Spina Bifida: Symptomer og komplikasjoner

Definisjon av spina bifida

Begrepet "spina bifida" definerer en genetisk defekt i rachis, preget av mangel på sveising av ryggvirvelbuer. Spina bifida er en kompleks og heterogen sykdom, sannsynligvis den vanligste misdannelsen i det perifere nervesystemet.

Spina bifida kan påvirke ethvert segment av ryggraden (cervikal, thorax, lumbal, sakral); til tross for dette, er de fleste tilfeller av spina bifida diagnostisert i korsryggen.
Den ufullstendige lukkingen av ryggraden utløser alvorlig og irreversibel skade på offeret, for eksempel tap av bevegelighet i underekstremitetene, manglende evne / vanskeligheter med å kontrollere lukkemusklene, urologiske og nevrologiske komplikasjoner. barn som er rammet, viser mange pasienter mer eller mindre markerte lærings- og oppmerksomhetsunderskudd. Noen barn som er rammet av ryggmargsbrokk har imidlertid relasjonsvansker, lav selvfølelse og psykiske problemer generelt Selv om det intellektuelle underskuddet hos barn med ryggmargsbrokk ofte utgjør en "vitenskapelig bevis, den komplekse mekanismen som relaterer dem, er ennå ikke avklart.

Klassifisering og symptomer

For ytterligere informasjon: Spina Bifida Symptomer

Tegn og symptomer som skiller spina bifida avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen. Faktisk har flere varianter blitt identifisert:

Spina bifida occulta
Meningocele (meningeal cyste)
Myelomeningocele (spina bifida Aperto)

SPINA BIFIDA OCCULTA: dette er den mildeste varianten av sykdommen. I spina bifida occulta er endene på noen ryggvirvler ikke helt lukket; splittelsen er imidlertid så lett at den hindrer ryggmargen å stikke ut. I nærheten av lesjonen kan huden også virke normal eller ha en hårklump (hypertrichose), en angioma-lignende flekk eller en liten fordypning.

Tegn og symptomer: Spina bifida occulta er generelt ASYMPTOMATISK, siden det ikke involverer spinalnervene. Noen mennesker med spina bifida occulta har en liten asymmetri i ben og føtter.

De fleste berørte oppdager sykdommen ved en tilfeldighet under en normal røntgenundersøkelse av ryggraden. Spina bifida occulta forårsaker ikke langsiktige følgetilstander. Inntil for noen år siden ble det antatt at personer med den okkulte varianten av ryggmargsbrokk hadde større risiko for ryggsmerter. Nyere vitenskapelige studier har imidlertid vist at det ikke er noe påvist forhold mellom smerter i korsryggen og spina bifida occulta.

MENINGOCELE (meningeal cyste eller cystisk spina bifida): det er den sjeldneste varianten av spina bifida. I denne patologien utvikler ryggvirvlene seg normalt, men hjernehinnene er innebygd i det intravertebrale rommet. Nervesystemet er ikke skadet, så langsiktig neuronal skade er ganske usannsynlig. Denne formen for spina bifida er sannsynligvis forårsaket av teratom (svulst i embryonale vev), svulster i halebenet og det presakrale rommet og Currarino syndrom.

Tegn og symptomer: ved cystisk spina bifida er tegnene og symptomene mer tydelige og markerte enn i den forrige varianten.
- Dannelse av et "tydelig HERNIA OF THE DURAL SACCA (som inneholder ryggmarg og meninges)
- Sensoriske dysfunksjoner, FLACCID PARALYSIS
- Endring av muskelstyrke, noe som fører til DEFORMITET AV Ryggraden, kontrakturer av lemmer og forflytninger
- Mulig dannelse av HYDROCEPHALUS (akkumulering av CSF i hulrom - eller ventrikler - i hjernen)
- KONVULSJONER
- Endringer i kognitiv evne

MYELOMENINGOCELE (spina bifida Aperto) er den alvorligste formen for ryggmargsbrokk, som også involverer ryggmargen. I vanlig språkbruk er det vanlig å snakke om spina bifida for å bety myelomeningocele. I denne patologien forblir subjektets ryggmargskanal åpen; Følgelig stikker meningene og ryggmargen ut, og stammer dermed fra en utstående pose på nivået av ryggen. I noen tilfeller er denne posen dekket med et hudlag eller en membran; ofte blir imidlertid vev og nerver eksponert, slik at pasienten risikerer alvorlige infeksjoner (f.eks. hjernehinnebetennelse), noe som kan føre til døden.

Tegn og symptomer: Symptomene er alvorlige, ofte ansvarlige for katastrofale kort- og langsiktige komplikasjoner:
- INTESTINALE OG BLÆRENDE ALTERASJONER: det berørte individet mister kontrollen over anal- og blærefinkterne
- KONVULSJONER
- Ekstremt utviklet corpus callosum
- Ekstrem muskelsvakhet og paralyse
- DEFORMITET "€ på nivå med føtter, bekken, knær
- VANSKELIGHET "AV AMBULASJON
- SKOLIOSE

Vanlige symptomer og komplikasjoner

Spina bifida -pasienters tilbøyelighet til å utvikle allergi mot latex er særlig: i henhold til det som er rapportert av SBAA (Spina Bifida Association of America), ser det ut til at 50-73% av pasientene i ryggmargsbrokk også utviklet en merkbar følsomhet for latexproteiner. Sannsynligvis er forklaringen ganske enkel: disse pasientene trenger konstant medisinsk behandling, derfor er de ofte i kontakt med medisinsk latexutstyr (faktisk er latex et naturlig materiale som er mye brukt i produksjon av helseprodukter, som hansker, masker, rør ... etc.).
I en mangesidig patologi som spina bifida kan komplikasjoner ikke mangle. Pasientens kliniske bilde, som allerede er komplekst i seg selv, kan degenerere til det punktet at det utløser stadig mer markerte fysiske defekter, nevrologiske komplikasjoner og vanskeligheter med integrering og sosialisering.
Det antas at 60% av barna med ryggmargsbrokk har alvorlige læringsproblemer (spesielt i matematikk og lesing) selv om - som nevnt - mekanismen som oppstår ved opprinnelsen ikke er fullstendig forstått.
Noen pasienter som er rammet av ryggmargsbrokk har også tydelige okularavvik: øyebevegelser er unormale og ukontrollerte. Trykksår og hudirritasjoner diagnostiseres også ofte hos disse pasientene.
Fra medisinske observasjoner er det klart at personer med ryggmargsbrokk har sosiale vansker. Denne manglende evnen til å forholde seg endres ikke med alderen: Vanligvis er selv den voksne med ryggmargsbrokk ikke i stand til å føre en samtale med jevnaldrende.
Taleferdigheter kan også være alvorlig svekket hos pasienten med ryggmargsbrokk.