Generellitet
Motorneuronsykdommer er det generiske navnet gitt til en gruppe nevrodegenerative tilstander som spesifikt påvirker god helse og funksjon av motoriske nevroner.
Motoriske nevroner er nerveceller som er ansvarlige for å kontrollere frivillige muskler, kjertler, deler av hjertet og glatte muskler.
De mest kjente motoriske nevronsykdommene er: ALS, primær lateral sklerose, progressiv muskelatrofi, progressiv bulbar parese og pseudobulbar parese.
Foreløpig vet ikke legene de eksakte årsakene til alle disse patologiene.
Listen over symptomer på en motorneuronsykdom er svært variabel og avhenger av hvilke oppgaver de involverte motoriske nevronene utfører.For eksempel, i ALS, er motorneuronengasjement totalt, derfor klager pasienten over vanskeligheter på forskjellige områder, fra å gå til fra språk til puste- og tyggekapasitet.
Diagnose av motorneuronsykdom krever flere tester, siden det ikke er noen spesifikk diagnostisk test.
For øyeblikket er det ingen spesifikke behandlinger, bare symptomatiske behandlinger.
Hva er motorneuronsykdom?
Motorneuronsykdom er det medisinske uttrykket for enhver progressiv degenerativ nevrologisk tilstand som spesifikt påvirker nerveceller kjent som motoriske nevroner eller motoriske nevroner.
I medisin kalles en progressiv degenerativ nevrologisk tilstand, for eksempel en generisk nevronsykdom, en nevrodegenerativ sykdom.
HVA ER OG HVA FUNKSJONER UTFØRER MOTONEURONS?
Med utgangspunkt i hjernen eller ryggmargen, er motoriske nevroner de spesielle nervecellene som med sitt aksonettverk kontrollerer frivillige muskler, kjertler, hjerte og glatte muskler.
Det menneskelige nervesystemet består av to klasser av motoriske nevroner: øvre motoriske nevroner (eller første motoriske nevroner) og nedre motoriske nevroner (eller andre motoriske nevroner).
Disse to klassene motorneuroner er sammenlignbare med to løpere som deltar i et stafettpar i par. Faktisk representerer de øvre motoriske nevronene den første utøveren (dvs. den som starter løpet med stafettpinnen), ettersom de er prosesserings- og utgangspunkter for nervesignalene beregnet på frivillige skjelettmuskler, kjertler, etc. De nedre motoriske nevronene, derimot, representerer den andre utøveren (dvs. den som, etter å ha mottatt stafettpinnen fra den første utøveren, fullfører løpet), ettersom de er mottaks- og leveringssentre for nervesignaler som kommer fra den øvre motoren nevroner.
I hovedsak er derfor de øvre motoriske nevronene skaperne av disse nervesignalene, hvis siste levering til de frivillige musklene, kjertlene, etc. det er opp til de nedre motoriske nevronene.
Når jeg gjenoppretter sammenligningen med de to stafettløperne, er leveringspunktet for stafettpinnen mellom de øvre motoriske nevronene og de nedre motoriske nevronene ryggmargen.
Viktige funksjoner avhenger av den gode helsen til menneskelige motoriske nevroner, for eksempel puste, gå, svelge, snakke, holde gjenstander, frigjøre kjertelsekresjoner, etc.
Typer
Under overskriften "motorneuronsykdom" er det forskjellige patologier, som alle tydelig er forbundet med "involvering av motoriske nevroner.
Patologier som tilhører gruppen motorneuronsykdommer inkluderer:
- Amyotrofisk lateral sklerose, bedre kjent som ALS. Det er den vanligste og mest kjente motorneuronsykdommen;
- Primær lateral sklerose, også kjent under forkortelsen SLP;
- Progressiv muskelatrofi, eller AMP;
- Progressiv bulbar parese, også kjent som PBP;
- Pseudobulbar lammelse;
- Spinal muskelatrofi, også kalt av akronymet SMA. Dens inkludering i listen over motoriske nevronsykdommer har alltid vært usikker og en grunn til kontinuerlige debatter fra det medisinsk-vitenskapelige samfunnet.
