Holoprosencephaly

Generellitet

Holoprosencephaly er en medfødt misdannelse som påvirker hjernen.Denne anomalien er preget av fravær av de to hjernehalvdelene, på grunn av den manglende eller ufullstendige delingen i to av forhjernen under prenatal utvikling.

Bilde fra nettstedet: www.peds.ufl.edu Årsakene til holoprosencephaly kan være både genetiske og ikke-genetiske.
Symptombildet avhenger av alvorlighetsgraden av tilstanden. For eksempel er det så alvorlige former for holoprosencephaly at de er uforenlige med livet.
For en nøyaktig diagnose både i prenatal alder og etter fødsel, må leger ty til en MR. Imidlertid gir de også mer enn pålitelig informasjon: prenatal ultralyd og evaluering av kliniske tegn ved fødselen.
Dessverre er holoprosencephaly uhelbredelig.