Edwards syndrom, eller trisomi 18, er en sjelden genetisk sykdom preget av tilstedeværelsen av et tredje kromosom 18 i cellene til det berørte individet.
Edwards syndrom er en veldig alvorlig og inkompatibel tilstand med livet: de fleste av de som er rammet, dør faktisk før fødselen eller er dødfødte.
Ifølge den mest pålitelige forskningen ser det ut til at Edwards syndrom skyldes en "genetisk aberrasjon som finner sted før unnfangelsen, og som angår en kjønnscelle til en av foreldrene eller kort tid etter unnfangelsen.
Vanligvis er prenatal ultralydsskanning, bi-test, tri-test, skjelettradiografi, ekkokardiografi og fostervannsprøve eller CVS nødvendig for prenatal diagnose av Edwards syndrom.
Dessverre, som et resultat av en uopprettelig genetisk feil, er Edwards syndrom en uhelbredelig tilstand, selv når det oppdages på et tidlig stadium av fosterutvikling.
- Hver celle i et sunt menneske har 23 par homologe kromosomer, så 46 kromosomer i alt (23 er mors og 23 er fedre); av disse 23 parene med homologe kromosomer er 22 autosomale (kromosomene som ikke påvirker et individs kjønn er autosomale) og det ene er seksuelt (kromosomene som bestemmer et individs kjønn er seksuelle).
- I sin helhet inneholder de 46 menneskelige kromosomene hele genetisk materiale, bedre kjent som DNA; DNA fra et individ er det som etablerer hans somatiske trekk, predisposisjoner, fysiske kvaliteter, etc.
- DNA kan gjennomgå mutasjoner, det vil si endringer; disse mutasjonene kan angå en DNA -sekvens inne i ett eller flere kromosomer (disse sekvensene kalles gener) eller de kan involvere antall kromosomer (vi snakker om trisomi, når det er 3 kopier av det samme kromosomet, og av monosomi, når det er bare en kopi av et gitt kromosom er tilstede).
.jpg)