Xeroderma Pigmentosum - Symptomer, diagnose, behandling

Symptomer og komplikasjoner

Symptomer på bekymring for xeroderma pigmentosum:

• Huden, spesielt delene utsatt for solen
• Øynene
• Nervesystemet

Siden dette er en medfødt sykdom, begynner de første tegnene på sykdommen å vises i de første leveårene: Bare to år gammel er barnet ekstremt følsomt for ultrafiolette solstråler.

HUD: Symptomer og tegn

De viktigste symptomene på xeroderma pigmentosum forekommer i huden. Pasientene viser:

• Lysfølsomhet (dvs. en overdreven hudreaksjon mot sollys)
• Tendens til lett brunfarge, selv etter korte eksponeringer
• Mange fregner allerede i de første leveårene
• Høy disposisjon for hudkreft
• Xeroderma
• Poikiloderma

Et sunt barn, i de første leveårene, solbrenner med vanskeligheter og har nesten aldri fregner. Et barn med xeroderma pigmentosum, derimot, er ekstremt følsomt for UV -stråler (lysfølsomhet) og er utsatt for en rask brunfarge og utseendet til mange fregner, spesielt i områder av huden utsatt for solen. Lysfølsomheten og lett pigmentering av huden er egenskaper som absolutt ikke går upåaktet hen, ettersom de berørte viser voldsom rødhet og hudskader, selv etter en kort eksponering for solen.
I løpet av få år utvikler pasienten xeroderma, dvs. tørrhet og lett avskalling av huden, og poikiloderma, dvs. en "hyperpigmentering av visse områder av huden.
Til slutt er hudkreft de mest dramatiske tegnene, også fordi de ikke sparer noen med xeroderma pigmentosum. De er veldig tidlig og kan komme til syne hos pasienter som ikke beskytter seg tilstrekkelig mot solen, så tidlig som i 8. -10. Leveår. De områdene i kroppen som er mest påvirket av kreft er ansikt, lepper, øyelokk. , hodebunnen og tungespissen.

Hvorfor kalles det xeroderma pigmentosum?

Begrepet xeroderma pigmentosum skyldes to typiske kliniske tegn på denne sykdommen: xeroderma og tendensen til lett brunfarge (dvs. lett hudpigmentering).

ØYNENE: Symptomer og tegn

Øynene til en pasient av xeroderma pigmentosum er veldig følsomme for solens ultrafiolette stråler; Dette er fordi de, som hud, mangler beskyttelse. Av samme grunn manifesterer de fotofobi og betennelse i konjunktiva (konjunktivitt) og hornhinne (keratitt). De er også røde, ekstremt irritert og disponert for okulære svulster (ondartet eller ikke).
Øyelokkene, i tillegg til å utvikle hudkreft, blir uvanlig pigmenterte, mister fullstendig vippene, blir atrofiske og påvirkes av ektropion eller entropion.
Oppsummert er symptomene og tegnene på okulært nivå:

• Fotofobi
• Betennelse i bindehinnen
• Keratitt (betennelse i hornhinnen)
• Øye rødhet og irritasjon
• Øyetumorer (ondartet og ikke-ondartet)
• Hudsvulster i øyelokkene
• Tap av øyevipper
• Atrofi av øyelokkene, med fenomener ektropion eller entropion

NERVOSYSTEM: SYMPTOMER OG TEGN

Omtrent 30% av mennesker med xeroderma pigmentosum opplever nevrologiske lidelser. Dette er veldig forskjellige symptomer, alt fra mikrocefali til sensorineuralt hørselstap, fra mangel på koordinering til bevegelsesvansker, etc.
Tabellen nedenfor oppsummerer de typiske nevrologiske tegnene på xeroderma pigmentosum.

Manifestasjoner av xeroderma pigmentosum på nevrologisk nivå:

• Redusert eller savnet dyp refleks av senene
• Sensorineural døvhet (dvs. på grunn av mangel på akustisk overføring av nervesignalet mellom øret og hjernen)
• Nedgang i kognitive funksjoner
• Epilepsi
• Mikrocefali
• Tap av koordinering
• Vanskeligheter med å bevege seg, selv bare gå
• Vanskeligheter med å snakke og svelge

KOMPLIKASJONER

Vi har allerede snakket om hud- og øyekreft. Dette er imidlertid ikke de eneste komplikasjonene av xeroderma pigmentosum. En pasient er faktisk generelt disponert for mange andre kreftformer: for eksempel på nivået av munnhulen, lungene og indre organer.
Årsaken er knyttet, som for skade på hud og øyne, til manglende reparasjon av skadet DNA, som rammer alle cellene i organismen, ikke bare de som utsettes for UV -stråler.
Til alt dette bør det derfor legges til at det er en større følsomhet for sigarettrøyk (til og med passiv) og for kjemiske mutagener, til og med vanlige.
Av disse grunnene har syke individer ikke lang levetid og må være nøye med tiden de tilbringer utsatt for solen og i visse forurensede miljøer.

Diagnose

Diagnosen xeroderma pigmentosum er basert på den "kliniske undersøkelsen av tegnene som vises av pasienten. D" på den annen side, kan det ikke være annerledes, gitt som, som det er sagt, hud manifestasjoner (rødhet, lesjoner, utseende av fregner i en tidlig alder, xeroderma etc.) og okulær (keratitt, fravær av øyevipper etc.) er ganske tydelige og utvetydige.

