Generellitet
Coloboma er en utviklingsdefekt i øyet eller øyelokket. Denne medfødte anomalien er tilstede siden fødselen og innebærer fravær av vev i en eller flere okulære strukturer, for eksempel hornhinne, iris, ciliary body, linse, netthinne, choroid og plate optisk. Coloboma kan forekomme isolert eller som en del av forskjellige genetiske sykdommer og nevrologiske syndromer.
Årsaker
Kolobom i øyet er forårsaket av en defekt lukning av choroidefissuren i de tidlige stadiene av prenatal utvikling, rundt 5.-7. Svangerskapsuke. Denne hendelsen forårsaker en misdannelse i vevet til en eller flere okulære strukturer, som kan være ensidig eller bilateralt (dvs. slå det ene eller begge øynene).
Kolobom i øyelokkene kan ha flere årsaker som ikke er relatert til abnormiteter i øyets klode. Sykdommen oppstår ved en defekt sammensmeltning av øyelokkfoldene, ved omtrent 7-8 ukers svangerskap.
Flere genetiske og / eller miljøfaktorer kan bidra til å bestemme utbruddet.
- Miljøfaktorer inkluderer:
- Alkohol (ved fosteralkoholsyndrom);
- Vitamin A -mangel;
- Teratogene legemidler (eksempel: talidomid, mykofenolatmofetil etc.);
- Infeksjoner (toxoplasmose, cytomegalovirus, etc.).
- Genetiske faktorer er tydelig involvert der en mendelsk arvsmodell av en spesifikk kromosomavvik blir respektert (eksempel: PAX2 genmutasjon, trisomi av kromosom 13, 18 eller 22 osv.). I andre tilfeller er overføringsmetodene mindre klare.
Tilhørende forhold
Coloboma i enhver okulær struktur kan være en "isolert anomali, som påvirker ellers normale individer, eller forekomme som en del av genetiske syndromer som også påvirker andre deler av kroppen og forårsaker multisystemmisdannelser. Som en isolert tilstand er coloboma generelt sporadisk (ikke arvelig) Noen familier har imidlertid vist et autosomalt dominerende arvsmønster: tilstedeværelsen av bare én kopi av det unormale genet er tilstrekkelig for at forstyrrelsen skal oppstå. Hvis kolobomet arves, kan variasjoner i alvorlighetsgraden av manifestasjonen bli funnet mellom individer, sannsynligvis på grunn av ufullstendig penetrasjon og den variable ekspressiviteten til det ansvarlige genet.
Nedenfor er en liste over noen multisystemiske syndromer assosiert med kolobom:
- CHARGE syndrom: kolobom, hjertefeil, choanal (nasal) atresi, forsinkelse i utviklingen, misdannelser i øret, unormale kjønnsorganer eller urinveier.
- Epidermal nevus syndrom (ENS);
- Cat-eye syndrom (Cat-eye syndrom);
- Velo-kardio-ansikts syndrom og DiGeorg syndrom;
- Kabukis syndrom (KS).
Coloboma i øyelokkene kan være assosiert med andre syndromer som resulterer i unormal ansiktsutvikling, inkludert Treacher Collins syndrom.
Symptomer
Virkningen av coloboma på synet kan være mild eller mer alvorlig, avhengig av omfanget og strukturen som påvirkes av misdannelsen. For eksempel hvis et coloboma påvirker øyets front, kan visuell funksjon være normal, mens en misdannelse som involverer netthinnen eller synsnerven kan føre til en reduksjon i synsskarphet og en defekt i synsfeltet (sentralt eller perifert) Andre forhold kan være forbundet med et kolobom.
Noen ganger kan øyet være lite i størrelse (mikroftalmi) eller andre okularavvik kan være tilstede som: grå stær (grumling av øyets linse), glaukom (økt trykk inne i øyet), nystagmus (ufrivillige øyebevegelser), fotofobi eller strabismus. Et coloboma av iris kan være tydelig på grunn av en liten manglende del, noe som gir et ovalt utseende til eleven.
En liten eller stor utviklingsdefekt i de dypere strukturene i det ene eller begge øynene kan derimot bare diagnostiseres når fundus undersøkes under en rutinemessig øyeundersøkelse.
Chorioretinal coloboma kan presentere seg i voksen alder, med synstap forbundet med netthinneløsning.
Kolobom i øyelokket
Kolobomet i øyelokket er en defekt som varierer fra mangel på en liten del til nesten totalt fravær av vev. Vanligvis påvirker tilstanden det øvre øyelokket.
Behandling
Foreløpig er det ingen universell behandling for synshemming forårsaket av coloboma.
Enheter for å korrigere brytningsfeil kan bidra til å forbedre synsskarpheten. I tillegg kan øyelegen anbefale spesielle behandlinger for å håndtere andre problemer forbundet med misdannelsen, for eksempel grå stær, vekst av nye blodkar på baksiden av øyet., Strabismus og amblyopi (hvis kolobomet er ensidig).
Ved alvorlig mikroftalmi (en eller begge øyebollene er unormalt små), kan en protese påføres for å hjelpe til med den symmetriske utviklingen av ansiktet.
Andre mulige inngrep inkluderer:
- Coloboma av iris: For å korrigere utseendet på iris kan pasienter med coloboma bruke fargede kontaktlinser eller søke kirurgisk reparasjon.
- Chorioretinal coloboma: Kirurgi kan være nødvendig for å behandle eller forhindre netthinneløsning.
- Øyelokkens kolobom: defekten etterlater en del av hornhinnen avdekket. Dette kan forårsake overdreven tørrhet på grunn av fordampning av tårer. Øyet trenger vanligvis ekstra smøring og reparasjon.
