FOKAL DYSTONI

Definisjon av fokal dystoni

Fokale dystonier identifiserer endringer i den frivillige muskulaturen som er typisk for voksenlivet: spasmer, sammentrekninger og avstivning av noen muskelgrupper, og igjen de anomale og unormale stillinger, vridninger og repeterende bevegelser i noen kroppsregioner, beskriver det patologiske bildet av dystonier. Spesielt beskriver de fokale er preget av ganske langvarige bevegelser over tid, arytmiske, opp til degenererende forårsaker virkelige faste og immobile posisjoner. Det berørte individet har en ufrivillig tendens til å forverre tilstanden ved å utøve en "antagonistisk handling på nivå med den frivillige muskulaturen, i et forsøk på å gjenopprette en korrekt posisjon: ved å gjøre det, dessverre, forverres tilstanden noen ganger, deformerer den unormale holdningen enda mer og gjør den dessverre bisarr.

Klassifisering

Som vi har sett, er starten på fokale dystonier et tegn på voksen alder, og i de fleste tilfeller degenererer ikke sykdommen med tiden (i motsetning til for eksempel dystoniske barndomsformer i barndommen), derfor har den en tendens til å forbli begrenset i det primitive berørte stedet.
Blant de mest kjente fokale dystoniene husker vi:

Fokal cervikal dystoni

Blefarospasme

Fokal laryngeal dystoni

Fokal dystoni i øvre lem (f.eks. Skriftlæres krampe og musikers dystoni)

Fokal cervikal dystoni

Fokal cervikal dystoni, også kjent som spasmodisk torticollis, er den hyppigste formen for frivillige muskelendringer i voksen alder.Det er et fullverdig syndrom der det berørte individet viser tydelige ufrivillige spasmer i muskler i nakken: disse sammentrekningene er ansvarlige for kontinuerlig vipping, bøying og vridning av hodet. Livmorhalssmerter er akutte og gjennomtrengende, noen ganger skyldige i funksjonshemming: Faktisk, blant de mulige alvorlige komplikasjonene, bør ingen degenerative former som påvirker medullær og cervikal ryggrad undervurderes.
Fagene som er mest utsatt er mellom 40 og 60 år, og det påvirker 10 personer per million friske individer.
En sammenheng mellom fokale cervikale dystonier og noen patologier har blitt registrert hos noen berørte personer, inkludert Wilsons sykdom og Parkinsons sykdom; noen ganger kan fokale dystonier skyldes administrering av visse farmakologiske spesialiteter, for eksempel nevroleptiske stoffer (disse stoffene er involvert i dannelsen av dyskinesier generelt). Mange pasienter som er berørt av denne fokale dystoniske formen har også generalisert tremor, betraktet som et konstituerende element i selve sykdommen.

Blefarospasme

Etter fokal cervikal dystoni er blefarospasme den vanligste fokale dystoni; sykdommen påvirker ansiktet, spesielt den øvre delen, og det er ikke uvanlig at blefarospasme ledsages av andre bevegelsesforstyrrelser. Den kinetiske lidelsen er preget av muskelsammentrekninger og spasmer som hovedsakelig involverer øyelokkene; noen ganger er lidelsen så alvorlig at den forårsaker funksjonell blindhet. Pasienten er ikke i stand til å kontrollere bevegelsene forårsaket av blefarospasme: lidelsen begynner med "overdreven blinking " [www.distonia.it], og degenererer deretter til raske, gjentatte og langvarige spasmer. Diagnosen må være presis og forsiktig siden blefarospasme ved første øyekast kan feilaktig forveksles med tics.
Botulinumtoksinbehandling kan være nyttig for å løse blefarospasme.

Fokal dystoni i øvre lem

Disse er for det meste fokale dystonier relatert til bestemte aktiviteter (f.eks. Lek, skriving, etc.); uansett mangler det ikke fokale dystonier i det ikke-handlingsspesifikke øvre lem, det vil si ikke knyttet til sekundære aktiviteter. håndledd og noen ganger i underarmen.
Sammentrekninger og spasmer i håndmuskulaturen, som ble etablert under skriving, kan generere en feil måte å holde pennen på, uunngåelig ledsaget av en markant endring av håndskriften, som blir stadig vanskeligere å forstå.
Bruken av håndstøtter (brukt tidligere) for å rette opp krampen i skriveren og modulere håndens holdning under skriving, har ikke vist mange fordeler i den symptomatologiske profilen. Botulinumtoksin representerer det terapeutiske alternativet for fortreffelighet., delvis eller helt å løse, for å rette opp denne fokale dystoni.
Dystoni i øvre lem inkluderer også dystoni av musikere, ansvarlig for progressiv og uunngåelig krymping av fingrene på hendene, noe som forhindrer å spille musikkinstrumenter (f.eks. Piano); nok en gang infiltrering av botulinumtoksin i de berørte musklene fra fokal dystoni, er det spesielt effektivt.