Av disse typer motorneuronsykdommer er noen mer alvorlige enn andre.
Den desidert alvorligste motoriske nevronsykdommen er ALS.
Bord. Epidemiologi av noen typer motorneuronsykdommer.
VIKTIG KLARIFIKASJON OM TERMINOLOGIEN "MOTONEURON SYKDOM"
I medisin kan begrepet "motorisk nevronsykdom" brukes som navnet på en gruppe neurodegenerative sykdommer - som er de som er angitt ovenfor - eller som et av de mange synonymer til ALS. Det er ingen "mer korrekt" mening enn en annen; men i denne artikkelen ble det første alternativet valgt.
Årsaker
Motorneuronsykdom oppstår som et resultat av degenerasjon og atrofi av motoriske nevroner. Degenerasjonen og atrofien til motoriske nevroner påvirker gradvis deres helsetilstand og deres evne til å kontrollere frivillige muskler, kjertler, etc.
I dag, til tross for mange undersøkelser om emnet, er årsakene til prosessene for degenerasjon og atrofi av motoriske nevroner (derfor årsakene til en generisk motorneuronsykdom) et mysterium, bortsett fra de patologiske formene for arvelig genetisk karakter (f.eks: SMA, noen undertyper av ALS etc.).
SLA
I ALS påvirker motorisk nevron degenerasjon og atrofi både øvre og nedre motoriske nevroner.
PRIMÆR LATERAL SKLEROSE
Ved primær lateral sklerose påvirker motorisk nevrondegenerasjon og atrofi bare de øvre motoriske nevronene.
PROGRESSIV MUSKULÆRATROFI
Ved progressiv muskulær sklerose påvirker prosessen med degenerasjon og atrofi av motorneuronene bare de nedre motoriske nevronene.
PROGRESSIV PULLARPARALYSE
Ved progressiv bulbar parese viser de fleste vitenskapelige bevis at degenerasjon av motorneuron og atrofi hovedsakelig påvirker de nedre motoriske nevronene.
PSEUDOBULBAR PARALYSE
Ved pseudobulbar parese angår prosessen med degenerasjon og atrofi av motorneuronene de øvre motoriske nevronene i hjernestammen, som er en del av den såkalte kortikobulbarkanalen.
SMA
Ved SMA er degenerasjon av motorneuron og atrofi rettet mot noen lavere motoriske nevroner.
Symptomer, tegn og komplikasjoner
Mulige symptomer og tegn på motorneuronsykdom inkluderer:
- Følelse av svakhet og etterlevelse spredt i forskjellige deler av kroppen (f.eks: bagasjerommet, armer, hånd, kjeve, ben, føtter, hofter, etc.);
- Problemer med å tygge og svelge, og spastisitet i tungen;
- Problemer med å gå, problemer med balanse og tilstedeværelse av spasticitet i lemmene;
- Rystelser i armene
- Manglende evne til å gripe med hendene;
- Tilbakevendende muskelkramper og fascikulasjoner;
- Vanskeligheter med å holde hodet oppe
- Vanskeligheter med å opprettholde en oppreist holdning
- Sløret tale (dysartri)
- Tap av reflekser
- Åndedrettsvansker.
For å unngå tvil er det viktig å spesifisere at omfanget av det symptomatologiske bildet avhenger av hvilken type motorisk nevronsykdom som er tilstede.For eksempel inkluderer ALS alle de kliniske manifestasjonene som er oppført ovenfor, mens pseudobulbar lammelse bare inkluderer de kliniske manifestasjonene som har som deres objekt svelgingsevne, evnen til å tygge, tunge og tale.
