Progressiv ossifiserende fibrodysplasi

utenfor skjelettet, spesielt på ledd og muskler.

Redaksjon Hentet fra Wikipedia.org

På grunn av mutasjonen av ACVR1 -genet (et gen som styrer beinutvikling og reparasjon), kan progressiv ossifiserende fibrodysplasi være en tilstand som mennesker utvikler under embryonal utvikling (mer vanlig) eller at de arver fra en av foreldrene (sjelden).
FOP svekker funksjonaliteten til de berørte leddene og musklene, noe som over tid fører til utvikling av gå- og balanseproblemer, pustevansker, tygge og snakke, etc.
Dessverre, for øyeblikket kan de som lider av progressiv ossifiserende fibrodysplasi bare stole på symptomatiske behandlinger - det vil si rettet mot å lindre symptomene - ettersom det ikke finnes noen kur som kan avbryte mutasjonen i ACVR1.

og bindevevet som utgjør sener og leddbånd i leddene har en tendens til, spontant eller etter sporadisk skade, å ossifisere, dvs. å forandre sine opprinnelige celler til typiske celler i beinvev.
Progressiv ossifiserende fibrodysplasi er en medfødt tilstand, der medfødt betyr at dets bærere påvirkes fra fødselen (selv om konsekvensene ikke allerede er tydelige fra dette øyeblikket).
Progressiv ossifiserende fibrodysplasi er også kjent under akronymet FOP, hvis komponentbokstaver er en klar referanse til de tre begrepene som brukes for å definere betingelsene for denne artikkelen.

Visste du at ...

Progressiv ossifiserende fibrodysplasi er inkludert i listen over bindevevssykdommer, for eksempel Ehlers-Danlos syndrom eller Marfan syndrom.

Epidemiologi

Progressiv ossifiserende fibrodysplasi er en sjelden sykdom; ifølge statistikk, faktisk, rundt om i verden, er det omtrent ett individ hver 2. million født.
Ifølge en epidemiologisk data fra 2017, over hele verden, er det rundt 800 pasienter med progressiv ossifiserende fibrodysplasi.

befruktet egget og embryogenesen begynte); mer sjelden er ACVR1 -mutasjonen som er ansvarlig for FOP et resultat av foreldrenes overføring, det vil si at pasienten mottar den fra en av foreldrene.

Den første slekten av ACVR1 -mutasjon er et eksempel på en ervervet mutasjon, og den resulterende tilstanden kalles ervervet type ossifiserende progressiv fibrodysplasi; den andre typen ACVR1 -mutasjon, derimot, er et eksempel på en arvelig mutasjon, og den resulterende tilstanden kalles arvelig progressiv ossifiserende fibrodysplasi.

Shutterstock

Hva er konsekvensene av ACVR1 -mutasjonen?

Premiss: Genene på menneskelige kromosomer er DNA -sekvenser som har til oppgave å produsere grunnleggende proteiner i biologiske prosesser som er viktige for livet, inkludert cellevekst og replikasjon.

ACVR1 -genet produserer et reseptorprotein som er i stand til å regulere vekst, utvikling og reparasjon, om nødvendig, av skjelettsystemet.

Hos friske mennesker aktiveres ACVR1 -genet etter behov, noe som sikrer fin kontroll over prosessene for vekst, utvikling og reparasjon av skjelettbeina.

For eksempel er det uforandrede ACVR1 -genet et av ansvarlige for ossifikasjonsprosessen, som kjennetegner skjelettmodningen til mennesket, i dets overgang fra ung alder til voksen alder.

Hos mennesker med progressiv ossifiserende fibrodysplasi, derimot, er ACVR1 -genet derimot alltid aktivt (konstitutiv aktivering), noe som innebærer tap av fin kontroll over prosessene angitt ovenfor og forekomsten av et fenomen slik som dannelse av beinvev i stedet for bindevev (for eksempel i stedet for brusk, sener, etc.) og i stedet for muskler.

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva er en autosomal dominerende sykdom

Å forstå...

Hvert menneskelig gen er tilstede i to kopier, kalt alleler, en av mors opprinnelse og en av farlig opprinnelse.

Progressiv ossifiserende fibrodysplasi har alle egenskapene til en autosomal dominerende sykdom.
En genetisk sykdom er autosomaldominant når mutasjonen av en enkelt kopi av genet som forårsaker det er tilstrekkelig til å manifestere seg.

involvert i beinvev.
Som et resultat av alt dette resulterer progressiv ossifiserende fibrodysplasi i tap av mobilitet fra musklene og leddene som er involvert, med logiske konsekvenser for pasientens motoriske ferdigheter.

Visste du at ...

Klumpene av bein som FOP forårsaker utenfor skjelettet kalles ektopiske fokaler for ossifikasjon.

Effektene av Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: detaljene

Som regel angriper progressiv ossifiserende fibrodysplasi menneskekroppen ovenfra; derfor påvirker den først muskler og ledd i rom som hode, nakke, ryggregion, thorax, skuldre og øvre lemmer, og deretter kompromitterer den muskel- og leddfunksjon i magen, bekkenet, korsryggen og nedre lemmer.
Når det gjelder symptomer, er det kjent at progressiv ossifiserende fibrodysplasi resulterer i:

• Tegn på betennelse (spesielt ødem) i de anatomiske avdelingene som påvirkes av veksten av ekstra beinvev.
• Vanskeligheter med å tygge og snakke. De er en konsekvens av når den aktuelle sykdommen angriper det temporomandibulære leddet, hvis korrekte funksjon er avgjørende for tygging og fonering.
  Tuggproblemer er ansvarlige for underernæring.

