes for middels eller alvorlige former for thalassemi, derfor de der den genetiske mutasjonen involverer flere gener; blodtransfusjon er den mest umiddelbare terapeutiske tilnærmingen for å avbryte, om enn midlertidig, symptomene på thalassemi. Likevel er dette middelet ikke uten bivirkninger: hyppige blodoverføringer kan disponere pasienten for en opphopning av jern i blodet, opp til hemokromatose.Denne konsekvensen krever umiddelbar terapeutisk intervensjon, som tar sikte på å eliminere lagring av jernet.
Når thalassemi er ansvarlig for alvorlige kroppsdysfunksjoner, viser den mest effektive alternative behandlingsstrategien seg å være benmargstransplantasjon.
Følgende er klassene med legemidler som er mest brukt i behandlingen mot thalassemi, og noen eksempler på farmakologiske spesialiteter; det er opp til legen å velge den mest passende aktive ingrediensen og dosen for pasienten, basert på alvorlighetsgraden av sykdommen, helsetilstanden til pasienten og hans respons på behandlingen:
DET ER INGEN MEDISIN FOR BEHANDLING AV THALASSEMIA: De medisinske rettsmidler og terapeutiske strategier som er oppført nedenfor, tar sikte på å redusere symptomer og forbedre pasientens livskvalitet.
Medisiner for behandling av hemokromatose: opphopning av jern i blodet er en av de mest umiddelbare konsekvensene av de hyppige blodtransfusjonene, som en thalassemi trenger. For å takle hemokromatose, foreslår legen vanligvis behandling med chelaterende legemidler, som derfor er i stand til å fjerne jernet som er akkumulert i blodet og eliminere det ved vannlating. Følgende er de aktive ingrediensene som brukes mest i terapien og de farmakologiske spesialitetene som er tilgjengelige på marked.
- Desferrioxamin (f.eks. Desferal): valgfritt legemiddel for behandling av jernakkumulering i sammenheng med thalassemi
- Deferasirox (f.eks. Exjade): stoffet er ikke tilgjengelig i Italia
- Deferipron (f.eks. Ferriprox): skal tas ved allergi / intoleranse overfor Desferrioxamine
For dosering: les artikkelen om legemidler for behandling av hemokromatose
Det anbefales å kombinere keleringsterapien med vitamin C -tilskudd (f.eks. Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, C Tard, Agruvit, Univit, Duo C): akkumulering av jern i blodet gir faktisk et underskudd av askorbinsyre syre, gitt at mineralet har en tendens til å oksidere vitamin C. I henhold til dette virker det som om tilskudd av vitamin C hos pasienter som lider av hemokromatose i forbindelse med thalassemi er avgjørende for å øke og favorisere eliminering av akkumulert jern.
Askorbinsyrebehandling bør begynne en måned etter starten av keleringsterapi.
Dosering: for barn under 10 år med thalassemi og hemokromatose. ta 50 mg av stoffet per dag. For thalassemiske voksne, doble den daglige dosen av stoffet.
Legemidler til behandling av splenomegali: utvidelse av milten er et symptom som forener mange pasienter med thalassemi. Blant de mest akkrediterte løsningene for å løse dette problemet, er fjerning av milten (splenektomi), alltid forbundet med vaksinasjon, før og etter . intervensjonen.
For mer informasjon: les artikkelen om legemidler for behandling av splenomegali
Innovative medisiner og håp om en kur for behandling av thalassemi
Vitenskap mobiliserer med gigantiske skritt mot en kur (eller et forsøk på terapi) for thalassemi. Noen forskere våger å snakke om "farmakologisk induksjon av gammagenet", som består i stimulering av "HbF (føtalt hemoglobin) med et cellegift (5-azaticidin, f.eks. Vidaza). Ved første øyekast en strålende hypotese, som snart avslører seg som et nederlag på grunn av stoffets høye kreftfremkallende kraft.
For å erstatte dette kraftige stoffet ble det antatt at et "annet molekyl", hydroksyurea, hadde lavere toksisitet enn det forrige: Når det testes hos mennesker, ser det ut til at dette stoffet kan redusere, om enn moderat, frekvensen av thalassemiske kriser.