KOMPLIKASJONER
Som et resultat av en progressiv og uunngåelig degenerasjon av motoriske nevroner, innebærer enhver motorisk nevronsykdom, i mer eller mindre lange tider, utbruddet av alvorlige komplikasjoner, hvorav noen har et dødelig utfall.
De aktuelle komplikasjonene tilsvarer faktisk en markant forverring av de forskjellige symptomene nevnt ovenfor.
Derfor blir gangvansker til en "fullstendig manglende evne" til å bruke beinet (pasienter i denne tilstanden trenger faktisk en rullestol); dysartri blir fullstendig mangel på bruk av tale (noen pasienter bruker spesielle elektroniske enheter for å kommunisere); tygge og svelge problemer forverres til det punktet at pasienten trenger medisinsk støtte for kunstig ernæring; pustevansker blir total manglende evne til å puste (pasienter trenger kontinuerlig støtte for spontan puste); og så videre.
Hver motorneuronsykdom har svært forskjellige tider og metoder for symptomatologiutvikling.
For eksempel, når det gjelder ALS, oppstår den siste fasen av sykdommen 1-3 år etter starten av de første symptomene; i progressiv bulbar lammelse, allerede etter 6 måneder; ved primær lateral sklerose, etter ett eller to titalls år; i AMP, etter 2-4 år; etc.
Hovedårsaken til døden
Hos de fleste pasienter med livstruende nevronsykdom (f.eks. ALS eller progressiv bulbar parese) oppstår døden på grunn av alvorlig respirasjonssvikt eller alvorlig lungebetennelse.
Diagnose
Foreløpig er det ingen svært spesifikk diagnostisk test, som gjør det mulig med sikkerhet å identifisere en gitt motorisk nevronsykdom.
Derfor må leger ty til forskjellige tester for å diagnostisere motorneuronsykdom, noen av dem er også rettet mot å utelukke patologier med lignende symptomer (differensialdiagnose).
Tester for diagnostisering av motorneuronsykdom inkluderer:
- Den fysiske undersøkelsen;
- Elektromyografi og nerveledningshastighetstester;
- Laboratorietester på blod og urin;
- MR- og / eller CT -skanning av hjernen og ryggmargen (for differensialdiagnose);
- Muskelbiopsi (for differensialdiagnose);
- Lumbal punktering (for differensialdiagnose).
Terapi
For øyeblikket er enhver motorisk nevronsykdom en uhelbredelig tilstand, i den forstand at det verken finnes behandlinger som er i stand til å stoppe den progressive degenerasjonen av motoriske nevroner eller, langt mindre, behandlinger som er i stand til å helbrede degenererte motoriske nevroner.
De eneste behandlingene som mennesker med motorneuronsykdom kan stole på er behandlinger av symptomatisk type (eller symptomatisk behandling). Som det er forstått, er symptomatisk terapi en terapi som tar sikte på å lindre ett eller en rekke symptomer, for å forbedre pasientens livskvalitet.
Symptomatiske behandlinger for motoriske nevronsykdommer varierer i henhold til symptomene: for eksempel hvis en motorisk nevronsykdom svekker ferdigheter i gang og tygging og svelging, trenger pasienten støtte for å gå eller bevege seg (f.eks. Krykker eller stol på hjul) og ernæringsstøtte ( f.eks. kunstig ernæring)
Effektiviteten av symptomatiske terapier avhenger av alvorlighetsgraden av motorneuronsykdommen: det er motoriske nevronsykdommer hvis symptomer er mer behandlingsbare enn i andre tilfeller.
Prognose
Motoriske nevronsykdommer forårsaker irreversibel og uhelbredelig skade på nervesystemet, påvirker livskvaliteten til pasienter alvorlig og er i visse former dødelig.
Alt dette forklarer hvorfor leger, i nærvær av en generisk motorisk nevronsykdom, vanligvis skisserer en ugunstig prognose.
Noen unntakstilfeller ser at pasienten overlever i omtrent ti år.
Et mindretall av pasientene lever med sykdommen i omtrent tjue år.