Shutterstock

• Vanskeligheter med å utvide ribbeholderen og påfølgende pusteproblemer. De observeres når FOP påvirker muskler og ledd i brystet gjennom dannelsen av ekstra beinvev.
• Vanskeligheter med å flytte øvre og nedre lemmer, noe som resulterer i problemer med balanse og koordinering. De er en konsekvens av når FOP forbener viktige ledd som skulder, albue eller kne.
  Problemer med balanse og koordinering er ofte årsaken til tilfeldige fall, noe som kan forverre pasientens helsetilstand ytterligere; Faktisk blir alle mulige brudd eller muskel-leddskader som kan oppstå ved et uhell, fulgt av uvanlige reparasjonsprosesser, som fører til dannelse av ekstra beinvev.
• Spinal deformasjoner. De er et resultat av når sykdommen påvirker leddene mellom de forskjellige ryggvirvlene og ryggmusklene.

Det er viktig å merke seg at i tillegg til de nevnte konsekvensene, er progressiv ossifiserende fibrodysplasi også forbundet med noen medfødte misdannelser, inkludert tilstedeværelsen av deformerte stortær (dette er et tegn som kjennetegner praktisk talt alle tilfeller av FOP) og tilstedeværelsen av korte tommelen (det er vanlig, men ikke like vanlig som deformerte stortær).

Visste du at ...

Progressiv ossifiserende fibrodysplasi skåner noen deler av menneskekroppen. For eksempel forårsaker det ikke dannelse av uønsket beinvev på tungen, myokard, glatte muskler, ekstraokulære muskler og membran.

Utbruddet av progressiv ossifiserende fibrodysplasi: når skjer det?

Generelt begynner progressiv ossifiserende fibrodysplasi å vise de første tegnene på dets tilstedeværelse i tidlig barndom; sikkert, under det tiende året av pasientens liv, har han allerede gitt fullt bevis på seg selv.

Komplikasjoner

Gjennom årene blir tilstedeværelsen av ekstra beinvev hos pasienter med FOP mer og mer betydelig. Dette fører til utvikling av forskjellige komplikasjoner, inkludert:

• Alvorlige pusteproblemer
• Ubevegelighet;
• Manglende evne til å mate etterfulgt av alvorlig underernæring;
• Manglende evne til å snakke.

og en genetisk test.

Progressiv ossifiserende fibrodysplasi er en tilstand hvis identifisering skjer i en god prosentandel av tilfellene senere enn den burde. Dette avhenger i utgangspunktet av sjeldenheten til FOP: før de tenker på sistnevnte, tenker faktisk legene på mer vanlige sykdommer som forårsaker lignende symptomer (f.eks. Bentumorer, fibrøs dysplasi, aggressiv juvenil fibromatose, etc.).

Medisinsk historie og fysisk undersøkelse

Anamnese og fysisk undersøkelse består hovedsakelig i en nøyaktig evaluering av symptomene som pasienten viser.
I en kontekst av progressiv ossifiserende fibrodysplasi er det i disse fasene av diagnoseprosessen at legen fastslår tilstedeværelsen av noen typiske konsekvenser av den aktuelle sykdommen, for eksempel:

• De deformerte stortærne;
• Bevegelsesvansker;
• Problemer med balanse og dårlig koordinering;
• Tendensen til tilfeldige fall;

Shutterstock

• Det plutselige utseendet på kroppen av tegn på betennelse.

Genetisk test

Det er DNA -analysen som tar sikte på å påvise mutasjoner i kritiske gener.
I en kontekst av progressiv ossifiserende fibrodysplasi representerer den den bekreftende diagnostiske testen, da den tillater å markere ACVR1 -mutasjonen.

av NSAIDs eller kortikosteroider, for å motvirke plutselige inflammatoriske episoder;

Bruk av seler og andre ganghjelpemidler for å unngå utilsiktede fall;

Ergoterapi, for å gjøre den nåværende genetiske tilstanden og dens konsekvenser mindre forstyrrende for hverdagen.

Hvorfor er ikke kirurgi en av de mulige behandlingene?

Tilstedeværelsen av FOP utelukker strengt bruk av kirurgi rettet mot eliminering av ekstra beinvevspropper.Dette forklares ved at skjelettet til pasienten med progressiv ossifiserende fibrodysplasi ved enhver beininnskæring ville reagere på samme anomale måte som ved brudd, dvs. med en overvekst av det berørte beinet.

Visste du at ...

Å utføre en beinbiopsi (dvs. samle beinvev for en "laboratorieanalyse) hos en pasient med progressiv ossifiserende fibrodysplasi er veldig farlig, fordi den har de samme effektene som et brudd (eller, absurd, en mulig intervensjonskirurgi som tar sikte på å eliminere ekstra beinvev).

Aktiviteter som en FOP -lider bør unngå?

En pasient med progressiv ossifiserende fibrodysplasi bør unngå:

• Intramuskulære injeksjoner, for eksempel de som er rettet mot vaksinasjoner;
• Utøvelse av sportsaktiviteter;
• Altfor invasive tannbehandlinger;
• Invasive kirurgiske inngrep.

Antonio Griguolo

Han ble uteksaminert i biomolekylær og cellulær vitenskap, og fikk en spesialisert master i journalistikk og institusjonell kommunikasjon av vitenskap