TIDLIG DIAGNOSE

Tidlig diagnose er svært viktig, ettersom gjenkjenning av xeroderma pigmentosum i tide kan forsinke utbruddet av hudkreft og andre komplikasjoner så langt som mulig.
Det er ganske enkelt å oppdage sykdommen hos et barn, ettersom utseende av fregner i en alder av 2 år er ganske uvanlig.
I disse tilfellene, og ved den minste mistanke, er det tilrådelig å kontakte hudlege umiddelbart.

Laboratorieeksamen

Laboratorietesten, som er mest praktisert hvis det er mistanke om xeroderma pigmentosum, er hudbiopsi. Faktisk kan molekylærbiologiske undersøkelser utføres på en hudprøve, som viser hudcellers evne til å reparere skader. DNA.

ER DET GENETISKE TESTER?

Genetiske tester, som for øyeblikket er mulig, gjelder bare to typer pigmentær xerodermi: "XPA og" XPC. Molekylære tester brukes til å gjenkjenne andre typer xeroderma pigmentosum, som ikke er riktig klassifisert som genetiske tester.

PRENATAL DIAGNOSE

Hvis en gravid kvinne finner det hensiktsmessig, er det også mulig å utføre en prenatal test (etter prøvetaking av fostervann), for å finne ut om barnet er påvirket av xeroderma pigmentosum eller ikke. Gitt sjeldenheten av sykdommen og risikoen forbundet med å ta en fostervannsprøve, anbefaler ikke legen denne diagnostiske testen.

Behandling

Dessverre er det ingen kur mot pigmentær xerodermi. Faktisk er de eneste mulige terapeutiske behandlingene å betrakte som mer enn mottiltak for å inneholde symptomer, snarere enn reelle spesifikke behandlinger.
De grunnleggende poengene med terapien er:

• Unngå eksponering for ultrafiolette stråler fra solen
• Kontinuerlig overvåking av pasienten av helsemessige forhold
• Medisiner for symptominneslutning
• Kirurgiske inngrep mot de største og mest alvorlige svulstene
• Psykologisk støtte

UNNGÅ eksponering for UV -stråler

For å unngå eksponering for sollys så mye som mulig, anbefales pasienten ikke å gå ut i løpet av dagen, men bare om kvelden, når solen har gått ned.

å bruke klær, hatter og solbriller som dekker helt. å holde hårklippet middels langt; smør regelmessig solkrem på huden; å bruke spesielt anti-UV-glass på vinduene i huset; å bytte de pærene i huset som avgir UV -stråling med spesielle lys, som ikke avgir dem, etc.
En pasient av xeroderma pigmentosum, som følger disse indikasjonene, kan utvikle mangel på vitamin D, hvis tilstedeværelse i den menneskelige organismen nettopp skyldes sollys.

KONTINUERT OVERVÅKING

Periodiske kontroller anbefales hos forskjellige spesialister for å observere sykdomsutviklingen. Hver tredje måned er det tilrådelig for pasienten å oppsøke hudlege for hudkontroll.
Det er også tilrådelig, minst en gang i året, å gjennomgå en oftalmologisk undersøkelse for å overvåke tilstanden til øynene.
Til slutt bør nevrologiske, hørsels- og vitamin D -nivåer ikke glemmes.

FARMAKOLOGISKE BEHANDLINGER

• Tar vitamin D -tilskudd
  De brukes til å takle de uunngåelige manglene ved dette vitaminet som kroppen vår syntetiserer takket være sollys.
• Mykgjørende kremer
  De brukes mot xeroderma.
• Kunstige tårer
  De tjener mot tørre øyne.
• Oralt isotretinoin
  Det er et stoff mot ungdomsakne. Det reduserer lysfølsomhet og gir beskyttelse mot rødhet og hudirritasjon. Imidlertid bør bruken begrenses på grunn av bivirkninger.

KIRURGI

Hudsvulster og xerodermi krever ofte kirurgiske / estetiske inngrep på pasientens hud. Disse inngrepene består av hudtransplantasjoner, ved bruk av et dermatom og dermabrasjonsintervensjoner. Valget av det mest passende tidspunktet for å gripe inn er opp til hudlegen, som vil foreta en korrekt vurdering av risiko og fordeler ved operasjonen.
Den samme forsiktigheten er også forbeholdt keratitt. Faktisk utføres hornhinnetransplantasjon når hornhinnebetennelser er svært alvorlige.

PSYKOLOGISK STØTTE

Personer med xeroderma pigmentosum lider ofte av depresjon. Blant årsakene til psykisk lidelse er det absolutt atferdsbegrensninger som pasientene nøye må følge, det estetiske aspektet og i noen tilfeller nevrologiske lidelser.
I disse situasjonene er psykologisk støtte og nærheten til nærmeste familie og venner avgjørende.

Prognose

Prognosen for xeroderma pigmentosum er aldri positiv. De som er berørt, er faktisk bestemt til, før eller siden, å utvikle en form for kreft, spesielt mot hud og øyne.
Videre påvirker den nøye overholdelsen av visse atferdsbegrensninger, som å aldri gå ut i løpet av dagen, og det estetiske utseendet, endret av lysfølsomhet og okulære lidelser, livskvaliteten betydelig.
Dessverre gir øyeblikkets behandlinger ikke resultater som vil kurere pasienter, men bare lindre symptomene. Rådet, som vanligvis blir gitt til familiemedlemmer i disse tilfellene, er å holde seg nær pasienten, gi ham psykologisk støtte og hjelpe ham med å ta vare på seg selv.