CVS er en invasiv diagnostisk teknikk basert på aspirasjon av chorionic villi under ultralydkontroll og påfølgende laboratorieanalyse av aspirert vev.
Den diagnostiske begrunnelsen for CVS ligger i samme cellulære opprinnelse til foster og chorionic villi, begge avledet fra zygoten (celle som følge av fusjon mellom oocytt og sæd). Følgelig er kromosomene i chorionic villi de samme som finnes i fosterceller, og deres studie gjør det mulig å diagnostisere kromosomavvik hos fosteret (inkludert Downs syndrom) og forskjellige genetiske sykdommer (cystisk fibrose, skjør X -syndrom, døvhet); på forespørsel, villocentesis gjør det også mulig å fastslå fosterets faderskap.
Kromosomanalysen (cytogenetisk undersøkelse) gjør det mulig å identifisere numeriske og strukturelle anomalier i kromosomene, mens den genetiske analysen (molekylær undersøkelse) gjør det mulig å markere eventuelle defekte gener.
Villocentesis: hvordan du gjør det
Villocentesis består i fjerning av en liten mengde chorionic villi (mikroskopiske forgreninger som utgjør den ytterste delen av morkaken) via buk- eller vaginocervikal rute.
Etter transabdominal CVS, etter å ha identifisert det mest egnede punktet, blir den omkringliggende huden sterilisert. Den chorioniske prøven aspireres deretter under kontinuerlig ultralydveiledning, gjennom en 18-20 gauge nål som er laget for å trenge gjennom buk- og livmorveggen, til den når trophoblasten (hvor chorionic villi er plassert).
Mellom de to operative metodene faller valget i de fleste tilfeller på transabdominal CVS. Beslutningen kan imidlertid variere basert på det som fremgår av den foreløpige ultralydundersøkelsen som ble utført for å fastslå svangerskapsperioden (måling av fostrets lengde og hodeskallen), men også for å vurdere fostrets vitalitet (måling av hjerteslag) og dens beliggenhet. Videre gjør den foreløpige ultralydundersøkelsen det mulig å oppdage flere graviditeter, evaluere mengden fostervann, livmorens posisjon og studere livmorstedet som morkaken er satt inn på. Alle disse elementene vil bli brukt av legen for å finne den beste måten å få tilgang til prøvetaking av den chorioniske villusen.
Under den foreløpige ultralydundersøkelsen vil det også være mulig å markere eventuelle midlertidige eller absolutte kontraindikasjoner for CVS (uterine anomalier, myomer, etc.).
Etter en time fra slutten av undersøkelsen, utføres en ytterligere ultralydkontroll for å evaluere fostrets levedyktighet.
Hva er risikoen ved prosedyren, er CVS smertefullt?
Chorionic villus -prøvetaking utføres på en poliklinikk og krever ikke anestesi eller spesiell medisinsk behandling. Når nålen stikkes inn gjennom magen og livmoren, kan kvinnen klage over stikkende smerter, hvor milde og korte de er, etterfulgt av små kramper på grunn av lokaliserte sammentrekninger av livmorene. Smerter er et rent subjektivt faktum, beskriver de fleste pasientene CVS som en smertefri undersøkelse. Mer enn smerten i seg selv er derfor de fleste kvinner bekymret for den lille abortrisikoen forbundet med prosedyren. Transabdominal CVS er faktisk belastet av en risiko for fostertap som kan kvantifiseres i ett tilfelle hvert 100- 200 undersøkelser.Denne risikoen er i tillegg til risikoen for spontan abort som eksisterer mellom den tiende og tolvte uken, derfor helt uavhengig av villocentesen eller andre diagnostiske prosedyrer.Denne risikoen, estimert i 2-3 tilfeller av 100, er signifikant forbundet med mors alder, og øker betydelig etter 35 år. For det som er sagt, er sannsynligheten for fostertap som kan tilskrives utførelsen av CVS vanskelig å tolke; alt dette, sammen med den progressive forbedringen av diagnostiske teknikker og prosedyrens sikkerhet, forklarer tilstedeværelsen i litteraturen av ganske forskjellige prosent av abortrisiko (ja varierer fra 0,5 til 3%).
Risikoen for spontanabort øker betydelig når prosedyren utføres transcervically (2-3%), og enda mer hvis biopsipincet brukes i stedet for det fleksible kateteret. Mange andre faktorer kan påvirke fostertapshastigheten; risikoen reduseres med "økende" svangerskapsalder (derfor er en for tidlig undersøkelse svært risikabel), og graden av erfaring og dyktighet hos operatøren, mens den øker med "økende" mors alder, i nærvær av placentamosaikk og i tilfelle av flere nålinjeksjoner (noen ganger, om enn sjelden (ca. 1% av tilfellene), er det nødvendig å gjenta punkteringen og aspirasjonen på grunn av utilstrekkelig materiale som er tatt; i de svært sjeldne tilfellene av ytterligere feil, planlegges vanligvis en fostervannsprøve for 2-4 uker etter).
Etter villocentesen, i en variabel prosentandel fra 2 til 6% av tilfellene, i timene etter innsamlingen klager den gravide kvinnen over forbigående forstyrrelser, for eksempel kramper i livmoren og et lite blodtap fra kjønnsorganene; denne hendelsen, innen visse grenser, bør ikke skremme kvinnen, siden det ikke er statistisk korrelert med abort. Mer sjelden kan symptomer som feber, smerter og til og med frysninger oppstå, alle symptomer som - som enhver betydelig blødning - umiddelbart må leges til legehjelp.
For å unngå fenomener av inkompatibilitet mellom mor og foster, med påfølgende hemolytisk sykdom hos nyfødte, hos ikke-immuniserte Rh-negative gravide kvinner med en Rh-positiv partner, må profylakse med anti-D-immunglobuliner utføres (for ytterligere informasjon: Coombs-test under graviditet ). kvinnen er allerede immunisert, utførelsen av CVS er kontraindisert.
Hva skal jeg gjøre før og etter CVS?
Under forberedelsen til eksamen gis normalt ingen spesielle råd; det anbefales imidlertid å moderere inntaket av mat i det siste måltidet før villocentesen og unngå overdreven angst og ubegrunnede bekymringer.
På slutten av diagnostikkprosedyren, etter omtrent en "time fra prøvetaking, utføres en" ultralyd for å evaluere fosterets hjerterytme. På slutten av CVS er det ikke nødvendig å administrere antibiotika eller muskelavslappende midler (med sikte på å forhindre sammentrekning av livmoren); Pasienten kan deretter trygt gå tilbake til de vanlige aktivitetene sine, med forutseende for å unngå intens fysisk anstrengelse og avstå fra samleie i et par dager. Bruk av antibiotikaprofylakse etter CVS bør i stedet utføres hvis det er risikofaktorer for chorionamniotitt .
Villocentese, indikasjoner og resultater "
