Svetteprøven, som ble brukt i klinisk praksis i over 50 år, representerer fortsatt gullstandarden for diagnosen cystisk fibrose. Testen er basert på den kvantitative bestemmelsen av konsentrasjonene av klorioner (med eller uten natrium) i svette, indusert av ionoforetisk hudstimulering med pilokarpin.
Svette -testen er indikert i nærvær av mistanke om cystisk fibrose, som hos den unge voksne er suggestiv i nærvær av symptomer som kronisk eller tilbakevendende pankreatitt, bukspyttkjertelinsuffisiens, mannlig infertilitet, kronisk rhinosinusitt med eller uten nesepolypose, og tilbakevendende eller kroniske lungeinfeksjoner; hos nyfødte og spedbarn, mistenkte symptomer inkluderer tilbakevendende luftveisinfeksjoner, kronisk diaré, dårlig vekst og alvorlig sommerdehydrering.
Hvordan utføres undersøkelsen? Hvordan tolkes resultatene?
Svette -testen gjenkjenner to forskjellige faser: stimulering av svette og analyse av svette Det første resultatet oppnås ved å påføre to elektroder på underarmen eller benet, hvor to absorberende pads eller to geler som inneholder pilokarpin er plassert. Påføringen av lavspenning elektrisk strøm, som kommer fra en batterigenerator, favoriserer transport av pilocarpine i de overfladiske lagene i huden, der det stimulerer produksjonen av svette.
Undersøkelsen tar omtrent 5 minutter og gir ingen smerter, selv om det kan være en liten kløende følelse med utseende av erytem (hudrødhet) i området der pilocarpine har stimulert produksjonen av svette.
Deretter vaskes pasientens hud grundig med demineralisert vann og tørkes før svetteoppsamlingen fortsetter. Denne fasen innebærer påføring av et absorberende papir med kjent vekt, natrium- og klorfritt, vanligvis påført fleksoroverflaten på begge underarmene, hvor det oppbevares i 30 minutter. I løpet av denne perioden er motivet fritt til å lese, leke eller spise , pass på å unngå salt mat (snacks, pommes frites, etc.) for å minimere risikoen for papirforurensning. Sistnevnte vil bli fjernet av operatøren på slutten av 30 minutter, og sendt til laboratoriet for svette -analyse.
Rapporteringstiden kan være 1-2 virkedager, mens testresultatet er basert på følgende tolkningskriterier:
- en svetteklorkonsentrasjon større enn 60 mEq / L støtter diagnosen cystisk fibrose (CF)
- en mellomkonsentrasjon av klor i svette, mellom 40 og 60 mEq / L, er antydende, men ikke diagnostisk, for cystisk fibrose
- en svetteklorkonsentrasjon på mindre enn 40 mEq / L er normal, og forbundet med lav sannsynlighet for cystisk fibrose.
- Merk: inntil 6 måneders alder faller normal cut-off for klor til 30 mEq / L.
Er svetteprøven farlig? Hva er risikoen for pasienten?
Svette -testen er ikke en smertefull test, langt mindre farlig for pasientens helse. I de aller fleste tilfeller er eventuelle testrelaterte forstyrrelser begrenset til en begrenset følelse av kløe, ledsaget av lokalt erytem (hudrødhet) på stimuleringsstedet. I noen tilfeller kan det dannes en eller flere blemmer som forsvinner i løpet av 2/3 timer uten å etterlate merker. Risikoen for reelle forbrenninger er svært lav (i størrelsesorden ett tilfelle av 50 000), men ikke ubetydelig, og øker ved bruk av utdatert utstyr og mangel på operatørerfaring; generelt er disse lesjonene imidlertid sekundære, med lite eller ingen tegn på arr.
Pålitelighet av resultater
Svette-testen har en "høy spesifisitet, siden det er få og sjeldne sykdommer som kan gi falske falske positive resultater (Downs syndrom, Klinefelters syndrom, cøliaki, atopisk dermatitt, type I glykogenose, type I mukopolysakkaridose, mangel på glukose 6-fosfat dehydrogenase , ubehandlet hypothyroidisme eller binyreinsuffisiens, anorexia nervosa, nefrotisk syndrom, hypogammaglobulinemi, type I pseduohypoaldosterinisme, Mauriac syndrom); Videre er disse sykdommene preget av et "ekstremt mangfold av det kliniske bildet, et element som ikke bør etterlate diagnostiske usikkerheter.
Svette -testen er ekstremt sensitiv, selv om mutasjoner forbundet med falske negative resultater er kjent i dag. Derfor, selv med en negativ svette -test, kan legen opprettholde den diagnostiske orienteringen mot cystisk fibrose og foreslå en diagnostisk studie (for eksempel en genetisk test med søk etter de typiske mutasjonene av cystisk fibrose).
Sannsynligheten for feil er vesentlig redusert hvis visse prosedyreregler følges under undersøkelsen:
- svette -testen må utføres av ekspertpersonell og i spesialiserte strukturer;
- Svette -testen kan utføres etter 2 ukers alder hos barn som veier mer enn 3 kilo, som normalt er hydrert og uten signifikant systemisk sykdom.
- Svetteprøven må utsettes hvis:
- barnet er mindre enn 15 dager gammelt eller veier mindre enn 3 kilo (noe som ikke er uvanlig hos barn med cystisk fibrose)
- mengden svette som samles inn er utilstrekkelig
- hos dehydrert barn, med systemiske sykdommer, med eksem på stimuleringsstedet, ødematøs eller under systemisk kortisonbehandling. I sistnevnte tilfelle er det å foretrekke å utføre svette -testen minst 4 dager etter at behandlingen er avsluttet, siden kortikosteorider reduserer konsentrasjonen av elektrolytter i svetten. - Et enkelt laboratorieresultat er ikke tilstrekkelig for å bekrefte eller utelukke diagnosen cystisk fibrose: minst 2 svetteklorbestemmelser må alltid utføres på to forskjellige tidspunkter.
- Mengden svette som samles inn må være høyere enn de forhåndsbestemte minimumsverdiene; svette-testen kan derfor også gjentas av tekniske årsaker, for eksempel på grunn av den lave (500 mg) mengden svette som samles inn.
