Sigdcelleanemi

"sigdcelleanemi

Symptomer og komplikasjoner

Sigdcelleanemi, som alle andre anemiske former, ledsages av blekhet, asteni (tretthet og lett tretthet), kald hud (spesielt i ekstremiteter) og hodepine.

Selv om sigdcelleanemi er tilstede fra fødselen, viser de fleste nyfødte ingen spesielle tegn eller symptomer før de er 4. Det anemiske bildet, selv om det varierer i grad blant pasientene, er vanligvis alvorlig.

Hos homozygoter er det mest karakteristiske symptomet på sigdcelleanemi, også kjent som sigdcellesykdom, knyttet til de såkalte smertefulle krisene; dette er periodiske og isolerte episoder, med plutselig debut og variabel intensitet og varighet (fra noen få timer til noen uker).Årsaken til disse krisene er å finne i hindringen av blodstrømmen, forårsaket av aggregering av sigdformede røde blodlegemer. Denne "engorgement" kan forekomme i leddene, brystet, magen eller bestemte organer (smertefulle episoder er begrenset til området der vaskulær insuffisiens oppstår). Hyppigheten av smertefulle episoder er også variabel; noen mennesker med sigdcelleanemi opplever dem svært sjelden, mens andre personer får ganske hyppige anfall, opptil et dusin eller mer per år.I mer alvorlige episoder kan sykehusinnleggelse være nødvendig for å lindre smerter med intravenøse legemidler.

Andre vanlige symptomer blant pasienter som lider av sigdcelleanemi er gulsott (gul misfarging av huden og okulære sclerae på grunn av overdreven hemolyse), hevelse og smerter i hender og føtter (på grunn av sirkulasjonsblokk og påfølgende utseende av ødem), veksthemming hos barn, forsinket pubertet, synsproblemer og økt mottakelighet for infeksjoner (på grunn av miltlesjoner knyttet til overdreven katabolisme av unormale røde blodlegemer).

Den økte hemolysen (ødeleggelsesprosess for røde blodlegemer) kan føre til systemisk overbelastning av jern og overdreven dannelse av bilirubin, med hyperbilirubinemi og pigmentgallstein. Kronisk benmargshyperaktivitet forårsaker typiske beinendringer, som blir synlige ved radiologisk undersøkelse, mens hjertets kompenserende aktivitet (som slår raskere for å kompensere for hypoksi), kan føre til overdreven utvidelse.

Akutt lungesyndrom er en av de farligste komplikasjonene ved sigdcelleanemi, så vel som hovedårsaken til døden. I likhet med lungebetennelse er det forårsaket av infiltrering av røde blodlegemer i lungene eller av smittsomme prosesser av det samme.

Den mulige okklusjonen av kapillærene som fører blod til hjernen disponerer pasienter for større risiko for slag. Kapillær stase og trombose kan også forårsake sekundære hjerteinfarkt i bein, nyre, lever og netthinne. På nivået av lungene kan obstruksjonen til sirkulasjonen forårsake pulmonal arteriell hypertensjon, mens den markerte utstrømningen av blod fra den opprettede penis forårsaker priapisme.

Behandling, kur og terapi

For ytterligere informasjon: Legemidler til behandling av "sigdcelleanemi"

Fraværet av soppdrepende medisiner har begrenset behandlingen av sigdcelleanemi til tiltak som tar sikte på å forbedre levekårene. Væsker og smertestillende midler er spesielt nyttige i smertefulle kriser, mens blodtransfusjon er nødvendig i de mest alvorlige anemiske bildene.

Forebyggende behandling med antibiotika fra tidlig barndom gjør det mulig å begrense risikoen for infeksjon, mens tilstrekkelig ernæring, hvile og et sunt liv bidrar til å begrense effekten av sykdommen. I denne forstand må pasienten så mye som mulig unngå forholdene som favoriserer sigd av røde blodlegemer, redusere stress, holde seg godt hydrert, unngå høye temperaturer og opphold i høyfjellet. Regelmessig lavintensiv trening, som foreskrevet av spesialisten, er viktig, men overdreven innsats må unngås; for dietten bør det imidlertid tas særlig hensyn til inntaket av folsyre (til stede i friske grønne bladgrønnsaker). Vedta disse atferdsreglene reduserer også risikoen for akutte smertefulle kriser betydelig.

Hydroxyurea, et legemiddel som vanligvis brukes i onkologi, kan redusere hyppigheten av smertefulle kriser og behovet for transfusjoner, takket være dets evne til å stimulere syntesen av føtal hemoglobin (et protein, typisk for nyfødte, som bidrar til å forhindre dannelse av sigd av røde blodlegemer ) Nytten av hydroksyurea er begrenset av noen bekymringer for den økte risikoen for leukemi hos pasienter som gjennomgår kronisk terapi. For denne og andre mulige bivirkninger kan behandlingsmetodene med hydroksyurea bare fastslås av en lege spesialisert på behandling av sigdcelleanemi.For tiden testes andre medisiner og naturlige ekstrakter som kan ha samme stimulerende virkning på syntesen av fosterhemoglobin: I noen år nå har det også pågått konkrete forhåpninger i den revolusjonerende sektoren for stamceller og genterapi.

Benmargstransplantasjon er basert på erstatning av marg som er rammet av sigdcelleanemi med noe annet fra en frisk donor. Denne intervensjonen kan representere en effektiv kur, men dessverre er det en ganske komplisert og risikabel prosedyre, vanskelig å gjennomføre også på grunn av de store vanskelighetene med å finne donorer.

Takket være mange behandlinger og tilstrekkelig profylakse, har levetiden til pasienter som er rammet av sigdcelleanemi stadig økt, opptil de nåværende 50 årene. De vanligste dødsårsakene er samtidige infeksjoner, diffus lungeemboli, trombose av vitale arterier og nyresvikt. .

Andre artikler om "sigdcelleanemi - symptomer og kurer"

1. Sigdcelleanemi
2. Sigdcelleanemi - legemidler for behandling av seglcelleanemi