Definisjon
Prader-Willi syndrom er en sjelden genetisk sykdom som er preget av fysiske, intellektuelle og atferdsmessige abnormiteter hos pasienter som lider av det.
Syndromet manifesterer seg fra tidlig barndom og påvirker både menn og kvinner likegyldig.
Årsaker
Prader-Willi syndrom er forårsaket av en genetisk mutasjon på nivået av kromosom 15. Det er imidlertid ennå ikke avklart hvilket spesifikt gen som påvirkes av mutasjonen.
Symptomer
Symptomer forårsaket av Prader-Willi syndrom varierer avhengig av pasientens alder.
I tidlig barndom er symptomene som kan oppstå: muskelhypotoni, utviklingsforsinkelse, mangel på respons på stimuli og strabismus. I tillegg viser pasientene spesielle anatomiske trekk, som mandelformede øyne, nedovervendt munn, innsnevring av hodet ved tinningene.
Hos barn og voksne oppstår imidlertid følgende symptomer: fedme, hypogonadisme, atferdsforstyrrelser, læringsproblemer, redusert vekst og utvikling, språkvansker og søvnforstyrrelser.
Informasjonen om Prader -Willi syndrom - legemidler og omsorg er ikke ment å erstatte det direkte forholdet mellom helsepersonell og pasient. Rådfør deg alltid med lege og / eller spesialist før du tar Prader -Willi syndrom - legemidler og behandling.
Medisiner
Siden Prader-Willi syndrom er en genetisk sykdom, er det dessverre ingen medisiner som kan kurere det. Behandlingen av sykdommen er derfor bare rettet mot å redusere - så langt det er mulig - symptomene forårsaket av den.
For å kontrollere symptomer som økt appetitt og fedme, er det svært viktig å konsultere en spesialist som vil etablere et tilstrekkelig kosthold for hver pasient.
På samme måte er det nyttig å kontakte fysioterapeuter og logopeder for å begrense muskulær hypotoni og taleforstyrrelser som kjennetegner syndromet.
I tillegg er psykoterapi og ergoterapi også avgjørende for å hjelpe pasienter med å forbedre deres atferdsaspekter.
Den farmakologiske behandlingen som kan utføres hos pasienter med Prader-Willi syndrom er av hormonell type og innebærer administrering av veksthormon (eller somatotropin, eller GH om du foretrekker det) og kjønnshormoner (siden pasienter som lider av sykdommen har mangel på disse hormonene).
Følgende er de legemidlene som er mest brukt i behandlingen mot Prader-Willi syndrom og noen eksempler på farmakologiske spesialiteter; det er opp til legen å velge den mest passende virkestoffet og dosen for pasienten, basert på alvorlighetsgraden av sykdommen, helsetilstanden til pasienten og hans reaksjon på behandlingen.
Veksthormon (Somatotropin)
Veksthormon - også kjent som "somatotropin" - kan brukes i symptomatisk behandling av Prader -Willi syndrom for å fremme vekst og utvikling, for å forbedre muskeltonen og for å redusere kroppsfettnivået hos pasienter med selve sykdommen.
Generelt starter behandling med veksthormon fra 3-5 år.
Somatotropin (Genotropin ®) er tilgjengelig i farmasøytiske formuleringer for parenteral administrering. Dosen av legemiddel som vanligvis brukes hos barn med Prader-Willi syndrom er 0,035 mg / kg kroppsvekt per dag, som skal administreres ved "subkutan injeksjon. Hvis det anses nødvendig, kan legen bestemme å endre dosen somatotropin. Vanligvis administrert, på en slik måte at den ideelle dosen identifiseres som passer best for hver enkelt pasient.
Testosteron og østrogen-progestiner
Testosteron og østrogenprogestiner administreres til pasienter med Prader -Willi syndrom, i et forsøk på å gjenopprette normale nivåer av kjønnshormoner som - hos disse individer - er betydelig lavere enn normalt.
Selvfølgelig vil testosteron gis til mannlige pasienter, mens østrogenprogestiner vil bli gitt til kvinnelige pasienter.
Vanligvis begynner kjønnshormonbehandling - i forbindelse med Prader -Willi syndrom - i løpet av puberteten.
Mengden aktive ingredienser som skal brukes, administrasjonshyppighet, administrasjonsvei og behandlingsvarighet må fastsettes av legen individuelt for hver pasient.
