Generellitet
Hemokromatose er en sykdom, vanligvis arvelig, preget av unormal opphopning av jern i kroppens vev. Hvis den ikke blir diagnostisert og behandlet i tide, kan den derfor forårsake alvorlig skade på organer som lever, bukspyttkjertel, hjerte, men også på kjertlene. av seksuell sfære og ledd.
Årsaker
Den arvelige formen, den desidert hyppigste, rammer omtrent en av tre hundre individer, med en viss forekomst hos mannlig kjønn; gjennomsnittlig alder for debut er rundt 50 år.
Som forventet, mens det normale individet normalt absorberer 1-2 gram jern per dag, øker denne mengden hos pasienter med hemokromatose opp til dobbelt eller til og med trippel; følgelig øker også jernavleiringer i kroppen, som fra kanonene 1 -3 gram, øk til 20-30 gram eller mer.
Symptomer
For ytterligere informasjon: Hemokromatose Symptomer
Det mest karakteristiske symptomet på hemokromatose er fargen på huden, som får nyanser som ligner på bronse (en gang sykdommen ble kjent som bronzino -diabetes) og skifergrå, med kromatiske forandringer hovedsakelig lokalisert i de avdekkede delene.
Symptomene er uansett relatert til omfanget av jernakkumuleringer i de forskjellige vevene og inkluderer: sløvhet og tretthet, leddsmerter, tap av libido, magesmerter, hypogonadisme og en økning i levervolumet (hepatomegali), som kan overstige 2 kg.
Det må imidlertid sies at utbruddet av disse symptomene er ekstremt sakte og progressivt, så mye at den kliniske starten vanligvis skjer etter 40 år og på en i utgangspunktet nyansert måte; ofte forventes symptomdebut ved en tilfeldig og tilfeldig diagnose av hemokromatose, for eksempel under rutinemessige hematologiske tester.
Diagnose
Det er faktisk mulig å diagnostisere sykdommen gjennom en enkel blodprøve; Spesielt vil vi se etter de "spion" -elementene som gjenspeiler omfanget av jernforekomster i kroppen, for eksempel ferritin og transferrinmetning (sideremi). En transferrinmetning større enn 60% hos menn og 50% hos kvinner er en svært spesifikk indeks for hemokromatose hos asymptomatiske individer
. Diagnostisk bekreftelse kan også gis av en liten leverbiopsi, som gjør det mulig å evaluere organets helse eller andre tester, inkludert genetiske, som nå er i stand til å oppdage de små mutasjonene som er involvert i sykdomsutbruddet. (med screeningvalens). En viktig ting, uansett, er utvidelsen av testen til familiemedlemmer, for å kontrollere dem for jernoverbelastning; det er faktisk kjent at komplikasjonene av hemokromatose og prognosen er desto mer ugunstige jo tidligere starten er. av sykdommen og sen diagnose.
Komplikasjoner
Organet som lider mest av jernakkumulering er leveren, så mye at i nærvær av hemokromatose er risikoen for å utvikle leversykdommer, som skrumplever, fibrose og karsinomer, betydelig høyere enn i normalbefolkningen. Risiko som øker enda mer hos vanlige drikkere, hos de som følger en diett som er spesielt rik på jern (den samme rødvinen inneholder den i store mengder), etter overgangsalderen (for å stoppe menstruasjonsblødning) eller i nærvær av en "viral hepatitt .
I forbindelse med eller oftere etter cirrhose kan pasienten også utvikle diabetes mellitus, noe som gjenspeiler endringer i bukspyttkjertelen.
Omsorg og behandling
For ytterligere informasjon: Legemidler til behandling av hemokromatose
Behandlingen av hemokromatose er rettet mot å fjerne overflødig jern før det forårsaker irreversibel organskade, med særlig oppmerksomhet på leverkomplikasjoner (fibrose og skrumplever); i denne forbindelse forblir praksisen med periodisk blodsletting (flebotomi) hjørnesteinen Faktisk er hver 500 ml av blod fjernet 250 mg elementært jern elimineres, samtidig som benmargen stimuleres til å tilbakekalle lignende mengder av mineralet fra avleiringer (nødvendig for erytropoiesis, dvs. for syntese av nye røde blodlegemer). Frekvensen av blodutslipp, høyere i prinsippet (1-2 ukentlige uttak), gjennomgår deretter en sjeldenhet (3-4 per "år), som imidlertid gjør det mulig å forhindre gjenopphopning av jern.
For de som lider av hemokromatose, er det også mulighet for å gjennomføre keleringsterapi ved å ta medisiner (den mest kjente er desferroxamin) som er i stand til å kompleksere jern og lette eliminering av urin; deres effektivitet for å fremme mobilisering av jern fra avleiringer er mindre enn blodsutslipp, men de er et av få nyttige alternativer i nærvær av anemi (som er en åpenbar kontraindikasjon mot flebotomi). I nærvær av hemokromatose forutsetter diettmetoden en drastisk reduksjon av mat som er rik på jern (rødt kjøtt, slakteavfall, krepsdyr) og avståelse fra alkohol (viktig forbud for å forhindre eller bremse utviklingen av leverskade); samtidig vil inntak av hele matvarer og grønnsaker oppmuntres, noe som - takket være det høye innholdet av fiber og fytater - reduserer absorpsjonen av jern i tarmen.
