Diagnose
Det er mulig å diagnostisere hemofili bare fra symptomene som pasienten klager over.
GENETISKE TESTER OG GRAVIDITET
En gravid kvinne som har en hemofili i familien, kan få fosteret til å gjennomgå en genetisk test for å finne ut om hun er bærer av sykdommen eller ikke. Imidlertid må gjennomføringen av testen vurderes og diskuteres med legen din, da det innebærer risiko for barnet.
Behandling
Dessverre, da hemofili fortsatt er uhelbredelig, er en genetisk sykdom.
Men i dag, takket være medisinske fremskritt innen genteknologi, klarer hemofili -pasienten å leve et ganske normalt liv.I løpet av årene har det terapeutiske programmet blitt beriket med nye behandlinger og forbedret andre. For eksempel blodtransfusjon , ettersom de potensielt var farlige for pasientens helse.
VALGET FOR BEHANDLING
Valget av den mest passende behandlingen avhenger av hvor alvorlig formen for hemofili påvirker et individ.
- For personer med mild hemofili: En terapeutisk tilnærming på forespørsel (dvs. on-demand) brukes.
- For personer med moderat til alvorlig hemofili: en forebyggende eller profylaktisk terapeutisk tilnærming brukes.
TILGANGEN PÅ KRAV
Begrepet on-demand betyr at behandlingen bare gis til pasienten ved "langvarig blødning pågår".
I tilfeller av hemofili A:
Det intervenerer med injeksjoner av desmopressin (DDAVP) eller octocog alfa.
Desmopresjon er et syntetisk hormon som stimulerer frigjøring og større permanentitet i sirkulasjonen av koagulasjonsfaktor VIII. I tillegg til intravenøst administreres desmopressin også i form av en nesespray.
Octocog alfa er rekombinant koagulasjonsfaktor VIII. Det er definert rekombinant slik det blir oppnådd i laboratoriet ved hjelp av gentekniske teknikker.
I tilfeller av hemofili B:
Injeksjoner av nonacog alfa, som er rekombinant koagulasjonsfaktor IX, gis.
DEN FOREBYGGENDE TILGANGEN (ELLER ANTI-HEMOPFIL PROFYLAKSE)
Den forebyggende terapeutiske tilnærmingen er den indikerte behandlingen for moderate og alvorlige hemofili, da en pasient under disse tilstandene er utsatt for hyppig blødning og med negative konsekvenser. Faktisk praktiseres regelmessige injeksjoner av rekombinante koagulasjonsfaktorer., Slik at pasientens blod inneholder alltid en porsjon klar til bruk.
I tilfeller av hemofili A:
Octocog alfa administreres omtrent hver 48. time. Langvarig bruk av disse legemidlene kan ha bivirkninger, for eksempel: kløe, hudutslett, kramper og rødhet på injeksjonsstedet.
I tilfeller av hemofili B:
Injeksjoner av nonacog alfa gis minst to ganger i uken. Bivirkninger ved langvarig bruk er sjeldne og består av: hodepine, smakendringer, kvalme og hevelse på injeksjonsstedet.
Den forebyggende tilnærmingen kan kreve implantasjon av en "subkutan port", dvs. et rør koblet direkte til hjertet, noe som letter injeksjoner. På denne måten blir behandling på yngre pasienter lettere og problemer knyttet til å finne venen unngås.
BEHANDLINGEN FOR HEMOPHILIA C
Behandlingen av hemofili C fortjener en egen diskusjon. Faktisk krever den ikke spesielle behandlinger, bortsett fra i sjeldne tilfeller, for eksempel en kirurgisk operasjon. I slike situasjoner injiseres pasienten med enten rekombinant koagulasjonsfaktor XI eller ferskt frosset plasma.
ANDRE BEHANDLINGER
Antifibrinolytika og blodoverføringer fullfører det terapeutiske bildet.
Antifibrinolytika.
Gitt i form av pastiller, forhindrer disse stoffene at blodpropp brytes ned. De brukes når pasienten klager over små blødninger i munnen eller etter en tannekstraksjon. De mest brukte antifibrinolytika er: tranexaminsyre og aminokapronsyre.
Blodoverføringer.
På en gang var menneskelige blodoverføringer ikke bare et middel for iøynefallende blodtap, men også den eneste kilden til koagulasjonsfaktorer. De var imidlertid ikke uten risiko, ettersom blodet kunne bli infisert. Hepatitt og HIV. var bare noen av de mulige komplikasjonene forbundet med transfusjon av forurenset blod.
I dag har ting endret seg. Fremskritt innen medisin har sikret mer effektive blodkontroller, mens genteknologi har gitt syntese av rekombinante koagulasjonsfaktorer et gyldig og enda mer tilstrekkelig alternativ. Takket være mulighetene som tilbys av forebyggende behandling, blir det brukt stadig mindre bruk av av transfusjoner.
Prognose og forebygging
I dag, av årsakene nevnt ovenfor, er prognosen for en pasient med hemofili positiv. Faktisk, hvis de mest passende terapeutiske behandlingene blir implementert, kan pasienten leve et nesten normalt liv. Det er klart at de mer alvorlige sykdomsformene krever mer oppmerksomhet, ettersom farene forbundet med blødning er større.
HVORDAN MÅ DU HINDRE BLODNINGER OG KOMPLIKASJONENE DERE?
Forebygging av blødning er avgjørende hvis du vil leve et nesten normalt liv. De viktigste anbefalingene til pasienter med hemofili er følgende:
- Regelmessig trening. Det er viktig å beskytte leddene mot degenerative effekter av indre blødninger, som påvirker dem. Sport eller motoriske aktiviteter anbefales der fysisk kontakt med andre personer ikke er forutsett. Derfor er svømming, sykling eller løping ideelt.
- Unngå å ta medisiner med antikoagulerende effekter, for eksempel aspirin, ibuprofen, heparin eller warfarin (Coumadin).
- Ta vare på tannhygienen din. Tannpleie, for eksempel tannekstraksjon eller behandling av dyp karies, kan forårsake veldig irriterende blødning i munnen.
- Beskytt barna dine med knebeskyttere, albuebeskyttere osv. Når de driver med motoriske aktiviteter.
