"Villocentesi
Hvilke kvinner bør gjennomgå en CVS?
I offentlige fasiliteter kan kvinner i alderen 35 år eller eldre (på antatt fødselsdato), sammen med gravide som har en "indikasjon som er fastsatt i den nasjonale protokollen, gjennomgå gratis CVS etter genetisk rådgivning.
CVS er den valgfrie testen for å gjenkjenne kromosom- eller gen -sykdommer i løpet av de første 3 månedene av svangerskapet. Det er derfor tilrådelig hvis paret har høy risiko for slike sykdommer (tidligere barn eller berørte familiemedlemmer, avansert morsalder osv.). ) eller hvis fosteret etter ultralyd (nukal gjennomskinnelighet) og bi-test, er positivt ved screening (derfor med "høy" risiko for kromosomavvik).
Hvor lang tid tar det å motta resultatene av CVS? Hvor pålitelige er de?
Foreløpig informasjon er tilgjengelig to eller tre dager etter villocentesen, mens for den endelige rapporten er det nødvendig å vente 10-15 dager. De forskjellige ventetidene gjenspeiler to forskjellige analyseteknikker for placenta -prøven, som alltid er mulig i fellesskap.
Kromosomal analyse må utføres på delende celler, og når det gjelder chorionic villi, brukes to undersøkelsesmetoder: den direkte metoden for tidlig diagnose og cellekultur for å optimalisere diagnostisk pålitelighet. Etter prøvetaking ved hjelp av CVS deles prøven deretter i to alikvoter; den ene delen brukes til direkte analyse, den andre til analyse etter kultur.
Med den direkte metoden utnyttes de spontane inndelingene av cellene som er tatt; hver av disse cellene, som deler seg flere ganger, gir opphav til datterceller med samme kromosomale sminke.
Med kulturmetoden, på den annen side, blir cellene sådd på et spesielt lysbilde og inkubert, for å favorisere deres multiplikasjon og stamme fra de relative koloniene (aggregater av celler med det samme kromosomale settet av den opprinnelige cellen). Etter noen dager, når koloniene er tilstrekkelig mange, vil kromosomundersøkelsen deretter bli utført.
I mangel av tilstrekkelig mengde chorionic villi er det ikke mulig å forberede begge preparatene. Alt dette reduserer den diagnostiske påliteligheten til CVS, fordi prøven kan være forurenset av celler av mors opprinnelse; derfor har kulturen det formål å eliminere risikoen for å analysere mors i stedet for fosterceller, med den påfølgende risikoen for falske negativer. Bare studier av et stort antall celler kan faktisk gjøre det mulig å unngå en diagnostisk feil.
Stoler igjen på statistiske data, i to tilfeller av tusen prøver kan det skje at cellekulturen ikke utvikler seg nok til å tillate en endelig diagnose. I dette tilfellet, etter 2-4 uker, kan det være nødvendig å gjenta CVS, selv om det i de fleste tilfeller er valgt prøvetaking av fostervann. Disse og andre undersøkelser kan også være nødvendige når analysen etterlater noen tvil om tolkning (3 tilfeller av 100).
Selv om de er spesielt små (vi snakker om ett tilfelle hver 500-1000 eksamen), bør ikke muligheten for falske positiver utelukkes, det er risikoen for at diagnosen abnormitet hos friske fostre stilles. På den annen side, til tross for det tilsynelatende fraværet av anomalier, kan barnet ved fødselen vise genetiske defekter som ikke kan oppdages ved å studere chorionic villi. Mange misdannelser er faktisk ikke forbundet med kromosomavvik, og kan til slutt bare observeres med en nøyaktig ultralydundersøkelse mellom 19. og 22. svangerskapsuke. Det kan da være problemer angående anatomi eller andre funksjoner i organismen som ikke kan gjenkjennes før fødselen.
Villocentesis: når skal jeg gjennomgå eksamen?
Villocentese utføres etter 10. svangerskapsuke, siden det i tidligere perioder er risiko for fosterskader; faktisk har det blitt fremhevet en sammenheng mellom CVS utført før 9. uke og utseendet av fosterets medfødte defekter, for eksempel anomalier i lemmer ( 1,6 % etter 6-7 uker, 0,1 % etter 8-9 uker).
Normalt utføres derfor CVS mellom 11. og 13. svangerskapsuke; når det er nødvendig, kan det uansett utføres i senere perioder.
Villocentese eller fostervannsprøve?
Hovedfordelen med CVS sammenlignet med fostervannsprøve ligger i muligheten for å utføre undersøkelsen på et tidlig stadium, til tross for at fostervannet nå kan tas mellom 11. og 13. uke (vanligvis utføres det mellom 15. og 18., derfor i begynnelsen av tredje trimester av svangerskapet). Villocentesen gir også muligheten til å redusere ventetiden for diagnostiske resultater. Derfor, i nærvær av en alvorlig patologi hos fosteret, takket være villocentesen, kan paret bestemme seg for å avslutte graviditet tidlig, med mindre fysisk og psykisk stress.
CVS er mer egnet for studier av eventuelle genetiske sykdommer, mens fostervannsprøve er mer egnet for par med risiko for kromosomale sykdommer eller for diagnostisering av fosterinfeksjoner.
Som forventet er abortrisikoen relatert til CVS (1%) veldig lik den som påvirker fostervannsprøve (0,5-1%). Positiv trimester (duo-test, nuchal fold), avansert mors alder og gunstig placentaposisjon.
Det skal huskes at i motsetning til fostervannsprøve gir CVS ikke informasjon om risikoen for defekter i lukking av nevralrør og bukvegg (fordi det ikke tillater dosering av alfa-fetoprotein). Det vil derfor være viktig å anbefale pasienten å utføre en ultralydsundersøkelse for undersøkelse av fosterets anatomi ved 20-22 uker, med spesiell oppmerksomhet til morfologi i ryggraden og magen.
Hvis CVS viser fosteravvik, hva er fristen for å avslutte graviditeten?
I henhold til loven som regulerer frivillig avbrytelse av svangerskapet (lov 194/78), forespørselen om avbrudd for den gravide kvinnen, som får diagnosen alvorlig fosteranomali etter de første 90 dagene og uansett før 22. svangerskapsuke. , er underlagt den medisinske vurderingen av tilstanden til alvorlig trussel mot den psykiske helsen til den gravide kvinnen som utgjøres av fortsettelsen av svangerskapet.
